Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna interferonopatii typu 1: spostrzeżenia z europejskiej kohorty (EU-IFNp)

12 maja 2026 zaktualizowane przez: Imagine Institute

Historia naturalna interferonopatii typu 1: spostrzeżenia z kohorty europejskiej

Interferonopatie typu I są rzadkimi zaburzeniami autoin pazanymi powodowanymi przez defekty genetyczne i związane ze znaczną zachorowalnością i śmiertelnością. Choroby te są oporne na konwencjonalne terapie immunosupresyjne. Zazwyczaj występują w dzieciństwie, chociaż zaobserwowano początek choroby w wieku dorosłym. Spektrum kliniczne jest szerokie i głównie obejmuje ośrodkowy układ nerwowy. Zaangażowanie stawu jest również powszechne, a bardziej rzadko, można zaobserwować cechy hematologiczne, takie jak cytopenije lub niedobór odporności.

Prawie wszyscy pacjenci wykazują konsekwentną nadmierną aktywację szlaku IFN typu I, jak udowodniono, ekspresję genów stymulowanych IFN, tak zwanej „sygnatury interferonu”. Do tej pory naturalna historia interferonopatii pozostaje niejasna.

W tym kontekście proponuje się ustanowienie naturalnej historii interferonopatii typu I w celu wyjaśnienia mechanizmów patofizjologicznych i zidentyfikowania biomarkerów diagnozy, rokowania i aktywności choroby, w celu lepszej charakteryzowania różnorodności interferonopatii.

Głównym celem jest scharakteryzowanie ewolucji patologii u dzieci i dorosłych pacjentów z interferonopatią typu I.

Ogólnym celem tych badań jest zaproponowanie opcji terapeutycznych dostosowanych do fenotypów pacjentów i lepsze zdefiniowanie podgrup pacjentów w celu zoptymalizowania przygotowania przyszłych badań klinicznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Austria
      • Innsbruck, Austria
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Medical University Innsbruck
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Philipp GAUCKLER, Dr
  • Belgia
      • Antwerp, Belgia
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Antwerp University Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Benson OGUNJIMI, Dr
  • Chorwacja
      • Zagreb, Chorwacja
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Children's Hospital Zagreb
        • Kontakt:
          • Alenka GAGRO, Dr
        • Główny śledczy:
          • Alenka GAGRO, Dr
  • Czechy
      • Prague, Czechy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Motol University Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Markéta BLOOMFIELD, Dr
        • Pod-śledczy:
          • Dita CEBECAUROVA, Dr
  • Francja
      • Angers, Francja, 49000
      • Ars-Laquenexy, Francja, 57530
      • Besançon, Francja, 25030
        • Rekrutacyjny
        • CHU de BESANCON
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Claire BALLOT-SCHMIT, Dr
      • Bordeaux, Francja
      • Brest, Francja, 29200
      • Bron, Francja, 69500
        • Rekrutacyjny
        • Hôpital Femme Mère Enfant - HCL
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Alexandre BELOT, Dr
      • Dijon, Francja, 21231
      • Gleizé, Francja, 69400
        • Rekrutacyjny
        • Hôpitaux Nord Ouest Villefranche
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Vanessa REMY PICCOLO, Dr
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francja, 94270
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Hopital Bicetre
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Kumaran DEIVA, Pr
      • Lille, Francja, 59000
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Hôpital Claude Huriez, CHU de Lille
        • Główny śledczy:
          • Eric HACHULLA, Pr
        • Kontakt:
      • Marseille, Francja
        • Rekrutacyjny
        • APHM Hôpitaux de Marseille
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Anne-Laure JURQUET, Dr
      • Montpellier, Francja, 34295
        • Rekrutacyjny
        • CHU de Montpellier
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Aurélia a-carbasse@chu-montpellier.fr, Dr
      • Nancy, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHRU Nancy
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Anne MIRGUET, Dr
      • Nantes, Francja, 44000
      • Nice, Francja, 06200
        • Rekrutacyjny
        • Hopital de l'archet
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Julie BERNARDOR, Dr
      • Nérac, Francja, 47600
        • Rekrutacyjny
        • CH Agen-Nérac
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Mélanie RORIZ, Dr
      • Paris, Francja, 75018
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Hopital Bichat
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Clémence DAVID, Dr
      • Paris, Francja, 75019
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Hopital Robert Debre
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Ulric MEINZER, Dr
      • Paris, Francja, 75012
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Isabelle MELKI, Dr
        • Pod-śledczy:
          • Nadia NATHAN, Dr
        • Pod-śledczy:
          • Florence RENALDO, Dr
      • Toulouse, Francja, 31300
        • Rekrutacyjny
        • Hôpital des Enfants - CHU de Toulouse
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Léa RODITIS, Dr
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Francja, 75015
        • Rekrutacyjny
        • Hopital Necker Enfants Malades
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Marie-Louise FREMOND, Pr
        • Pod-śledczy:
          • Anne WELFRINGER, Dr
        • Pod-śledczy:
          • Bénédicte NEVEN, Pr
        • Pod-śledczy:
          • Marie HULLY, Dr
        • Pod-śledczy:
          • Alice HADCHOUEL, Pr
  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Hospital Universitari Vall d'Hebron
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jacques RIVIERE, Dr
      • Palma de Mallorca, Hiszpania
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Hospital Universitario Son Espases
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jan RAMAKERS, Dr
  • Niemcy
      • Tübingen, Niemcy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • University of Tubingen
        • Kontakt:
          • Özlem SATIRER
        • Główny śledczy:
          • Özlem SATIRER, Dr
  • Szwecja
      • Stockholm, Szwecja
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Karolinska University Hospital
        • Kontakt:
  • Turcja (Türkiye)
      • Ankara, Turcja (Türkiye)
  • Włochy
      • Florence, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Lorenzo LODI, Dr
  • Zjednoczone Królestwo
      • Leeds, Zjednoczone Królestwo
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jade-Lauren BELTON, Dr

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z genetycznie potwierdzającą interferonopatię typu I w Europie. Oszacowane 500 pacjentów.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Genetycznie potwierdzony pacjent z interferonopatią typu I
  • Pacjent powiązany z systemem zabezpieczenia społecznego lub beneficjentem takiego programu.

Kryteria wykluczenia:

- Sprzeciw pacjenta i/lub władzy rodzicielskiej, jeżeli pacjent jest nieletni, do udziału w badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci
Pacjenci z genetycznie potwierdzoną interferonopatią typu I

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakteryzowanie postępu choroby u dzieci i dorosłych pacjentów z interferonopatią typu I
Ramy czasowe: 2025-2045
Złożony opis fenotypów pacjentów z interferonopatią typu I zgodnie z genotypem (klinicznym, biologicznym) w czasie.
2025-2045

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikowanie i charakteryzowanie czynników immunologicznych specyficznych dla genotypu
Ramy czasowe: 2025-2045
Opis określonych czynników immunologicznych według genotypu
2025-2045
Badania biomarkerów w zakresie diagnozy, rokowania i monitorowania aktywności choroby
Ramy czasowe: 2025-2045
Biomarkery zidentyfikowane do diagnozy, rokowania i monitorowania aktywności choroby
2025-2045
Monitorowanie odpowiedzi leczenia zgodnie z fenotypem i genotypem
Ramy czasowe: 2025-2045
Odpowiedź leczenia fenotypem i genotypem
2025-2045

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Imagine Institute

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2045

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2045

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 czerwca 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 czerwca 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 czerwca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HJ-24-EU-IFNp

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Belarus

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj