Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Storia naturale di interferonopatie di tipo 1: approfondimenti da una coorte europea (EU-IFNp)

12 maggio 2026 aggiornato da: Imagine Institute

Le interferonopatie di tipo I sono rari disturbi autoinfiammatori causati da difetti genetici e associati a morbilità e mortalità significative. Queste malattie sono refrattarie alle terapie immunosoppressive convenzionali. Di solito si verificano durante l'infanzia, sebbene sia stata osservata l'insorgenza della malattia nell'età adulta. Lo spettro clinico è ampio e coinvolge principalmente il sistema nervoso centrale. Il coinvolgimento congiunto è anche comune e più raramente si possono osservare caratteristiche ematologiche come citopenie o immunodeficienza.

Quasi tutti i pazienti mostrano una costante attivazione della via IFN di tipo I, come evidenziato, l'espressione dei geni stimolati dall'IFN, la cosiddetta "firma dell'interferone". Ad oggi, la storia naturale delle interferonopatie rimane poco chiara.

In questo contesto, viene proposta la creazione di una storia naturale di interferonopatia di tipo I nei pazienti per chiarire i meccanismi patofisiologici e identificare i biomarcatori per la diagnosi, la prognosi e l'attività della malattia, con l'obiettivo di caratterizzare meglio la diversità delle interferonopatie.

L'obiettivo principale è caratterizzare l'evoluzione della patologia nei pazienti pediatrici e adulti con interferonopatie di tipo I.

L'obiettivo generale di questa ricerca è quello di proporre opzioni terapeutiche su misura per i fenotipi dei pazienti e di definire meglio i sottogruppi di pazienti al fine di ottimizzare la preparazione di futuri studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Austria
      • Innsbruck, Austria
        • Non ancora reclutamento
        • Medical University Innsbruck
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Philipp GAUCKLER, Dr
  • Belgio
      • Antwerp, Belgio
        • Non ancora reclutamento
        • Antwerp University Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Benson OGUNJIMI, Dr
  • Cechia
      • Prague, Cechia
        • Non ancora reclutamento
        • Motol University Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Markéta BLOOMFIELD, Dr
        • Sub-investigatore:
          • Dita CEBECAUROVA, Dr
  • Croazia
      • Zagreb, Croazia
        • Non ancora reclutamento
        • Children's Hospital Zagreb
        • Contatto:
          • Alenka GAGRO, Dr
        • Investigatore principale:
          • Alenka GAGRO, Dr
  • Francia
      • Angers, Francia, 49000
      • Ars-Laquenexy, Francia, 57530
      • Besançon, Francia, 25030
        • Reclutamento
        • CHU de BESANCON
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Claire BALLOT-SCHMIT, Dr
      • Bordeaux, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU de Bordeaux
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Pascal PILLET, Dr
      • Brest, Francia, 29200
        • Reclutamento
        • CHU Morvan
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Elise SACAZE, Dr
      • Bron, Francia, 69500
        • Reclutamento
        • Hôpital Femme Mère Enfant - HCL
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alexandre BELOT, Dr
      • Dijon, Francia, 21231
        • Non ancora reclutamento
        • CHU de Dijon
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Mondher CHOUCHANE, Dr
      • Gleizé, Francia, 69400
        • Reclutamento
        • Hôpitaux Nord Ouest Villefranche
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Vanessa REMY PICCOLO, Dr
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francia, 94270
        • Non ancora reclutamento
        • Hopital Bicetre
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Kumaran DEIVA, Pr
      • Lille, Francia, 59000
        • Non ancora reclutamento
        • Hôpital Claude Huriez, CHU de Lille
        • Investigatore principale:
          • Eric HACHULLA, Pr
        • Contatto:
      • Marseille, Francia
        • Reclutamento
        • APHM Hôpitaux de Marseille
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Anne-Laure JURQUET, Dr
      • Montpellier, Francia, 34295
        • Reclutamento
        • CHU de Montpellier
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Aurélia a-carbasse@chu-montpellier.fr, Dr
      • Nancy, Francia
        • Reclutamento
        • CHRU Nancy
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Anne MIRGUET, Dr
      • Nantes, Francia, 44000
        • Reclutamento
        • CHU de Nantes
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Elsa LORINO, Dr
      • Nice, Francia, 06200
        • Reclutamento
        • Hopital de l'archet
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Julie BERNARDOR, Dr
      • Nérac, Francia, 47600
        • Reclutamento
        • CH Agen-Nérac
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Mélanie RORIZ, Dr
      • Paris, Francia, 75018
        • Non ancora reclutamento
        • Hopital Bichat
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Clémence DAVID, Dr
      • Paris, Francia, 75019
        • Non ancora reclutamento
        • Hopital Robert Debre
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ulric MEINZER, Dr
      • Paris, Francia, 75012
        • Non ancora reclutamento
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Isabelle MELKI, Dr
        • Sub-investigatore:
          • Nadia NATHAN, Dr
        • Sub-investigatore:
          • Florence RENALDO, Dr
      • Toulouse, Francia, 31300
        • Reclutamento
        • Hôpital des Enfants - CHU de Toulouse
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Léa RODITIS, Dr
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Francia, 75015
        • Reclutamento
        • Hopital Necker Enfants Malades
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marie-Louise FREMOND, Pr
        • Sub-investigatore:
          • Anne WELFRINGER, Dr
        • Sub-investigatore:
          • Bénédicte NEVEN, Pr
        • Sub-investigatore:
          • Marie HULLY, Dr
        • Sub-investigatore:
          • Alice HADCHOUEL, Pr
  • Germania
      • Tübingen, Germania
        • Non ancora reclutamento
        • University of Tubingen
        • Contatto:
          • Özlem SATIRER
        • Investigatore principale:
          • Özlem SATIRER, Dr
  • Italia
      • Florence, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Lorenzo LODI, Dr
  • Regno Unito
      • Leeds, Regno Unito
        • Non ancora reclutamento
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jade-Lauren BELTON, Dr
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna
        • Non ancora reclutamento
        • Hospital Universitari Vall d'Hebron
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jacques RIVIERE, Dr
      • Palma de Mallorca, Spagna
        • Non ancora reclutamento
        • Hospital Universitario Son Espases
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jan RAMAKERS, Dr
  • Svezia
      • Stockholm, Svezia
        • Non ancora reclutamento
        • Karolinska University Hospital
        • Contatto:
  • Turchia (Türkiye)
      • Ankara, Turchia (Türkiye)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con interferonopatia di tipo I geneticamente confermata in Europa. 500 pazienti stimati.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Paziente geneticamente confermato con interferonopatia di tipo I
  • Paziente affiliato a uno schema di sicurezza sociale o beneficiario di tale schema.

Criteri di esclusione:

- Opposizione del paziente e/o dell'autorità parentale se il paziente è minorenne, alla partecipazione allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti
Pazienti con interferonopatia di tipo I geneticamente confermata

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzare la progressione della malattia in pazienti pediatrici e adulti con interferonopatie di tipo I
Lasso di tempo: 2025-2045
Descrizione composita dei fenotipi di pazienti con interferonopatie di tipo I secondo il genotipo (clinico, biologico) nel tempo.
2025-2045

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare e caratterizzare i fattori immunologici specifici del genotipo
Lasso di tempo: 2025-2045
Descrizione di specifici fattori immunologici secondo il genotipo
2025-2045
Ricerca dei biomarcatori per diagnosi, prognosi e monitoraggio dell'attività della malattia
Lasso di tempo: 2025-2045
Biomarcatori identificati per diagnosi, prognosi e monitoraggio dell'attività della malattia
2025-2045
Monitoraggio della risposta al trattamento secondo il fenotipo e il genotipo
Lasso di tempo: 2025-2045
Risposta del trattamento per fenotipo e genotipo
2025-2045

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Imagine Institute

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 ottobre 2025

Completamento primario (Stimato)

1 ottobre 2045

Completamento dello studio (Stimato)

1 ottobre 2045

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 giugno 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 giugno 2025

Primo Inserito (Effettivo)

27 giugno 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HJ-24-EU-IFNp

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Vietnam

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi