Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorie med interferonopatier af type 1: indsigt fra en europæisk kohort (EU-IFNp)

12. maj 2026 opdateret af: Imagine Institute

Interferonopatier af type I er sjældne autoinflammatoriske lidelser forårsaget af genetiske defekter og forbundet med betydelig sygelighed og dødelighed. Disse sygdomme er ildfaste mod konventionelle immunsuppressive terapier. De forekommer typisk i barndommen, selvom der er observeret sygdomsdebut i voksen alder. Det kliniske spektrum er bredt og involverer hovedsageligt centralnervesystemet. Fælles involvering er også almindelig, og mere sjældent kan hæmatologiske træk såsom cytopenier eller immundefekt observeres.

Næsten alle patienter viser ensartet overaktivering af type I IFN-stien, som det fremgår af, ekspressionen af ​​IFN-stimulerede gener, den såkaldte 'interferon-signatur'. Til dato forbliver den naturlige historie med interferonopatier uklar.

I denne sammenhæng foreslås etablering af en naturhistorie af type I -interferonopati hos patienter til at belyse de patofysiologiske mekanismer og identificere biomarkører til diagnose, prognose og sygdomsaktivitet med det formål at bedre karakterisere mangfoldigheden af ​​interferonopatier.

Hovedmålet er at karakterisere udviklingen af ​​patologien hos pædiatriske og voksne patienter med type I -interferonopatier.

Det overordnede mål med denne forskning er at foreslå terapeutiske muligheder, der er skræddersyet til patientfænotyper og bedre definere patientundergrupper for at optimere fremstillingen af ​​fremtidige kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Belgien
      • Antwerp, Belgien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Antwerp University Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Benson OGUNJIMI, Dr
  • Det Forenede Kongerige
      • Leeds, Det Forenede Kongerige
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jade-Lauren BELTON, Dr
  • Frankrig
      • Angers, Frankrig, 49000
      • Ars-Laquenexy, Frankrig, 57530
      • Besançon, Frankrig, 25030
        • Rekruttering
        • CHU de BESANCON
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Claire BALLOT-SCHMIT, Dr
      • Bordeaux, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU de Bordeaux
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Pascal PILLET, Dr
      • Brest, Frankrig, 29200
      • Bron, Frankrig, 69500
        • Rekruttering
        • Hôpital Femme Mère Enfant - HCL
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Alexandre BELOT, Dr
      • Dijon, Frankrig, 21231
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU de Dijon
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Mondher CHOUCHANE, Dr
      • Gleizé, Frankrig, 69400
        • Rekruttering
        • Hôpitaux Nord Ouest Villefranche
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Vanessa REMY PICCOLO, Dr
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrig, 94270
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hopital Bicetre
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Kumaran DEIVA, Pr
      • Lille, Frankrig, 59000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hôpital Claude Huriez, CHU de Lille
        • Ledende efterforsker:
          • Eric HACHULLA, Pr
        • Kontakt:
      • Marseille, Frankrig
        • Rekruttering
        • APHM Hôpitaux de Marseille
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Anne-Laure JURQUET, Dr
      • Montpellier, Frankrig, 34295
        • Rekruttering
        • CHU de Montpellier
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Aurélia a-carbasse@chu-montpellier.fr, Dr
      • Nancy, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHRU Nancy
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Anne MIRGUET, Dr
      • Nantes, Frankrig, 44000
        • Rekruttering
        • CHU de Nantes
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Elsa LORINO, Dr
      • Nice, Frankrig, 06200
        • Rekruttering
        • Hopital de l'archet
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Julie BERNARDOR, Dr
      • Nérac, Frankrig, 47600
        • Rekruttering
        • CH Agen-Nérac
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Mélanie RORIZ, Dr
      • Paris, Frankrig, 75018
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hopital Bichat
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Clémence DAVID, Dr
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hopital Robert Debre
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ulric MEINZER, Dr
      • Paris, Frankrig, 75012
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Isabelle MELKI, Dr
        • Underforsker:
          • Nadia NATHAN, Dr
        • Underforsker:
          • Florence RENALDO, Dr
      • Toulouse, Frankrig, 31300
        • Rekruttering
        • Hôpital des Enfants - CHU de Toulouse
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Léa RODITIS, Dr
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Frankrig, 75015
        • Rekruttering
        • Hopital Necker Enfants Malades
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Marie-Louise FREMOND, Pr
        • Underforsker:
          • Anne WELFRINGER, Dr
        • Underforsker:
          • Bénédicte NEVEN, Pr
        • Underforsker:
          • Marie HULLY, Dr
        • Underforsker:
          • Alice HADCHOUEL, Pr
  • Italien
      • Florence, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Lorenzo LODI, Dr
  • Kroatien
      • Zagreb, Kroatien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Children's Hospital Zagreb
        • Kontakt:
          • Alenka GAGRO, Dr
        • Ledende efterforsker:
          • Alenka GAGRO, Dr
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hospital Universitari Vall d'Hebron
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jacques RIVIERE, Dr
      • Palma de Mallorca, Spanien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hospital Universitario Son Espases
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jan RAMAKERS, Dr
  • Sverige
      • Stockholm, Sverige
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Karolinska University Hospital
        • Kontakt:
  • Tjekkiet
      • Prague, Tjekkiet
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Motol University Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Markéta BLOOMFIELD, Dr
        • Underforsker:
          • Dita CEBECAUROVA, Dr
  • Tyrkiet (Türkiye)
      • Ankara, Tyrkiet (Türkiye)
  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Tubingen
        • Kontakt:
          • Özlem SATIRER
        • Ledende efterforsker:
          • Özlem SATIRER, Dr
  • Østrig
      • Innsbruck, Østrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Medical University Innsbruck
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Philipp GAUCKLER, Dr

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med genetisk bekræftet type I -interferonopati i Europa. 500 patienter estimeret.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Genetisk bekræftet patient med type I -interferonopati
  • Patient tilknyttet en social sikringsordning eller modtager af en sådan ordning.

Ekskluderingskriterier:

- Modstand fra patienten og/eller forældremyndighed, hvis patienten er mindreårig, til deltagelse i undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter
Patienter med genetisk bekræftet type I -interferonopati

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakterisering af sygdomsprogression hos pædiatriske og voksne patienter med type I -interferonopatier
Tidsramme: 2025-2045
Kompositbeskrivelse af fænotyper af patienter med type I -interferonopatier i henhold til genotype (klinisk, biologisk) over tid.
2025-2045

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificering og karakterisering af genotypespecifikke immunologiske faktorer
Tidsramme: 2025-2045
Beskrivelse af specifikke immunologiske faktorer i henhold til genotype
2025-2045
Forskning af biomarkører til diagnose, prognose og overvågning af sygdomsaktivitet
Tidsramme: 2025-2045
Biomarkører identificeret til diagnose, prognose og overvågning af sygdomsaktivitet
2025-2045
Overvågning af behandlingsrespons i henhold til fænotype og genotype
Tidsramme: 2025-2045
Behandlingsrespons ved fænotype og genotype
2025-2045

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Imagine Institute

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. oktober 2045

Studieafslutning (Anslået)

1. oktober 2045

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. juni 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. juni 2025

Først opslået (Faktiske)

27. juni 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HJ-24-EU-IFNp

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Autoimmune sygdomme

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner