Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Von Hippel-Lindau (VHL): Kliniske manifestationer, diagnose, behandling og molekylære baser af arvelige nyre- og andre urologiske maligne lidelser

21. august 2026 opdateret af: National Cancer Institute (NCI)
Vi vil undersøge de kliniske manifestationer og molekylærgenetiske defekter af arvelige urologiske maligne lidelser. Familier med urologisk malignitet med kendt eller mistænkt genetisk basis vil blive tilmeldt. Berørte individer eller individer, der mistænkes for at have en kimlinie urologisk malign lidelse, vil gennemgå periodisk klinisk vurdering og genetiske analyser med henblik på: 1) definition og karakterisering af fænotype, 2) bestemmelse af lidelsens naturlige historie og 3) genotype/fænotype korrelation. Genetiske koblingsundersøgelser kan udføres i situationer, hvor det genetiske grundlag for lidelsen ikke er blevet belyst.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Baggrund:

  • Lidelser, der undersøges, er: Autosomal dominante arvelige urologiske maligne lidelser, herunder: von Hippel-Lindau (VHL), arvelig papillær nyrekræft (HPRC), Birt Hogg Dube (BHD) og arvelig leiomyomatose og nyrecelleacarcinom (HLRCC) samt familiær nyrekræft Kræft.
  • Undersøgelser har ført til identifikation og karakterisering af VHL, HPRC, FLCN og HLRCC gener.
  • Den genetiske ætiologi af den mest almindelige type af arvelig nyrekræft, familiær nyrekræft (FRC), er endnu ikke fastlagt.

Mål:

  • At karakterisere de naturlige og kliniske historier om arvelige urologiske maligne lidelser.
  • At bestemme den genetiske ætiologi af arvelige urologiske maligne lidelser, hvor genvariationen er ukendt, ved koblingsanalyse, positionskloning og evaluering af kandidatgener.
  • At korrelere specifikke mutationer og deres associerede proteindomæner med sygdomsfænotypisk ekspression baseret på parametre, herunder præsentation af alder, kliniske manifestationer, histopatologi og recidivhastighed.
  • At identificere og beskrive endnu ukendte eller ukarakteriserede arvelige urologiske maligne lidelser.

Berettigelse:

  • Individer og biologiske familiemedlemmer med en mistanke om eller en etableret diagnose af en arvelig urologisk malignitet, hvor sygdomsgenet er kendt, herunder von Hippel-Lindau (VHL) og arvelig papillær nyrecarcinom (HPRC).
  • Individer og biologiske familiemedlemmer med en mistanke om eller en etableret diagnose af en arvelig urologisk malignitet, hvor sygdomsgenet endnu ikke er kendt, specifikt arvelige former for type II papillær nyrekræft, klarcellet nyrecarcinom, nyreonkocytom, kromofob nyrecarcinom eller Birt Hogg Dube.
  • Individer og biologiske familiemedlemmer, som har urologiske maligne sygdomme med mistanke om, men ikke dokumenteret genetisk ætiologi, herunder familier med mere end én person, der er ramt af samme eller relaterede kræftformer.

Design:

  • Disse sjældne familier vil blive rekrutteret til genetisk at bekræfte diagnose, bestemme størrelse og placering af nyretumorer, størrelse ved præsentation, væksthastighed og metastatisk potentiale for nyretumorer.
  • Der vil blive tilbudt genetisk testning for at få en forståelse af effekten af ​​mutationer på den relative aktivitet af forskellige kimlinje- og somatiske mutationer.
  • Vi vil afgøre, om der er en sammenhæng mellem mutation og sygdomsmanifestationer og fænotype.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Telefonnummer: 888-624-1937

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med kendte eller mistænkte arvelige urologiske maligne lidelser og deres biologiske familiemedlemmer med arvelige urologiske maligne sygdomme vil primært blive rekrutteret fra urologi-, onkologi- og genetiksamfundene verden over

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Deltagerne skal være over eller lig med 2 år. Alle patienter og værger (for børn under 18 år) skal underskrive et informeret samtykkedokument, der angiver deres forståelse af undersøgelsens karakter og risiciene ved denne undersøgelse, før protokolrelaterede undersøgelser udføres. Patienter under 18 år, men som er 13 år eller ældre, vil blive bedt om at underskrive et samtykkedokument inden deltagelse.

Kriterier for accept i denne undersøgelse (dvs. sygdomskategorier):

Sygdomskategori I

Individer og biologiske familiemedlemmer med en mistanke om eller en etableret diagnose af en arvelig urologisk malignitet, hvor sygdomsgenet er kendt, herunder von Hippel-Lindau (VHL) og arvelig papillær nyrecarcinom (HPRC).

Sygdomskategori II

Individer og biologiske familiemedlemmer med en mistanke om eller en etableret diagnose af en arvelig urologisk malignitet, hvor sygdomsgenet endnu ikke er kendt, specifikt arvelige former for type II papillær nyrekræft, klarcellet nyrecarcinom, nyreonkocytom, kromofob nyrecarcinom eller Birt Hogg Dube.

Sygdomskategori III

Individer og biologiske familiemedlemmer, som har urologiske maligne sygdomme med mistanke om, men ikke dokumenteret genetisk ætiologi, herunder familier med mere end én person, der er ramt af samme eller relaterede kræftformer. I alt 5000 individer vil blive tilmeldt i løbet af undersøgelsen (dvs. det inkluderer individer registreret siden begyndelsen af ​​protokollerne i 1989 (89C0086) og 1999 (99C0101)).

Tilmelding pr. emnekategori (for at inkludere både berørte og upåvirkede biologiske slægtninge)

Emnekategori A:

Kategori A vil omfatte patienter og biologiske slægtninge, som måske eller måske ikke er påvirket, og som vil blive evalueret i Warren G. Magnuson Clinical Center. Patienter i denne kategori vil være berettigede, hvis de eller deres biologiske familiemedlemmer viser et eller flere af følgende træk i et mønster, der tyder på en arvelig urologisk malign lidelse:

  • Et eller flere histologisk påviste eller mistænkte nyrecarcinomer og/eller cyster
  • Cerebellære, spinale, medullære eller cerebrale hæmangioblastomer
  • Retinal angiom
  • Pancreas neuro-endokrin karcinom, mikrocystadenom og/eller cyster
  • Fæokromocytom
  • Papillært cystadenom i epididymis eller brede ledbånd
  • Endolymfatisk sæk tumor
  • Kutane fibrofolliculomer eller flere hudfarvede papler
  • Anamnese med spontan pneumothorax
  • Lungecyster
  • Skjoldbruskkirtel karcinom
  • Tarmpolypose +/- tyktarmskræft
  • Kutant eller uterint leiomyom eller uterint leiomyosarkom, sarkom

Emnekategori B:

Kategori B vil omfatte patienter og de biologiske slægtninge til patienter med arvelige urologiske maligniteter med de ovennævnte kliniske fund, som bor på afstand, og som ikke vil blive evalueret på Klinisk Center. I nogle tilfælde kan lokal diagnostisk testning være nødvendig for disse personer ud over indsamling af en blodprøve til molekylær analyse.

Emnekategori C:

Kategori C vil omfatte biologiske slægtninge, som tilmelder sig denne undersøgelse primært til genetiske koblingsundersøgelser. Disse personer vil kun bidrage med en blodprøve til DNA-analyse. Ingen billeddiagnostisk test vil blive udført på personer fra denne kategori.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Sygdomskategori i
Enkeltpersoner, biologiske familiemedlemmer med en mistænkt eller en etableret diagnose af en arvelig urologisk malignitet, hvor sygdomsgenet er kendt, herunder VHL og HPRC
Sygdomskategori II
Enkeltpersoner og biologiske familiemedlemmer med en mistænkt eller en etableret diagnose af en arvelig urologisk malignitet, hvor sygdomsgenet endnu ikke er kendt
Sygdomskategori III
Enkeltpersoner og biologiske familiemedlemmer med en urologisk ondartet sygdom af mistænkt, men ikke bevist genetisk etiologi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificer og beskriv endnu ukendte eller ukarakteriserede arvelige urologiske maligne lidelser.
Tidsramme: igangværende
Indsamling af blod, væv og urin for at løse yderligere videnskabelige spørgsmål relateret til denne protokol.
igangværende
Bestem den genetiske ætiologi af arvelige urologiske maligne lidelser, hvor genvariationen er ukendt, ved koblingsanalyse, positionskloning og evaluering af kandidatgener.
Tidsramme: igangværende
Indsamling af blod, væv og urin for at løse yderligere videnskabelige spørgsmål relateret til denne protokol.
igangværende
Korreler specifikke mutationer og deres associerede proteindomæner med sygdomsfænotypisk ekspression baseret på parametre, herunder præsentation af alder, kliniske manifestationer, histopatologi og gentagelseshastighed.
Tidsramme: igangværende
Indsamling af blod, væv og urin for at løse yderligere videnskabelige spørgsmål relateret til denne protokol.
igangværende
Karakteriser de naturlige og kliniske historier om arvelige urologiske maligne lidelser.
Tidsramme: igangværende
Indsamling af blod, væv og urin for at løse yderligere videnskabelige spørgsmål relateret til denne protokol.
igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. december 1990

Primær færdiggørelse

7. december 2022

Studieafslutning

7. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. november 1999

Først opslået (Anslået)

4. november 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. august 2026

Sidst verificeret

11. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 890086
  • 89-C-0086

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Al IPD registreret i journalen vil blive delt med intramurale efterforskere efter anmodning. @@@@@@Desuden vil alle genomiske sekventeringsdata i stor skala blive delt med abonnenter på dbGaP.

IPD-delingstidsramme

Kliniske data tilgængelige under undersøgelsen og på ubestemt tid.@@@@@@Genomic data er tilgængelige, når genomiske data er uploadet pr. protokol GDS-plan, så længe databasen er aktiv.

IPD-delingsadgangskriterier

Kliniske data vil blive gjort tilgængelige via abonnement på BTRIS og med tilladelse fra undersøgelsen PI.@@@@@@Genomiske data gøres tilgængelige via dbGaP gennem anmodninger til datadepoterne.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner