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Von Hippel-Lindau (VHL): manifestazioni cliniche, diagnosi, gestione e basi molecolari delle malattie renali ereditarie e di altre malattie maligne urologiche

27 marzo 2024 aggiornato da: National Cancer Institute (NCI)
Indagheremo le manifestazioni cliniche ei difetti genetici molecolari delle malattie maligne urologiche ereditarie. Saranno arruolate famiglie con neoplasie urologiche con base genetica nota o sospetta. Gli individui affetti o gli individui sospettati di avere un disturbo maligno urologico germinale saranno sottoposti a valutazione clinica periodica e analisi genetiche allo scopo di: 1) definizione e caratterizzazione del fenotipo, 2) determinazione della storia naturale del disturbo e 3) genotipo/fenotipo correlazione. Gli studi di collegamento genetico possono essere eseguiti in situazioni in cui la base genetica del disturbo non è stata chiarita.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Sfondo:

  • Le malattie sotto indagine sono: Malattie maligne urologiche ereditarie autosomiche dominanti tra cui: von Hippel-Lindau (VHL), cancro renale papillare ereditario (HPRC), Birt Hogg Dube (BHD) e leiomiomatosi ereditaria e acarcinoma a cellule renali (HLRCC), nonché malattia renale familiare cancro.
  • Gli studi hanno portato all'identificazione e alla caratterizzazione dei geni VHL, HPRC, FLCN e HLRCC.
  • L'eziologia genetica del tipo più comune di carcinoma renale ereditario, il carcinoma renale familiare (FRC), resta da determinare.

Obiettivi:

  • Per caratterizzare le storie naturali e cliniche dei disturbi maligni urologici ereditari.
  • Determinare l'eziologia genetica delle malattie maligne urologiche ereditarie in cui la variazione genica è sconosciuta, mediante analisi di linkage, clonazione posizionale e valutazione dei geni candidati.
  • Correlare mutazioni specifiche e i loro domini proteici associati con l'espressione fenotipica della malattia in base a parametri tra cui l'età di presentazione, le manifestazioni cliniche, l'istopatologia e il tasso di recidiva.
  • Identificare e descrivere malattie urologiche maligne ereditarie ancora sconosciute o non caratterizzate.

Eleggibilità:

  • Individui e familiari biologici con diagnosi sospetta o accertata di neoplasia urologica ereditaria in cui il gene della malattia è noto, tra cui von Hippel-Lindau (VHL) e carcinoma renale papillare ereditario (HPRC).
  • Individui e familiari biologici con diagnosi sospetta o accertata di neoplasia urologica ereditaria in cui il gene della malattia non è ancora noto, in particolare forme ereditarie di carcinoma renale papillare di tipo II, carcinoma renale a cellule chiare, oncocitoma renale, carcinoma renale cromofobo o Birt Hogg Dube.
  • Individui e familiari biologici che hanno malattie urologiche maligne di sospetta, ma non provata eziologia genetica, comprese le famiglie con più di un individuo affetto dallo stesso tumore o da tumori correlati.

Disegno:

  • Queste rare famiglie saranno reclutate per confermare geneticamente la diagnosi, determinare le dimensioni e la posizione dei tumori renali, le dimensioni alla presentazione, il tasso di crescita e il potenziale metastatico dei tumori renali.
  • Saranno offerti test genetici per valutare l'effetto delle mutazioni sull'attività relativa di varie mutazioni germinali e somatiche.
  • Noi determineremo se c'è una relazione tra mutazione e manifestazioni di malattia e fenotipo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

5000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Numero di telefono: 888-624-1937

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

2 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti con patologie maligne urologiche ereditarie note o sospette e i loro familiari biologici con neoplasie urologiche ereditarie saranno reclutati principalmente dalle comunità di urologia, oncologia e genetica in tutto il mondo

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

I partecipanti devono avere un'età maggiore o uguale a 2 anni. Tutti i pazienti e i tutori (per i bambini di età inferiore ai 18 anni) devono firmare un documento di consenso informato indicando la loro comprensione della natura sperimentale e dei rischi di questo studio prima che vengano eseguiti studi relativi al protocollo. Ai pazienti di età inferiore ai 18 anni ma di età pari o superiore a 13 anni verrà chiesto di firmare un documento di assenso prima della partecipazione.

Criteri per l'accettazione in questo studio (vale a dire, categorie di malattie):

Categoria di malattia I

Individui e familiari biologici con diagnosi sospetta o accertata di neoplasia urologica ereditaria in cui il gene della malattia è noto, tra cui von Hippel-Lindau (VHL) e carcinoma renale papillare ereditario (HPRC).

Malattia Categoria II

Individui e familiari biologici con diagnosi sospetta o accertata di neoplasia urologica ereditaria in cui il gene della malattia non è ancora noto, in particolare forme ereditarie di carcinoma renale papillare di tipo II, carcinoma renale a cellule chiare, oncocitoma renale, carcinoma renale cromofobo o Birt Hogg Dube.

Malattia Categoria III

Individui e familiari biologici che hanno malattie urologiche maligne di sospetta, ma non provata eziologia genetica, comprese le famiglie con più di un individuo affetto dallo stesso tumore o da tumori correlati. Un totale di 5000 persone saranno arruolate durante lo studio (ovvero, che include le persone registrate dall'inizio dei protocolli nel 1989 (89C0086) e nel 1999 (99C0101)).

Iscrizione per categoria di soggetto (per includere sia i parenti biologici affetti che quelli non affetti)

Categoria soggetto A:

La categoria A includerà pazienti e parenti biologici, che possono o meno essere affetti e che saranno valutati nel Warren G. Magnuson Clinical Center. I pazienti in questa categoria saranno idonei se loro oi loro familiari biologici manifestano una o più delle seguenti caratteristiche in un modello indicativo di un disturbo maligno urologico ereditario:

  • Uno o più carcinomi e/o cisti renali istologicamente accertati o sospetti
  • Emangioblastomi cerebellari, spinali, midollari o cerebrali
  • Angioma retinico
  • Carcinoma neuroendocrino pancreatico, microcistoadenoma e/o cisti
  • Feocromocitoma
  • Cistoadenoma papillare dell'epididimo o legamento largo
  • Tumore del sacco endolinfatico
  • Fibrofolliculomi cutanei o papule multiple color pelle
  • Storia di pneumotorace spontaneo
  • Cisti polmonari
  • Carcinoma tiroideo
  • Poliposi intestinale + / - cancro al colon
  • Leiomioma cutaneo o uterino o leiomiosarcoma uterino, sarcoma

Categoria soggetto B:

La categoria B includerà pazienti e parenti biologici di pazienti con neoplasie urologiche ereditarie con i risultati clinici sopra elencati che vivono a distanza e che non saranno valutati presso il Centro clinico. In alcuni casi, per questi individui possono essere necessari test diagnostici locali oltre alla raccolta di un campione di sangue per l'analisi molecolare.

Categoria soggetto C:

La categoria C includerà i parenti biologici che si iscrivono a questo studio principalmente per studi di collegamento genetico. Queste persone contribuiranno solo con un campione di sangue per l'analisi del DNA. Nessun test diagnostico per immagini verrà eseguito su individui di questa categoria.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Categoria di malattia I
Pazienti, familiari biologici con diagnosi sospetta o accertata di neoplasia urologica ereditaria in cui il gene della malattia è noto, inclusi VHL e HPRC
Malattia Categoria II
Pazienti e familiari biologici con diagnosi sospetta o accertata di neoplasia urologica ereditaria in cui il gene della malattia non è ancora noto
Malattia Categoria III
Pazienti e familiari biologici con una malattia urologica maligna di sospetta, ma non provata eziologia genetica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare e descrivere malattie urologiche maligne ereditarie ancora sconosciute o non caratterizzate.
Lasso di tempo: in corso
Raccolta di sangue, tessuto e urina per affrontare ulteriori questioni scientifiche relative a questo protocollo.
in corso
Determinare l'eziologia genetica delle malattie maligne urologiche ereditarie in cui la variazione genica è sconosciuta, mediante analisi di linkage, clonazione posizionale e valutazione dei geni candidati.
Lasso di tempo: in corso
Raccolta di sangue, tessuto e urina per affrontare ulteriori questioni scientifiche relative a questo protocollo.
in corso
Correlare mutazioni specifiche e i loro domini proteici associati con l'espressione fenotipica della malattia in base a parametri tra cui l'età di presentazione, le manifestazioni cliniche, l'istopatologia e il tasso di recidiva.
Lasso di tempo: in corso
Raccolta di sangue, tessuto e urina per affrontare ulteriori questioni scientifiche relative a questo protocollo.
in corso
Caratterizzare le storie naturali e cliniche delle malattie maligne urologiche ereditarie.
Lasso di tempo: in corso
Raccolta di sangue, tessuto e urina per affrontare ulteriori questioni scientifiche relative a questo protocollo.
in corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Investigatori

  • Investigatore principale: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

5 dicembre 1990

Completamento primario

7 dicembre 2022

Completamento dello studio

7 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 novembre 1999

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 novembre 1999

Primo Inserito (Stimato)

4 novembre 1999

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 marzo 2024

Ultimo verificato

26 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 890086
  • 89-C-0086

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

.Tutti gli IPD registrati nella cartella clinica saranno condivisi con gli investigatori intramurali su richiesta. @@@@@@Inoltre, tutti i dati di sequenziamento genomico su larga scala saranno condivisi con gli abbonati a dbGaP.

Periodo di condivisione IPD

Dati clinici disponibili durante lo studio ea tempo indeterminato.@@@@@@Genomic i dati sono disponibili una volta caricati i dati genomici per piano GDS del protocollo per tutto il tempo in cui il database è attivo.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I dati clinici saranno resi disponibili tramite abbonamento a BTRIS e con il permesso del PI dello studio.@@@@@@I dati genomici sono resi disponibili tramite dbGaP tramite richieste ai custodi dei dati.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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