Von Hippel-Lindau(VHL): 유전성 신장 및 기타 비뇨기과 악성 질환의 임상 징후, 진단, 관리 및 분자 기반

• 포함 기준:

참가자는 2세 이상이어야 합니다. 모든 환자 및 보호자(18세 미만 어린이의 경우)는 프로토콜 관련 연구가 수행되기 전에 이 연구의 연구 특성 및 위험에 대한 이해를 나타내는 사전 동의 문서에 서명해야 합니다. 18세 미만이지만 13세 이상인 환자는 참여 전에 동의서에 서명해야 합니다.

이 연구에 대한 수락 기준(즉, 질병 범주):

질병 범주 I

von Hippel-Lindau(VHL) 및 유전성 유두상 신장 암종(HPRC)을 포함하여 질병 유전자가 알려진 유전성 비뇨기과 악성 종양의 진단이 의심되거나 확정된 개인 및 생물학적 가족 구성원.

질병 범주 II

질병 유전자가 아직 알려지지 않은 유전성 비뇨기과 악성종양, 특히 유형 II 유두상 신장암, 투명 세포 신장 암종, 신장 종양 세포종, 발색성 신장 암종 또는 Birt의 유전성 형태의 진단이 의심되거나 확정된 개인 및 생물학적 가족 구성원 호그 두베.

질병 범주 III

비뇨기과 악성 질환이 의심되지만 유전적 병인이 입증되지 않은 개인 및 생물학적 가족 구성원(동일하거나 관련된 암에 걸린 사람이 한 명 이상 있는 가족 포함). 연구 기간 동안 총 5000명의 개인이 등록될 것입니다(즉, 1989년(89C0086) 및 1999년(99C0101)의 프로토콜 시작 이후 등록된 개인 포함).

주제 범주별 등록(영향을 받은 생물학적 친척과 영향을 받지 않은 생물학적 친척 모두 포함)

주제 범주 A:

범주 A에는 Warren G. Magnuson Clinical Center에서 평가될 환자 및 영향을 받을 수도 있고 받지 않을 수도 있는 생물학적 친척이 포함됩니다. 이 범주의 환자는 자신 또는 생물학적 가족 구성원이 유전성 비뇨기과 악성 질환을 암시하는 패턴으로 다음 특징 중 하나 이상을 나타내는 경우 자격이 있습니다.

• 하나 이상의 조직학적으로 입증되거나 의심되는 신장 암종 및/또는 낭종
• 소뇌, 척추, 수질 또는 대뇌 혈관모세포종
• 망막 혈관종
• 췌장 신경내분비 암종, 미세낭포종 및/또는 낭종
• 갈색 세포종
• 부고환 또는 넓은 인대의 유두 낭선종
• 내 림프낭 종양
• 피부 섬유모낭종 또는 다발성 피부색 구진
• 자발성 기흉의 병력
• 폐 낭종
• 갑상선암
• 장 용종증 + / - 대장암
• 피부 또는 자궁 평활근종 또는 자궁 평활근육종, 육종

과목 범주 B:

범주 B에는 위에 나열된 임상 소견을 가진 유전성 비뇨기과 악성종양 환자와 원거리에 거주하고 임상 센터에서 평가되지 않는 환자의 생물학적 친척이 포함됩니다. 경우에 따라 분자 분석을 위한 혈액 샘플 수집 외에도 이러한 개인에 대한 지역 진단 테스트가 필요할 수 있습니다.

과목 범주 C:

범주 C에는 주로 유전적 연관 연구를 위해 이 연구에 등록한 생물학적 친척이 포함됩니다. 이러한 개인은 DNA 분석만을 위한 혈액 샘플을 제공합니다. 이 범주의 개인에 대해서는 영상 진단 테스트가 수행되지 않습니다.

제외 기준:

없음