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Von Hippel-Lindau (VHL): manifestaciones clínicas, diagnóstico, manejo y bases moleculares de los trastornos renales hereditarios y otros trastornos urológicos malignos

27 de marzo de 2024 actualizado por: National Cancer Institute (NCI)
Investigaremos las manifestaciones clínicas y los defectos genéticos moleculares de los trastornos malignos urológicos hereditarios. Se inscribirán familias con malignidad urológica con base genética conocida o sospechada. Las personas afectadas o las personas sospechosas de tener un trastorno maligno urológico de línea germinal se someterán a evaluaciones clínicas periódicas y análisis genéticos con el propósito de: 1) definición y caracterización del fenotipo, 2) determinación de la historia natural del trastorno y 3) genotipo/fenotipo correlación. Los estudios de ligamiento genético se pueden realizar en situaciones en las que no se ha dilucidado la base genética del trastorno.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Fondo:

  • Los trastornos bajo investigación son: Trastornos urológicos malignos hereditarios autosómicos dominantes que incluyen: von Hippel-Lindau (VHL), cáncer renal papilar hereditario (HPRC), Birt Hogg Dube (BHD) y leiomiomatosis hereditaria y acarcinoma de células renales (HLRCC), así como cáncer.
  • Los estudios han llevado a la identificación y caracterización de los genes VHL, HPRC, FLCN y HLRCC.
  • Queda por determinar la etiología genética del tipo más común de cáncer de riñón hereditario, el cáncer renal familiar (FRC, por sus siglas en inglés).

Objetivos:

  • Caracterizar la historia natural y clínica de las enfermedades malignas urológicas hereditarias.
  • Determinar la etiología genética de los trastornos malignos urológicos hereditarios en los que se desconoce la variación del gen, mediante análisis de ligamiento, clonación posicional y evaluación de genes candidatos.
  • Para correlacionar mutaciones específicas y sus dominios proteicos asociados con la expresión fenotípica de la enfermedad en función de parámetros que incluyen la edad de presentación, las manifestaciones clínicas, la histopatología y la tasa de recurrencia.
  • Identificar y describir trastornos malignos urológicos hereditarios aún desconocidos o no caracterizados.

Elegibilidad:

  • Individuos y familiares biológicos con sospecha o diagnóstico establecido de una neoplasia maligna urológica hereditaria en la que se conoce el gen de la enfermedad, incluidos von Hippel-Lindau (VHL) y carcinoma renal papilar hereditario (HPRC).
  • Individuos y familiares biológicos con sospecha o diagnóstico establecido de una neoplasia maligna urológica hereditaria en la que aún se desconoce el gen de la enfermedad, específicamente formas hereditarias de cáncer renal papilar tipo II, carcinoma renal de células claras, oncocitoma renal, carcinoma renal cromófobo o Birt Hogg Dube.
  • Individuos y familiares biológicos que tienen enfermedades malignas urológicas de etiología genética sospechosa, pero no comprobada, incluidas familias con más de un individuo afectado por el mismo cáncer o cánceres relacionados.

Diseño:

  • Estas familias raras se reclutarán para confirmar genéticamente el diagnóstico, determinar el tamaño y la ubicación de los tumores renales, el tamaño en el momento de la presentación, la tasa de crecimiento y el potencial metastásico de los tumores renales.
  • Se ofrecerán pruebas genéticas para apreciar el efecto de las mutaciones en la actividad relativa de varias mutaciones somáticas y de la línea germinal.
  • Determinaremos si existe una relación entre la mutación y las manifestaciones de la enfermedad y el fenotipo.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

5000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Deborah A Nielsen, R.N.
  • Número de teléfono: (240) 760-6247
  • Correo electrónico: deborah.nielsen@nih.gov

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: W. Marston Linehan, M.D.
  • Número de teléfono: (240) 858-3700
  • Correo electrónico: linehanm@mail.nih.gov

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Reclutamiento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contacto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Número de teléfono: 888-624-1937

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los pacientes con trastornos urológicos malignos hereditarios conocidos o sospechados y sus familiares biológicos con malignidades urológicas hereditarias serán reclutados principalmente de las comunidades de urología, oncología y genética de todo el mundo.

Descripción

  • CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Los participantes deben ser mayores o iguales a 2 años de edad. Todos los pacientes y tutores (para niños menores de 18 años) deben firmar un documento de consentimiento informado que indique su comprensión de la naturaleza de investigación y los riesgos de este estudio antes de realizar cualquier estudio relacionado con el protocolo. A los pacientes menores de 18 años pero mayores de 13 años se les pedirá que firmen un documento de consentimiento antes de participar.

Criterios para la aceptación en este estudio (es decir, categorías de enfermedades):

Categoría de enfermedad I

Individuos y familiares biológicos con sospecha o diagnóstico establecido de una neoplasia maligna urológica hereditaria en la que se conoce el gen de la enfermedad, incluidos von Hippel-Lindau (VHL) y carcinoma renal papilar hereditario (HPRC).

Categoría de enfermedad II

Individuos y familiares biológicos con sospecha o diagnóstico establecido de una neoplasia maligna urológica hereditaria en la que aún se desconoce el gen de la enfermedad, específicamente formas hereditarias de cáncer renal papilar tipo II, carcinoma renal de células claras, oncocitoma renal, carcinoma renal cromófobo o Birt Hogg Dube.

Categoría de enfermedad III

Individuos y familiares biológicos que tienen enfermedades malignas urológicas de etiología genética sospechosa, pero no comprobada, incluidas familias con más de un individuo afectado por el mismo cáncer o cánceres relacionados. Se inscribirá un total de 5000 personas durante el estudio (es decir, eso incluye a las personas registradas desde el comienzo de los protocolos en 1989 (89C0086) y 1999 (99C0101)).

Inscripción por categoría de sujeto (para incluir parientes biológicos afectados y no afectados)

Categoría de tema A:

La categoría A incluirá pacientes y familiares biológicos, que pueden o no estar afectados, que serán evaluados en el Centro Clínico Warren G. Magnuson. Los pacientes en esta categoría serán elegibles si ellos o sus familiares biológicos manifiestan una o más de las siguientes características en un patrón sugestivo de un trastorno maligno urológico hereditario:

  • Uno o más carcinomas y/o quistes renales confirmados o sospechados histológicamente
  • Hemangioblastomas cerebelosos, espinales, medulares o cerebrales
  • angioma retinal
  • Carcinoma neuroendocrino pancreático, microcistoadenoma y/o quistes
  • Feocromocitoma
  • Cistoadenoma papilar del epidídimo o ligamento ancho
  • Tumor del saco endolinfático
  • Fibrofoliculomas cutáneos o múltiples pápulas del color de la piel
  • Historia de neumotórax espontáneo
  • quistes pulmonares
  • Carcinoma de tiroides
  • Poliposis intestinal +/- cáncer de colon
  • Leiomioma cutáneo o uterino o leiomiosarcoma uterino, sarcoma

Categoría de materia B:

La categoría B incluirá a pacientes y familiares biológicos de pacientes con neoplasias malignas urológicas hereditarias con los hallazgos clínicos mencionados anteriormente que viven a distancia y que no serán evaluados en el Centro Clínico. En algunos casos, las pruebas de diagnóstico locales pueden ser necesarias para estas personas además de la recolección de una muestra de sangre para el análisis molecular.

Categoría de tema C:

La categoría C incluirá a los familiares biológicos que se inscriban en este estudio principalmente para estudios de ligamiento genético. Estas personas contribuirán con una muestra de sangre para el análisis de ADN únicamente. No se realizarán pruebas de diagnóstico por imágenes en personas de esta categoría.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Ninguna

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Categoría de enfermedad I
Pacientes, familiares biológicos con sospecha o diagnóstico establecido de una neoplasia maligna urológica hereditaria en la que se conoce el gen de la enfermedad, incluidos VHL y HPRC
Categoría de enfermedad II
Pacientes y familiares biológicos con sospecha o diagnóstico establecido de una neoplasia maligna urológica hereditaria en la que aún se desconoce el gen de la enfermedad
Categoría de enfermedad III
Pacientes y familiares biológicos con enfermedad urológica maligna de etiología genética sospechosa, pero no demostrada

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificar y describir trastornos malignos urológicos hereditarios aún desconocidos o no caracterizados.
Periodo de tiempo: en curso
Recolección de sangre, tejido y orina para abordar más preguntas científicas relacionadas con este protocolo.
en curso
Determinar la etiología genética de los trastornos malignos urológicos hereditarios en los que se desconoce la variación genética, mediante análisis de ligamiento, clonación posicional y evaluación de genes candidatos.
Periodo de tiempo: en curso
Recolección de sangre, tejido y orina para abordar más preguntas científicas relacionadas con este protocolo.
en curso
Correlacione mutaciones específicas y sus dominios proteicos asociados con la expresión fenotípica de la enfermedad en función de parámetros que incluyen la edad de presentación, las manifestaciones clínicas, la histopatología y la tasa de recurrencia.
Periodo de tiempo: en curso
Recolección de sangre, tejido y orina para abordar más preguntas científicas relacionadas con este protocolo.
en curso
Caracterizar la historia natural y clínica de las enfermedades malignas urológicas hereditarias.
Periodo de tiempo: en curso
Recolección de sangre, tejido y orina para abordar más preguntas científicas relacionadas con este protocolo.
en curso

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Cancer Institute (NCI)

Investigadores

  • Investigador principal: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

5 de diciembre de 1990

Finalización primaria

7 de diciembre de 2022

Finalización del estudio

7 de diciembre de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de noviembre de 1999

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de noviembre de 1999

Publicado por primera vez (Estimado)

4 de noviembre de 1999

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

28 de marzo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de marzo de 2024

Última verificación

26 de marzo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 890086
  • 89-C-0086

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

.Todos los IPD registrados en el registro médico se compartirán con los investigadores internos cuando lo soliciten. @@@@@@Además, todos los datos de secuenciación genómica a gran escala se compartirán con los suscriptores de dbGaP.

Marco de tiempo para compartir IPD

Datos clínicos disponibles durante el estudio y de forma indefinida.@@@@@@Genomic los datos están disponibles una vez que se cargan los datos genómicos según el plan GDS del protocolo mientras la base de datos esté activa.

Criterios de acceso compartido de IPD

Los datos clínicos estarán disponibles mediante suscripción a BTRIS y con el permiso del IP del estudio.@@@@@@Los datos genómicos están disponibles a través de dbGaP a través de solicitudes a los custodios de datos.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • SAVIA
  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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