Von Hippel-Lindau (VHL): Klinische Manifestationen, Diagnose, Behandlung und molekulare Grundlagen erblicher Nieren- und anderer urologischer bösartiger Erkrankungen

• EINSCHLUSSKRITERIEN:

Die Teilnehmer müssen mindestens 2 Jahre alt sein. Alle Patienten und Erziehungsberechtigten (für Kinder unter 18 Jahren) müssen eine Einverständniserklärung unterzeichnen, aus der hervorgeht, dass sie den Prüfcharakter und die Risiken dieser Studie verstehen, bevor protokollbezogene Studien durchgeführt werden. Patienten unter 18 Jahren, die jedoch 13 Jahre oder älter sind, werden gebeten, vor der Teilnahme eine Einverständniserklärung zu unterschreiben.

Kriterien für die Aufnahme in diese Studie (d. h. Krankheitskategorien):

Krankheitskategorie I

Personen und biologische Familienmitglieder mit einer vermuteten oder gesicherten Diagnose einer vererbten urologischen Malignität, bei der das Krankheitsgen bekannt ist, einschließlich von Hippel-Lindau (VHL) und hereditärem papillärem Nierenkarzinom (HPRC).

Krankheitskategorie II

Personen und biologische Familienmitglieder mit einer vermuteten oder gesicherten Diagnose einer vererbten urologischen Malignität, bei der das Krankheitsgen noch nicht bekannt ist, insbesondere erbliche Formen von papillärem Nierenkrebs Typ II, klarzelligem Nierenkarzinom, Nierenonkozytom, chromophobem Nierenkarzinom oder Geburt Hogg Dube.

Krankheitskategorie III

Personen und biologische Familienmitglieder mit urologischen bösartigen Erkrankungen mit vermuteter, aber nicht nachgewiesener genetischer Ätiologie, einschließlich Familien mit mehr als einer Person, die von derselben oder verwandten Krebsarten betroffen ist. Insgesamt 5000 Personen werden während der Studie eingeschrieben (d. h., dazu gehören Personen, die seit Beginn der Protokolle im Jahr 1989 (89C0086) und 1999 (99C0101) registriert wurden).

Einschreibung pro Themenkategorie (um sowohl betroffene als auch nicht betroffene biologische Verwandte einzuschließen)

Themenkategorie A:

Kategorie A umfasst Patienten und leibliche Verwandte, die betroffen sein können oder nicht, die im Warren G. Magnuson Clinical Center untersucht werden. Patienten in dieser Kategorie kommen in Frage, wenn sie oder ihre biologischen Familienmitglieder eines oder mehrere der folgenden Merkmale in einem Muster aufweisen, das auf eine vererbbare urologische maligne Erkrankung hindeutet:

• Ein oder mehrere histologisch nachgewiesene oder vermutete Nierenkarzinome und/oder Zysten
• Zerebelläre, spinale, medulläre oder zerebrale Hämangioblastome
• Retinales Angiom
• Neuroendokrines Pankreaskarzinom, Mikrozystadenom und/oder Zysten
• Phäochromozytom
• Papilläres Zystadenom des Nebenhodens oder des breiten Bandes
• Endolymphatischer Sacktumor
• Kutane Fibrofollikulome oder multiple hautfarbene Papeln
• Geschichte des Spontanpneumothorax
• Lungenzysten
• Schilddrüsenkarzinom
• Darmpolyposis + / - Dickdarmkrebs
• Kutanes oder uterines Leiomyom oder uterines Leiomyosarkom, Sarkom

Fachkategorie B:

Kategorie B umfasst Patienten und die biologischen Verwandten von Patienten mit erblichen urologischen Malignomen mit den oben aufgeführten klinischen Befunden, die weit entfernt leben und nicht im Klinikzentrum untersucht werden. In einigen Fällen können für diese Personen zusätzlich zur Entnahme einer Blutprobe für die molekulare Analyse lokale diagnostische Tests erforderlich sein.

Themenkategorie C:

Kategorie C umfasst leibliche Verwandte, die sich hauptsächlich für Studien zur genetischen Verknüpfung in diese Studie einschreiben. Diese Personen werden nur eine Blutprobe für die DNA-Analyse beisteuern. An Personen dieser Kategorie werden keine bildgebenden diagnostischen Tests durchgeführt.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Keiner