Blodfaktorer i mastocytose og uforklarlig anafylaksi og rødmen

Denne undersøgelse vil 1) identificere karakteristika for knoglemarvsmastceller hos patienter med uforklarlig anafylaksi og rødmen eller med mastocytose og 2) afgøre, om mastocytose kan være den underliggende årsag til uforklarlig anafylaksi hos nogle patienter med denne tilstand. Anafylaksi er en overfølsomhedsreaktion, hvor patienter kan få rødmen, nældefeber, tilstoppet næse, røde kløende øjne, vejrtrækningsbesvær, hævelse af tunge, hals, håndflader og såler, mavekramper, svimmelhed, nedsat blodtryk og bevidsthedstab. Selvom allergener er en almindelig årsag til anafylaktiske episoder, kan der ikke identificeres nogen årsag hos op til 50 procent af patienterne, der har tilbagevendende hændelser. Mastocytose er en sygdom af overdreven mastceller i væv som hud og knoglemarv. Disse celler kan frigive kemikalier, der resulterer i kløe, blærer, rødmen, knoglesmerter og mavesmerter.

Patienter på 18 år og ældre, som har episoder med anafylaksi eller rødmen uden nogen åbenbar årsag, eller som har mastocytose, kan være kvalificerede til denne undersøgelse. Deltagerne vil have en sygehistorie og fysisk undersøgelse; blodprøver for at identificere genetiske ændringer, der er vigtige for vækst, udvikling og funktion af menneskelige mastceller; og knoglemarvsaspiration og biopsi. Til knoglemarvsproceduren bedøves huden over hoftebenet og den ydre overflade af selve knoglen med lokalbedøvelse. Derefter stikkes en speciel nål ind i hoftebenet, og ca. 1 spiseskefuld knoglemarv trækkes ind i en sprøjte. En anden nål indsættes i det samme område for at opsamle et lille stykke af knoglemarven. Yderligere procedurer kan omfatte allergentest, urinanalyse og 24-timers urinopsamling.

Deltagerne vender tilbage til NIH for revurdering af sygdomsstatus om 12 til 18 måneder. Den opfølgende evaluering vil omfatte en anamnese og fysisk undersøgelse, blodprøver, mulig gentagen knoglemarv og aspiration hos patienter, hvis kliniske tegn eller symptomer ændrer sig væsentligt, og andre tests som klinisk indiceret.

Førstegradsslægtninge (forældre, børn, søskende) kan i begrænsede tilfælde tilmeldes for at give en blodprøve til genetisk analyse relateret til mastcelleudvikling og funktion til sammenligning med patienters, når de har lignende symptomer.