Factores sanguíneos en mastocitosis y anafilaxia y enrojecimiento inexplicables

Este estudio 1) identificará las características de los mastocitos de la médula ósea en pacientes con anafilaxia y enrojecimiento inexplicables o con mastocitosis y 2) determinará si la mastocitosis podría ser la causa subyacente de la anafilaxia inexplicable en algunos pacientes con esta afección. La anafilaxia es una reacción de hipersensibilidad en la que los pacientes pueden tener enrojecimiento, urticaria, congestión nasal, picazón en los ojos rojos, dificultad para respirar, hinchazón de la lengua, garganta, palmas y plantas, calambres abdominales, aturdimiento, disminución de la presión arterial y pérdida del conocimiento. Aunque los alérgenos son una causa común de episodios anafilácticos, no se puede identificar ninguna causa en hasta el 50 por ciento de los pacientes que tienen eventos recurrentes. La mastocitosis es una enfermedad de mastocitos excesivos en tejidos como la piel y la médula ósea. Estas células pueden liberar sustancias químicas que provocan picazón, ampollas, enrojecimiento, dolor de huesos y dolor abdominal.

Los pacientes de 18 años de edad y mayores que tengan episodios de anafilaxia o sofocos sin causa aparente o que tengan mastocitosis pueden ser elegibles para este estudio. Los participantes tendrán un historial médico y un examen físico; análisis de sangre para identificar cambios genéticos que son importantes en el crecimiento, desarrollo y funcionamiento de los mastocitos humanos; y aspiración y biopsia de médula ósea. Para el procedimiento de médula ósea, la piel sobre el hueso de la cadera y la superficie exterior del hueso mismo se adormecen con anestesia local. Luego, se inserta una aguja especial en el hueso de la cadera y se extrae aproximadamente 1 cucharada de médula ósea en una jeringa. Se inserta otra aguja en la misma área para recolectar una pequeña porción de la médula ósea. Los procedimientos adicionales pueden incluir pruebas de alérgenos, análisis de orina y recolección de orina de 24 horas.

Los participantes regresarán a los NIH para una nueva evaluación del estado de la enfermedad en 12 a 18 meses. La evaluación de seguimiento incluirá una historia clínica y un examen físico, análisis de sangre, posible repetición de la médula ósea y aspiración en pacientes cuyos signos o síntomas clínicos cambien significativamente, y otras pruebas clínicamente indicadas.

Los parientes de primer grado (padres, hijos, hermanos) se pueden inscribir en casos limitados para proporcionar una muestra de sangre para el análisis genético relacionado con el desarrollo y la función de los mastocitos para compararlos con los de los pacientes cuando tienen síntomas similares.