Fattori ematici nella mastocitosi e nell'anafilassi inspiegabile e nel rossore

Questo studio 1) identificherà le caratteristiche dei mastociti del midollo osseo in pazienti con anafilassi e vampate inspiegabili o con mastocitosi e 2) determinerà se la mastocitosi potrebbe essere la causa sottostante di anafilassi inspiegabile in alcuni pazienti con questa condizione. L'anafilassi è una reazione di ipersensibilità in cui i pazienti possono avere rossore, orticaria, naso chiuso, occhi rossi e pruriginosi, difficoltà respiratorie, gonfiore della lingua, della gola, dei palmi delle mani e delle piante dei piedi, crampi addominali, vertigini, diminuzione della pressione sanguigna e perdita di coscienza. Sebbene gli allergeni siano una causa comune di episodi anafilattici, nessuna causa può essere identificata fino al 50% dei pazienti che hanno eventi ricorrenti. La mastocitosi è una malattia dei mastociti in eccesso nei tessuti come la pelle e il midollo osseo. Queste cellule possono rilasciare sostanze chimiche che provocano prurito, vesciche, rossore, dolore alle ossa e dolore addominale.

I pazienti di età pari o superiore a 18 anni che presentano episodi di anafilassi o arrossamento senza causa apparente o che hanno mastocitosi possono essere ammissibili a questo studio. I partecipanti avranno una storia medica e un esame fisico; esami del sangue per identificare i cambiamenti genetici importanti per la crescita, lo sviluppo e il funzionamento dei mastociti umani; e aspirazione e biopsia del midollo osseo. Per la procedura del midollo osseo, la pelle sopra l'osso iliaco e la superficie esterna dell'osso stesso sono intorpidite con anestesia locale. Quindi, un ago speciale viene inserito nell'osso iliaco e circa 1 cucchiaio di midollo osseo viene aspirato in una siringa. Un altro ago viene inserito nella stessa area per raccogliere un piccolo pezzo di midollo osseo. Procedure aggiuntive possono includere test allergeni, analisi delle urine e raccolta delle urine delle 24 ore.

I partecipanti torneranno al NIH per una rivalutazione dello stato della malattia tra 12 e 18 mesi. La valutazione di follow-up includerà una storia e un esame fisico, esami del sangue, possibile ripetizione del midollo osseo e aspirazione in pazienti i cui segni o sintomi clinici cambiano in modo significativo e altri test come clinicamente indicato.

I parenti di primo grado (genitori, figli, fratelli) possono essere arruolati in casi limitati per fornire un campione di sangue per l'analisi genetica relativa allo sviluppo e alla funzione dei mastociti per il confronto con quello dei pazienti quando hanno sintomi simili.