Facteurs sanguins dans la mastocytose et l'anaphylaxie et les bouffées vasomotrices inexpliquées

Cette étude 1) identifiera les caractéristiques des mastocytes de la moelle osseuse chez les patients présentant une anaphylaxie et des bouffées vasomotrices inexpliquées ou une mastocytose et 2) déterminera si la mastocytose pourrait être la cause sous-jacente de l'anaphylaxie inexpliquée chez certains patients atteints de cette maladie. L'anaphylaxie est une réaction d'hypersensibilité dans laquelle les patients peuvent avoir des bouffées vasomotrices, de l'urticaire, un nez bouché, des yeux rouges qui démangent, des difficultés respiratoires, un gonflement de la langue, de la gorge, des paumes et de la plante des pieds, des crampes abdominales, des étourdissements, une diminution de la pression artérielle et une perte de conscience. Bien que les allergènes soient une cause fréquente d'épisodes anaphylactiques, aucune cause ne peut être identifiée chez jusqu'à 50 % des patients qui présentent des événements récurrents. La mastocytose est une maladie de l'excès de mastocytes dans des tissus tels que la peau et la moelle osseuse. Ces cellules peuvent libérer des substances chimiques qui provoquent des démangeaisons, des cloques, des bouffées vasomotrices, des douleurs osseuses et des douleurs abdominales.

Les patients âgés de 18 ans et plus qui ont des épisodes d'anaphylaxie ou de bouffées vasomotrices sans cause apparente ou qui ont une mastocytose peuvent être éligibles pour cette étude. Les participants auront des antécédents médicaux et un examen physique ; tests sanguins pour identifier les changements génétiques qui sont importants dans la croissance, le développement et le fonctionnement des mastocytes humains ; et ponction et biopsie de la moelle osseuse. Pour la procédure de la moelle osseuse, la peau sur l'os de la hanche et la surface externe de l'os lui-même sont engourdies avec une anesthésie locale. Ensuite, une aiguille spéciale est insérée dans l'os de la hanche et environ 1 cuillère à soupe de moelle osseuse est aspirée dans une seringue. Une autre aiguille est insérée dans la même zone pour prélever un petit morceau de moelle osseuse. Des procédures supplémentaires peuvent inclure des tests d'allergènes, des analyses d'urine et une collecte d'urine sur 24 heures.

Les participants retourneront au NIH pour une réévaluation de l'état de la maladie dans 12 à 18 mois. L'évaluation de suivi comprendra une anamnèse et un examen physique, des tests sanguins, une éventuelle répétition de la moelle osseuse et une aspiration chez les patients dont les signes cliniques ou les symptômes changent de manière significative, et d'autres tests cliniquement indiqués.

Les parents au premier degré (parents, enfants, frères et sœurs) peuvent être inscrits dans des cas limités pour fournir un échantillon de sang pour une analyse génétique liée au développement et à la fonction des mastocytes à des fins de comparaison avec celle des patients lorsqu'ils présentent des symptômes similaires.