Czynniki krwi w mastocytozie i niewyjaśnionej anafilaksji i uderzeniach gorąca

Badanie to 1) określi cechy komórek tucznych szpiku kostnego u pacjentów z niewyjaśnioną anafilaksją i uderzeniami gorąca lub z mastocytozą oraz 2) określi, czy mastocytoza może być podstawową przyczyną niewyjaśnionej anafilaksji u niektórych pacjentów z tym schorzeniem. Anafilaksja jest reakcją nadwrażliwości, w której pacjenci mogą mieć uderzenia gorąca, pokrzywkę, zatkany nos, zaczerwienienie i swędzenie oczu, trudności w oddychaniu, obrzęk języka, gardła, dłoni i stóp, skurcze brzucha, zawroty głowy, obniżone ciśnienie krwi i utratę przytomności. Chociaż alergeny są częstą przyczyną epizodów anafilaktycznych, nie można zidentyfikować żadnej przyczyny u nawet 50 procent pacjentów, u których występują nawracające zdarzenia. Mastocytoza to choroba nadmiernej liczby komórek tucznych w tkankach, takich jak skóra i szpik kostny. Komórki te mogą uwalniać substancje chemiczne, które powodują swędzenie, pęcherze, zaczerwienienie, ból kości i ból brzucha.

Pacjenci w wieku 18 lat i starsi, którzy mają epizody anafilaksji lub uderzenia gorąca bez wyraźnej przyczyny lub którzy mają mastocytozę, mogą kwalifikować się do tego badania. Uczestnicy będą mieli historię medyczną i badanie fizykalne; badania krwi w celu identyfikacji zmian genetycznych, które są ważne we wzroście, rozwoju i funkcjonowaniu ludzkich komórek tucznych; oraz aspiracja i biopsja szpiku kostnego. W przypadku zabiegu szpiku kostnego skórę nad kością biodrową i zewnętrzną powierzchnię samej kości znieczula się miejscowo. Następnie w kość biodrową wprowadza się specjalną igłę i do strzykawki pobiera około 1 łyżkę szpiku kostnego. Kolejna igła jest wprowadzana w to samo miejsce w celu pobrania małego fragmentu szpiku kostnego. Dodatkowe procedury mogą obejmować testowanie alergenów, analizę moczu i 24-godzinną zbiórkę moczu.

Uczestnicy wrócą do NIH w celu ponownej oceny stanu choroby za 12 do 18 miesięcy. Ocena kontrolna będzie obejmowała wywiad i badanie przedmiotowe, badania krwi, ewentualne powtórne pobranie szpiku kostnego i aspirację u pacjentów, u których objawy kliniczne uległy znacznej zmianie, oraz inne badania zgodnie ze wskazaniami klinicznymi.

Krewni pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, rodzeństwo) mogą być zapisani w ograniczonych przypadkach, aby dostarczyć próbkę krwi do analizy genetycznej związanej z rozwojem i funkcją komórek tucznych w celu porównania z pacjentami, u których występują podobne objawy.