Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse til evaluering af blodcellelinjer fra patienter med Gauchers sygdom

17. august 2010 opdateret af: Amicus Therapeutics

En multicenterundersøgelse til at evaluere og karakterisere ex vivo-effekten af farmakologisk chaperonterapi i blodcellelinjer afledt af patienter med Gauchers sygdom

Formålet med denne undersøgelse er at lære mere om Gauchers sygdom. De oplysninger, vi indsamler fra sygehistorier og en blodprøve fra mennesker med Gauchers sygdom, kan hjælpe os med at identificere visse ting, der er forskellige mellem mennesker, der har Gauchers sygdom, og personer, der ikke har Gauchers sygdom. Disse oplysninger kan være nyttige i fremtiden for at hjælpe med at finde nye behandlinger for Gauchers sygdom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Gauchers sygdom

Intervention / Behandling

Procedure: Blodprøve

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse er designet til at evaluere ex vivo-responsen på farmakologisk chaperonterapi ved at teste blodprøver fra tidligere behandlede og ubehandlede patienter med Gauchers sygdom. Undersøgelsen vil omfatte patienter med ikke-neuropatisk Gauchers sygdom (type I) og neuropatisk Gauchers sygdom (type II og/eller III).

Alle forsøgspersoner vil deltage i ét studiebesøg. Kliniske oplysninger vil blive indsamlet retrospektivt fra lægejournaler. De indsamlede oplysninger vil omfatte Gauchers sygdomsdiagnose og historie, sygehistorie, familiehistorie, vurderinger af klinisk sværhedsgrad og genotype. En blodprøve vil blive indsamlet, og forskellige celler vil blive isoleret til laboratorieundersøgelser og forskning.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Forenede Stater
- California
  - San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
    - University of California - San Francisco
- Florida
  - Coral Springs, Florida, Forenede Stater, 33065
    - University Research Foundation for Lysosomal Storage Diseases, Inc.
- Georgia
  - Decatur, Georgia, Forenede Stater, 30033
    - Emory University Lysosomal Storage Disease Center
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
    - National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
- New York
  - New York, New York, Forenede Stater, 10016
    - New York University School of Medicine, Neurogenetics Department
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
    - Lysosomal Disease Center, Cincinnati Children's Hospital
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

VOKSEN
OLDER_ADULT
BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med Gauchers sygdom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke fra subjekt eller værge
Mand eller kvinde uanset aldre
Bekræftet diagnose af Gauchers sygdom med kendt genotype
Klinisk stabil og enten behandlingsnaiv eller på en stabil dosis af enzymerstatningsterapi og/eller substratreduktionsterapi i mindst 6 måneder før studiestart
Tilgængelige journaler til indsamling af retrospektive kliniske oplysninger

Ekskluderingskriterier:

Modtog ethvert forsøgsprodukt inden for 30 dage før studiestart
Anden væsentlig sygdom eller på anden måde være uegnet til undersøgelsen, som bestemt af investigator

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Efterforskere

Studieleder: Karin Ludwig, M.D., Amicus Therapeutics, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2006

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. marts 2007

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. marts 2007

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. juli 2006

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier