Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie för att utvärdera blodcellslinjer från patienter med Gauchers sjukdom

17 augusti 2010 uppdaterad av: Amicus Therapeutics

En multicenterstudie för att utvärdera och karakterisera ex vivo-effekten av farmakologisk chaperonterapi i blodcellinjer från patienter med Gauchers sjukdom

Syftet med denna studie är att lära sig mer om Gauchers sjukdom. Informationen vi samlar in från medicinska historier och ett blodprov från personer med Gauchers sjukdom kan hjälpa oss att identifiera vissa saker som skiljer sig mellan personer som har Gauchers sjukdom och personer som inte har Gauchers sjukdom. Denna information kan vara användbar i framtiden för att hitta nya behandlingar för Gauchers sjukdom.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Denna studie är utformad för att utvärdera ex vivo-svaret på farmakologisk chaperonterapi genom att testa blodprover från tidigare behandlade och obehandlade patienter med Gauchers sjukdom. Studien kommer att omfatta patienter med icke-neuropatisk Gauchers sjukdom (typ I) och neuropatisk Gauchers sjukdom (typ II och/eller III).

Alla försökspersoner kommer att delta i ett studiebesök. Klinisk information kommer att samlas in i efterhand från medicinska journaler. Information som samlas in kommer att omfatta diagnos och historia av Gauchers sjukdom, medicinsk historia, familjehistoria, bedömningar av klinisk svårighetsgrad och genotyp. Ett blodprov kommer att samlas in och olika celler kommer att isoleras för laboratorietester och forskning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning

50

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
        • University of California - San Francisco
    • Florida
      • Coral Springs, Florida, Förenta staterna, 33065
        • University Research Foundation for Lysosomal Storage Diseases, Inc.
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Förenta staterna, 30033
        • Emory University Lysosomal Storage Disease Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10016
        • New York University School of Medicine, Neurogenetics Department
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Lysosomal Disease Center, Cincinnati Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • VUXEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med Gauchers sjukdom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Villig och kan ge skriftligt informerat samtycke av subjekt eller målsman
  2. Man eller kvinna oavsett ålder
  3. Bekräftad diagnos av Gauchers sjukdom med känd genotyp
  4. Kliniskt stabil och antingen behandlingsnaiv eller på en stabil dos av enzymersättningsterapi och/eller substratreduktionsterapi i minst 6 månader före studiestart
  5. Tillgängliga journaler för insamling av retrospektiv klinisk information

Exklusions kriterier:

  1. Fick alla prövningsprodukter inom 30 dagar före studiestart
  2. Annan signifikant sjukdom eller på annat sätt olämplig för studien, enligt bedömningen av utredaren

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Utredare

  • Studierektor: Karin Ludwig, M.D., Amicus Therapeutics, Inc.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juli 2006

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 mars 2007

Avslutad studie (FAKTISK)

1 mars 2007

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 juli 2006

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

10 juli 2006

Första postat (UPPSKATTA)

12 juli 2006

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)

19 augusti 2010

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 augusti 2010

Senast verifierad

1 augusti 2010

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • GAU-CL-001

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Blodprov

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Malaysia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera