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Studio per valutare linee di cellule del sangue da pazienti con malattia di Gaucher

17 agosto 2010 aggiornato da: Amicus Therapeutics

Uno studio multicentrico per valutare e caratterizzare l'effetto ex vivo della terapia farmacologica con chaperone nelle linee di cellule del sangue derivate da pazienti con malattia di Gaucher

Lo scopo di questo studio è quello di saperne di più sulla malattia di Gaucher. Le informazioni che raccogliamo dalle anamnesi e da un campione di sangue di persone affette dalla malattia di Gaucher possono aiutarci a individuare alcune differenze tra le persone che hanno la malattia di Gaucher e le persone che non hanno la malattia di Gaucher. Queste informazioni potrebbero essere utili in futuro per aiutare a trovare nuovi trattamenti per la malattia di Gaucher.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Malattia di Gaucher

Intervento / Trattamento

Procedura: Campione di sangue

Descrizione dettagliata

Questo studio è progettato per valutare la risposta ex vivo alla terapia con chaperone farmacologico testando campioni di sangue di pazienti precedentemente trattati e non trattati con malattia di Gaucher. Lo studio includerà pazienti con malattia di Gaucher non neuropatica (tipo I) e malattia di Gaucher neuropatica (tipo II e/o III).

Tutti i soggetti parteciperanno a una visita di studio. Le informazioni cliniche saranno raccolte retrospettivamente dalle cartelle cliniche. Le informazioni raccolte includeranno la diagnosi e la storia della malattia di Gaucher, la storia medica, la storia familiare, le valutazioni della gravità clinica e il genotipo. Verrà raccolto un campione di sangue e varie cellule saranno isolate per test di laboratorio e ricerca.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Stati Uniti
- California
  - San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
    - University of California - San Francisco
- Florida
  - Coral Springs, Florida, Stati Uniti, 33065
    - University Research Foundation for Lysosomal Storage Diseases, Inc.
- Georgia
  - Decatur, Georgia, Stati Uniti, 30033
    - Emory University Lysosomal Storage Disease Center
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
    - National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
- New York
  - New York, New York, Stati Uniti, 10016
    - New York University School of Medicine, Neurogenetics Department
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
    - Lysosomal Disease Center, Cincinnati Children's Hospital
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

ADULTO
ANZIANO_ADULTO
BAMBINO

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con malattia di Gaucher

Descrizione

Criterio di inclusione:

Disponibilità e capacità di fornire un consenso informato scritto da parte del soggetto o del tutore legale
Maschio o femmina di qualsiasi età
Diagnosi confermata della malattia di Gaucher con genotipo noto
Clinicamente stabile e naïve al trattamento o con una dose stabile di terapia enzimatica sostitutiva e/o terapia di riduzione del substrato per almeno 6 mesi prima dell'ingresso nello studio
Cartelle cliniche disponibili per la raccolta di informazioni cliniche retrospettive

Criteri di esclusione:

- Ricevuto qualsiasi prodotto sperimentale entro 30 giorni prima dell'ingresso nello studio
- Altre malattie significative o comunque non adatte allo studio, come determinato dallo sperimentatore

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Investigatori

Direttore dello studio: Karin Ludwig, M.D., Amicus Therapeutics, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2006

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 marzo 2007

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 marzo 2007

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 luglio 2006

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 luglio 2006

Primo Inserito (STIMA)

12 luglio 2006

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

19 agosto 2010

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 agosto 2010

Ultimo verificato

1 agosto 2010

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

GAU-CL-001

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