Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie k vyhodnocení linií krevních buněk u pacientů s Gaucherovou chorobou

17. srpna 2010 aktualizováno: Amicus Therapeutics

Multicentrická studie k vyhodnocení a charakterizaci ex vivo účinku farmakologické chaperonové terapie v krevních buněčných liniích odvozených od pacientů s Gaucherovou chorobou

Účelem této studie je dozvědět se více o Gaucherově chorobě. Informace, které shromažďujeme z anamnézy a vzorků krve od lidí s Gaucherovou chorobou, nám mohou pomoci určit určité věci, které se liší mezi lidmi, kteří mají Gaucherovu chorobu, a lidmi, kteří Gaucherovu chorobu nemají. Tyto informace mohou být v budoucnu užitečné při hledání nových způsobů léčby Gaucherovy choroby.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato studie je navržena tak, aby vyhodnotila ex vivo odpověď na farmakologickou chaperonovou terapii testováním krevních vzorků od dříve léčených a neléčených pacientů s Gaucherovou chorobou. Studie bude zahrnovat pacienty s neneuropatickou Gaucherovou chorobou (typ I) a neuropatickou Gaucherovou chorobou (typ II a/nebo III).

Všechny subjekty se zúčastní jedné studijní návštěvy. Klinické informace budou shromažďovány zpětně ze zdravotní dokumentace. Shromážděné informace budou zahrnovat diagnózu a anamnézu Gaucherovy choroby, anamnézu, rodinnou anamnézu, hodnocení klinické závažnosti a genotyp. Bude odebrán vzorek krve a budou izolovány různé buňky pro laboratorní testování a výzkum.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94143
        • University of California - San Francisco
    • Florida
      • Coral Springs, Florida, Spojené státy, 33065
        • University Research Foundation for Lysosomal Storage Diseases, Inc.
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Spojené státy, 30033
        • Emory University Lysosomal Storage Disease Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10016
        • New York University School of Medicine, Neurogenetics Department
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Lysosomal Disease Center, Cincinnati Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s Gaucherovou chorobou

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Ochota a schopnost poskytnout písemný informovaný souhlas subjektu nebo zákonného zástupce
  2. Muž nebo žena jakéhokoli věku
  3. Potvrzená diagnóza Gaucherovy choroby se známým genotypem
  4. Klinicky stabilní a buď bez předchozí léčby, nebo na stabilní dávce enzymové substituční terapie a/nebo terapie redukcí substrátu po dobu nejméně 6 měsíců před vstupem do studie
  5. Dostupné lékařské záznamy pro sběr retrospektivních klinických informací

Kritéria vyloučení:

  1. Obdrželi jakýkoli zkoumaný produkt do 30 dnů před vstupem do studie
  2. Jiné významné onemocnění nebo být jinak nevhodné pro studii, jak určí zkoušející

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Amicus Therapeutics

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Karin Ludwig, M.D., Amicus Therapeutics, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. července 2006

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. března 2007

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. března 2007

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. července 2006

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. července 2006

První zveřejněno (ODHAD)

12. července 2006

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

19. srpna 2010

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. srpna 2010

Naposledy ověřeno

1. srpna 2010

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GAU-CL-001

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Krevní vzorek

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Togo

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit