Naturhistorisk undersøgelse af monoklonal gammopati af ubestemt betydning (MGUS) og ulmende myelom (SMM)

Baggrund:

• Myelomatose (MM) er en uhelbredelig plasmacelle-neoplasma med en median overlevelse på 3-4 år.
• Monoklonal gammopati af ubestemt betydning (MGUS) og ulmende myelom (SMM) er præmaligne plasmacelleproliferative lidelser karakteriseret ved forhøjede monoklonale protein- og knoglemarvsplasmaceller. MGUS påvirker 3,2 % af kaukasiere over 50 år og har 1 % årlig risiko for progression til MM. ca. 3000 tilfælde af SMM diagnosticeres årligt med en 10% årlig risiko for progression til MM.
• Nuværende risikostratificeringsskemaer er afhængige af serumproteinmarkører og fænotypebestemmelse ved flowcytometri. Selvom de kan skelne mellem høj- og lavrisikopatienter, kan de ikke forudsige udfaldet for individuelle patienter, de er ikke integreret med hinanden og har begrænset direkte korrelation til biologi.
• Parrede prøver knyttet til klinisk information kan fremme forskning i forbedret risikostratificering, patogenesen af ​​MGUS, SMM og MM og potentialet for et tidligt behandlingsvindue for disse uhelbredelige sygdomme.

Mål:

• At karakterisere den naturlige historie og prognose for MGUS og SMM
• At integrere proteinmarkører (herunder immunoglobulinfrie lette kæder) og immunfænotypning ved flowcytometri med molekylære profiler (herunder genekspressionsprofiler) og kliniske resultater
• At anvende ekspertise og diagnostisk teknologi til at give forbedret evaluering, overvågning og risiko-stratificering for patienter på denne protokol
• At levere parrede prøver af blod og væv knyttet til klinisk og molekylær information til pilottranslationsstudier

Berettigelse:

• En bekræftet diagnose af MGUS eller SMM (baseret på IMWG diagnostiske kriterier)
• Alder større end eller lig med 18 år
• ECOG-ydelsesstatus i området 0-2
• Patienter, der har diagnosen MM, er ikke kvalificerede til denne undersøgelse.

Design:

• Dette er en prospektiv kohorteundersøgelse af patienter med enten MGUS eller SMM.
• Efter indledende evaluering og bekræftelse af diagnosen vil patienterne blive fulgt som klinisk indiceret, normalt med 12 måneders mellemrum.
• Det primære endepunkt er progression til MM, der kræver behandling.

• Patienter kan donere cellulære produkter eller væv efter behov til forskningsformål.

  154 patienter med MGUS og 154 patienter med SMM vil blive tilmeldt denne protokol.