Studio di storia naturale della gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS) e del mieloma fumante (SMM)

Sfondo:

• Il mieloma multiplo (MM) è una neoplasia plasmacellulare incurabile con una sopravvivenza mediana di 3-4 anni.
• La gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS) e il mieloma smoldering (SMM) sono disordini proliferativi plasmacellulari precancerosi caratterizzati da proteine ​​monoclonali elevate e plasmacellule del midollo osseo. La MGUS colpisce il 3,2% dei caucasici di età superiore ai 50 anni e presenta un rischio annuo dell'1% di progressione a MM. circa 3000 casi di SMM vengono diagnosticati ogni anno con un rischio annuo del 10% di progressione a MM.
• Gli attuali schemi di stratificazione del rischio si basano su marcatori di proteine ​​sieriche e fenotipizzazione mediante citometria a flusso. Sebbene possano differenziare i pazienti ad alto e basso rischio, non possono prevedere l'esito per i singoli pazienti, non sono integrati tra loro e hanno una correlazione diretta limitata con la biologia.
• I campioni accoppiati collegati alle informazioni cliniche possono far progredire la ricerca su una migliore stratificazione del rischio, la patogenesi di MGUS, SMM e MM e il potenziale per una finestra terapeutica precoce per queste malattie incurabili.

Obiettivi:

• Caratterizzare la storia naturale e la prognosi di MGUS e SMM
• Integrare i marcatori proteici (comprese le catene leggere libere delle immunoglobuline) e l'immunofenotipizzazione mediante citometria a flusso con i profili molecolari (compresi i profili di espressione genica) e gli esiti clinici
• Applicare competenze e tecnologia diagnostica per fornire una migliore valutazione, monitoraggio e stratificazione del rischio per i pazienti su questo protocollo
• Fornire campioni accoppiati di sangue e tessuto collegati a informazioni cliniche e molecolari per studi traslazionali pilota

Eleggibilità:

• Una diagnosi confermata di MGUS o SMM (basata sui criteri diagnostici IMWG)
• Età maggiore o uguale a 18 anni
• Performance status ECOG nell'intervallo 0-2
• I pazienti con diagnosi di MM non sono eleggibili per questo studio.

Design:

• Questo è uno studio prospettico di coorte di pazienti con MGUS o SMM.
• Dopo la valutazione iniziale e la conferma della diagnosi, i pazienti saranno seguiti come clinicamente indicato, di solito a intervalli di 12 mesi.
• L'endpoint primario è la progressione a MM che richiede un trattamento.

• I pazienti possono donare prodotti cellulari o tessuti a seconda dei casi per scopi di ricerca.

  154 pazienti con MGUS e 154 pazienti con SMM saranno arruolati in questo protocollo.