Badanie historii naturalnej gammapatii monoklonalnej o nieokreślonym znaczeniu (MGUS) i tlącego się szpiczaka (SMM)

Tło:

• Szpiczak mnogi (MM) to nieuleczalny nowotwór z komórek plazmatycznych, którego mediana przeżycia wynosi 3-4 lata.
• Gammopatia monoklonalna o nieokreślonym znaczeniu (MGUS) i tlący się szpiczak (SMM) to przednowotworowe zaburzenia proliferacyjne komórek plazmatycznych charakteryzujące się podwyższonym poziomem białka monoklonalnego i komórek plazmatycznych szpiku kostnego. MGUS dotyka 3,2% rasy kaukaskiej w wieku powyżej 50 lat i wiąże się z 1% rocznym ryzykiem progresji do MM. rocznie diagnozuje się około 3000 przypadków SMM z 10% rocznym ryzykiem progresji do MM.
• Obecne schematy stratyfikacji ryzyka opierają się na markerach białek surowicy i fenotypowaniu za pomocą cytometrii przepływowej. Chociaż mogą różnicować pacjentów wysokiego i niskiego ryzyka, nie mogą przewidzieć wyniku dla poszczególnych pacjentów, nie są ze sobą zintegrowane i mają ograniczoną bezpośrednią korelację z biologią.
• Sparowane próbki powiązane z informacjami klinicznymi mogą przyspieszyć badania nad poprawą stratyfikacji ryzyka, patogenezą MGUS, SMM i MM oraz potencjałem wczesnego okna leczenia tych nieuleczalnych chorób.

Cele:

• Scharakteryzować historię naturalną i rokowanie MGUS i SMM
• Integracja markerów białkowych (w tym łańcuchów lekkich wolnych od immunoglobulin) i immunofenotypowanie za pomocą cytometrii przepływowej z profilami molekularnymi (w tym profilami ekspresji genów) i wynikami klinicznymi
• Aby zastosować wiedzę specjalistyczną i technologię diagnostyczną w celu zapewnienia lepszej oceny, monitorowania i stratyfikacji ryzyka dla pacjentów w tym protokole
• Dostarczenie sparowanych próbek krwi i tkanek powiązanych z informacjami klinicznymi i molekularnymi do pilotażowych badań translacyjnych

Uprawnienia:

• Potwierdzona diagnoza MGUS lub SMM (na podstawie kryteriów diagnostycznych IMWG)
• Wiek większy lub równy 18 lat
• Stan sprawności ECOG w zakresie 0-2
• Pacjenci z rozpoznaniem szpiczaka mnogiego nie kwalifikują się do tego badania.

Projekt:

• Jest to prospektywne badanie kohortowe pacjentów z MGUS lub SMM.
• Po wstępnej ocenie i potwierdzeniu diagnozy pacjenci będą obserwowani zgodnie ze wskazaniami klinicznymi, zwykle w odstępach 12-miesięcznych.
• Pierwszorzędowym punktem końcowym jest progresja do MM wymagającego leczenia.

• Pacjenci mogą przekazywać produkty komórkowe lub tkanki odpowiednio do celów badawczych.

  Do tego protokołu zostanie włączonych 154 pacjentów z MGUS i 154 pacjentów z SMM.