Pilotundersøgelse af RNA som en biomarkør for autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Proteiner og små molekyler i urin (biomarkører) er blevet brugt til at sondere for nyre- og systemiske sygdomme i hundreder af år. Urin indeholder angiveligt en type molekyle kaldet mikroRNA (miRNA'er), der regulerer en lang række biologiske processer. Forringet funktion af miRNA'er er nu anerkendt i et stigende antal sygdomsprocesser. I søgen efter nye biomarkører er den regulerende funktion af miRNA'er og den relative enkelhed og præcision ved at karakterisere miRNA'er potentielle fordele sammenlignet med traditionelle biomarkører.

Formålet med dette pilotprojekt er at vurdere potentialet af urin miRNA'er som biomarkører til at karakterisere patienter med autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD), den mest udbredte arvelige årsag til nyresvigt. Personer med andre årsager til kronisk nyresygdom (f.eks. diabetes, glomerulonefritis), som matches for nøglekarakteristika (f.eks. alder, køn, niveau af nyrefunktion) vil tjene som kontrolpopulationen. En teknik til isolering af miRNA'er fra urinprøver vil blive skræddersyet til de specifikke behov i dette projekt. Biokemisk og beregningsmæssig analyse af små RNA'er fra disse prøver vil give urin miRNA-profiler og nøglevariabilitetsstatistikker, der vil blive brugt til at designe opfølgningsprojekter, der involverer patienter med nyresygdom.