Angelman Syndrom italiensk register (RISA)
24. februar 2026 opdateret af: FROM- Fondazione per la Ricerca Ospedale di Bergamo- ETS
Italiensk Angelman Syndrome Registry Protocol
Det italienske Angelman Registry er et nationalt register for patienter med Angelman syndrom.
Der er ingen eksperimentel intervention involveret i deltagelse.
De oplyste data gemmes i registret i henhold til EU's generelle databeskyttelsesforordning (GDPR, håndhævet den 25. maj 2018), medmindre deltagerne ønsker at trække deres barn/voksnes oplysninger tilbage fra registret.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Forældre/plejere til et barn eller en voksen med Angelman-syndrom, der bor i Italien, er berettiget til at indsætte data i dette register.
Personerne skal have en diagnose af Angelman Syndrom bekræftet af genetiske testresultater.
Registret er blevet lanceret i februar 2018 i forbindelse med den internationale englemandsdag, og rekrutteringen vil være åben indtil februar 2021.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
82
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Bergamo, Italien, 24127
- FROM - Research Foundation Bergamo Hospital - ETS, Bergamo, Italy
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
3 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med Angelman syndrom (molekylær og klinisk diagnose) fra 1 dag og fremefter
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Molekylær diagnose af Angelman syndrom
Ekskluderingskriterier:
- Opfylder ikke diagnostiske kriterier for Angelman Syndrom Andre medicinske eller genetiske lidelser (undtagen autisme)
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Familiebaseret
- Tidsperspektiver: Andet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Medicinske og adfærdsmæssige problemer
Tidsramme: 3 år
|
Medicinske og adfærdsmæssige problemer forbundet med Angelman syndrom og deres udbredelse.
|
3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Studieleder: Pier Luigi Carriero, FROM
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Augustine EF, Adams HR, Mink JW. Clinical trials in rare disease: challenges and opportunities. J Child Neurol. 2013 Sep;28(9):1142-50. doi: 10.1177/0883073813495959.
- Bailus BJ, Segal DJ. The prospect of molecular therapy for Angelman syndrome and other monogenic neurologic disorders. BMC Neurosci. 2014 Jun 19;15:76. doi: 10.1186/1471-2202-15-76.
- Bellgard MI, Macgregor A, Janon F, Harvey A, O'Leary P, Hunter A, Dawkins H. A modular approach to disease registry design: successful adoption of an internet-based rare disease registry. Hum Mutat. 2012 Oct;33(10):E2356-66. doi: 10.1002/humu.22154. Epub 2012 Jul 2.
- Bi X, Sun J, Ji AX, Baudry M. Potential therapeutic approaches for Angelman syndrome. Expert Opin Ther Targets. 2016;20(5):601-13. doi: 10.1517/14728222.2016.1115837. Epub 2015 Nov 26.
- Clayton-Smith J, Laan L. Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects. J Med Genet. 2003 Feb;40(2):87-95. doi: 10.1136/jmg.40.2.87.
- Horsler K, Oliver C. The behavioural phenotype of Angelman syndrome. J Intellect Disabil Res. 2006 Jan;50(Pt 1):33-53. doi: 10.1111/j.1365-2788.2005.00730.x.
- Laan LA, Halley DJ, den Boer AT, Hennekam RC, Renier WO, Brouwer OF. Angelman syndrome without detectable chromosome 15q11-13 anomaly: clinical study of familial and isolated cases. Am J Med Genet. 1998 Mar 19;76(3):262-8.
- Margolis SS, Sell GL, Zbinden MA, Bird LM. Angelman Syndrome. Neurotherapeutics. 2015 Jul;12(3):641-50. doi: 10.1007/s13311-015-0361-y.
- Mertz LG, Christensen R, Vogel I, Hertz JM, Ostergaard JR. Eating behavior, prenatal and postnatal growth in Angelman syndrome. Res Dev Disabil. 2014 Nov;35(11):2681-90. doi: 10.1016/j.ridd.2014.07.025. Epub 2014 Jul 26.
- Napier KR, Tones M, Simons C, Heussler H, Hunter AA, Cross M, Bellgard MI. A web-based, patient driven registry for Angelman syndrome: the global Angelman syndrome registry. Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 1;12(1):134. doi: 10.1186/s13023-017-0686-1.
- Tan WH, Bird LM. Angelman syndrome: Current and emerging therapies in 2016. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 Dec;172(4):384-401. doi: 10.1002/ajmg.c.31536. Epub 2016 Nov 8.
- Tan WH, Bacino CA, Skinner SA, Anselm I, Barbieri-Welge R, Bauer-Carlin A, Beaudet AL, Bichell TJ, Gentile JK, Glaze DG, Horowitz LT, Kothare SV, Lee HS, Nespeca MP, Peters SU, Sahoo T, Sarco D, Waisbren SE, Bird LM. Angelman syndrome: Mutations influence features in early childhood. Am J Med Genet A. 2011 Jan;155A(1):81-90. doi: 10.1002/ajmg.a.33775.
- Tones M, Cross M, Simons C, Napier KR, Hunter A, Bellgard MI, Heussler H. Research protocol: The initiation, design and establishment of the Global Angelman Syndrome Registry. J Intellect Disabil Res. 2018 May;62(5):431-443. doi: 10.1111/jir.12482.
- Williams CA, Driscoll DJ, Dagli AI. Clinical and genetic aspects of Angelman syndrome. Genet Med. 2010 Jul;12(7):385-95. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181def138.
- Gentile JK, Tan WH, Horowitz LT, Bacino CA, Skinner SA, Barbieri-Welge R, Bauer-Carlin A, Beaudet AL, Bichell TJ, Lee HS, Sahoo T, Waisbren SE, Bird LM, Peters SU. A neurodevelopmental survey of Angelman syndrome with genotype-phenotype correlations. J Dev Behav Pediatr. 2010 Sep;31(7):592-601. doi: 10.1097/DBP.0b013e3181ee408e.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
16. februar 2018
Primær færdiggørelse (Faktiske)
16. februar 2021
Studieafslutning (Faktiske)
16. februar 2022
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
26. juni 2018
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
27. august 2018
Først opslået (Faktiske)
28. august 2018
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
27. februar 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
24. februar 2026
Sidst verificeret
1. februar 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Prægningsforstyrrelser
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Patologiske processer
- Sygdomsegenskaber
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Medfødte abnormiteter
- Bevægelsesforstyrrelser
- Abnormiteter, multiple
- Kromosomlidelser
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Patologiske tilstande, tegn og symptomer
- Sjældne sygdomme
- Angelman syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- RISA
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .