Registro Italiano Sindrome di Angelman (RISA)
24 febbraio 2026 aggiornato da: FROM- Fondazione per la Ricerca Ospedale di Bergamo- ETS
Protocollo Registro Italiano Sindrome di Angelman
Il Registro Italiano Angelman è un registro nazionale per i pazienti con Sindrome di Angelman.
Nessun intervento sperimentale è coinvolto nella partecipazione.
I dati forniti vengono archiviati nel registro in conformità al Regolamento generale sulla protezione dei dati dell'UE (GDPR, entrato in vigore il 25 maggio 2018), a meno che i partecipanti non desiderino ritirare le informazioni del proprio bambino/adulto dal registro.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
I genitori/tutori di un bambino o di un adulto con Sindrome di Angelman residente in Italia possono inserire i dati in questo registro.
Gli individui devono avere una diagnosi di sindrome di Angelman confermata dai risultati dei test genetici.
Il registro è stato lanciato a febbraio 2018 in coincidenza con l'International Angelman Day e il reclutamento sarà aperto fino a febbraio 2021.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
82
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Bergamo, Italia, 24127
- FROM - Research Foundation Bergamo Hospital - ETS, Bergamo, Italy
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con sindrome di Angelman (diagnosi molecolare e clinica) dall'età di 1 giorno in poi
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi molecolare della sindrome di Angelman
Criteri di esclusione:
- Non soddisfa i criteri diagnostici per la sindrome di Angelman Altri disturbi medici o genetici (tranne l'autismo)
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Altro
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Problemi medici e comportamentali
Lasso di tempo: 3 anni
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Problemi medici e comportamentali associati alla sindrome di Angelman e loro prevalenza.
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3 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Direttore dello studio: Pier Luigi Carriero, FROM
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Augustine EF, Adams HR, Mink JW. Clinical trials in rare disease: challenges and opportunities. J Child Neurol. 2013 Sep;28(9):1142-50. doi: 10.1177/0883073813495959.
- Bailus BJ, Segal DJ. The prospect of molecular therapy for Angelman syndrome and other monogenic neurologic disorders. BMC Neurosci. 2014 Jun 19;15:76. doi: 10.1186/1471-2202-15-76.
- Bellgard MI, Macgregor A, Janon F, Harvey A, O'Leary P, Hunter A, Dawkins H. A modular approach to disease registry design: successful adoption of an internet-based rare disease registry. Hum Mutat. 2012 Oct;33(10):E2356-66. doi: 10.1002/humu.22154. Epub 2012 Jul 2.
- Bi X, Sun J, Ji AX, Baudry M. Potential therapeutic approaches for Angelman syndrome. Expert Opin Ther Targets. 2016;20(5):601-13. doi: 10.1517/14728222.2016.1115837. Epub 2015 Nov 26.
- Clayton-Smith J, Laan L. Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects. J Med Genet. 2003 Feb;40(2):87-95. doi: 10.1136/jmg.40.2.87.
- Horsler K, Oliver C. The behavioural phenotype of Angelman syndrome. J Intellect Disabil Res. 2006 Jan;50(Pt 1):33-53. doi: 10.1111/j.1365-2788.2005.00730.x.
- Laan LA, Halley DJ, den Boer AT, Hennekam RC, Renier WO, Brouwer OF. Angelman syndrome without detectable chromosome 15q11-13 anomaly: clinical study of familial and isolated cases. Am J Med Genet. 1998 Mar 19;76(3):262-8.
- Margolis SS, Sell GL, Zbinden MA, Bird LM. Angelman Syndrome. Neurotherapeutics. 2015 Jul;12(3):641-50. doi: 10.1007/s13311-015-0361-y.
- Mertz LG, Christensen R, Vogel I, Hertz JM, Ostergaard JR. Eating behavior, prenatal and postnatal growth in Angelman syndrome. Res Dev Disabil. 2014 Nov;35(11):2681-90. doi: 10.1016/j.ridd.2014.07.025. Epub 2014 Jul 26.
- Napier KR, Tones M, Simons C, Heussler H, Hunter AA, Cross M, Bellgard MI. A web-based, patient driven registry for Angelman syndrome: the global Angelman syndrome registry. Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 1;12(1):134. doi: 10.1186/s13023-017-0686-1.
- Tan WH, Bird LM. Angelman syndrome: Current and emerging therapies in 2016. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 Dec;172(4):384-401. doi: 10.1002/ajmg.c.31536. Epub 2016 Nov 8.
- Tan WH, Bacino CA, Skinner SA, Anselm I, Barbieri-Welge R, Bauer-Carlin A, Beaudet AL, Bichell TJ, Gentile JK, Glaze DG, Horowitz LT, Kothare SV, Lee HS, Nespeca MP, Peters SU, Sahoo T, Sarco D, Waisbren SE, Bird LM. Angelman syndrome: Mutations influence features in early childhood. Am J Med Genet A. 2011 Jan;155A(1):81-90. doi: 10.1002/ajmg.a.33775.
- Tones M, Cross M, Simons C, Napier KR, Hunter A, Bellgard MI, Heussler H. Research protocol: The initiation, design and establishment of the Global Angelman Syndrome Registry. J Intellect Disabil Res. 2018 May;62(5):431-443. doi: 10.1111/jir.12482.
- Williams CA, Driscoll DJ, Dagli AI. Clinical and genetic aspects of Angelman syndrome. Genet Med. 2010 Jul;12(7):385-95. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181def138.
- Gentile JK, Tan WH, Horowitz LT, Bacino CA, Skinner SA, Barbieri-Welge R, Bauer-Carlin A, Beaudet AL, Bichell TJ, Lee HS, Sahoo T, Waisbren SE, Bird LM, Peters SU. A neurodevelopmental survey of Angelman syndrome with genotype-phenotype correlations. J Dev Behav Pediatr. 2010 Sep;31(7):592-601. doi: 10.1097/DBP.0b013e3181ee408e.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
16 febbraio 2018
Completamento primario (Effettivo)
16 febbraio 2021
Completamento dello studio (Effettivo)
16 febbraio 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
26 giugno 2018
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
27 agosto 2018
Primo Inserito (Effettivo)
28 agosto 2018
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
27 febbraio 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
24 febbraio 2026
Ultimo verificato
1 febbraio 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disturbi dell'imprinting
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Processi patologici
- Attributi della malattia
- Malattie genetiche, congenite
- Anomalie congenite
- Disturbi del movimento
- Anomalie multiple
- Disturbi cromosomici
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Malattie Rare
- Sindrome di Angelmann
Altri numeri di identificazione dello studio
- RISA
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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