Angelman Syndroom Italiaanse Registratie (RISA)
24 februari 2026 bijgewerkt door: FROM- Fondazione per la Ricerca Ospedale di Bergamo- ETS
Italiaans Angelman Syndroom Registratieprotocol
Het Italiaanse Angelman-register is een nationaal register voor patiënten met het Angelman-syndroom.
Bij participatie is geen experimentele interventie betrokken.
De verstrekte gegevens worden in het register opgeslagen in overeenstemming met de algemene verordening gegevensbescherming van de EU (AVG, van kracht op 25 mei 2018), tenzij deelnemers de gegevens van hun kind/volwassene uit het register willen verwijderen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Ouders/verzorgers van een kind of een volwassene met het syndroom van Angelman die in Italië wonen, komen in aanmerking om gegevens in dit register in te voeren.
De personen moeten een diagnose van het Angelman-syndroom hebben, bevestigd door genetische testresultaten.
Het register is gelanceerd in februari 2018, samenvallend met de Internationale Angelman-dag, en de werving loopt tot februari 2021.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
82
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Bergamo, Italië, 24127
- FROM - Research Foundation Bergamo Hospital - ETS, Bergamo, Italy
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
3 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met het Angelman-syndroom (moleculaire en klinische diagnose) vanaf de leeftijd van 1 dag
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Moleculaire diagnose van het Angelman-syndroom
Uitsluitingscriteria:
- Voldoet niet aan de diagnostische criteria voor het Angelman-syndroom Andere medische of genetische aandoeningen (behalve autisme)
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
- Tijdsperspectieven: Ander
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Medische en gedragsproblemen
Tijdsspanne: 3 jaar
|
Medische en gedragsproblemen geassocieerd met het Angelman-syndroom en hun prevalentie.
|
3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Studie directeur: Pier Luigi Carriero, FROM
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Augustine EF, Adams HR, Mink JW. Clinical trials in rare disease: challenges and opportunities. J Child Neurol. 2013 Sep;28(9):1142-50. doi: 10.1177/0883073813495959.
- Bailus BJ, Segal DJ. The prospect of molecular therapy for Angelman syndrome and other monogenic neurologic disorders. BMC Neurosci. 2014 Jun 19;15:76. doi: 10.1186/1471-2202-15-76.
- Bellgard MI, Macgregor A, Janon F, Harvey A, O'Leary P, Hunter A, Dawkins H. A modular approach to disease registry design: successful adoption of an internet-based rare disease registry. Hum Mutat. 2012 Oct;33(10):E2356-66. doi: 10.1002/humu.22154. Epub 2012 Jul 2.
- Bi X, Sun J, Ji AX, Baudry M. Potential therapeutic approaches for Angelman syndrome. Expert Opin Ther Targets. 2016;20(5):601-13. doi: 10.1517/14728222.2016.1115837. Epub 2015 Nov 26.
- Clayton-Smith J, Laan L. Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects. J Med Genet. 2003 Feb;40(2):87-95. doi: 10.1136/jmg.40.2.87.
- Horsler K, Oliver C. The behavioural phenotype of Angelman syndrome. J Intellect Disabil Res. 2006 Jan;50(Pt 1):33-53. doi: 10.1111/j.1365-2788.2005.00730.x.
- Laan LA, Halley DJ, den Boer AT, Hennekam RC, Renier WO, Brouwer OF. Angelman syndrome without detectable chromosome 15q11-13 anomaly: clinical study of familial and isolated cases. Am J Med Genet. 1998 Mar 19;76(3):262-8.
- Margolis SS, Sell GL, Zbinden MA, Bird LM. Angelman Syndrome. Neurotherapeutics. 2015 Jul;12(3):641-50. doi: 10.1007/s13311-015-0361-y.
- Mertz LG, Christensen R, Vogel I, Hertz JM, Ostergaard JR. Eating behavior, prenatal and postnatal growth in Angelman syndrome. Res Dev Disabil. 2014 Nov;35(11):2681-90. doi: 10.1016/j.ridd.2014.07.025. Epub 2014 Jul 26.
- Napier KR, Tones M, Simons C, Heussler H, Hunter AA, Cross M, Bellgard MI. A web-based, patient driven registry for Angelman syndrome: the global Angelman syndrome registry. Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 1;12(1):134. doi: 10.1186/s13023-017-0686-1.
- Tan WH, Bird LM. Angelman syndrome: Current and emerging therapies in 2016. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 Dec;172(4):384-401. doi: 10.1002/ajmg.c.31536. Epub 2016 Nov 8.
- Tan WH, Bacino CA, Skinner SA, Anselm I, Barbieri-Welge R, Bauer-Carlin A, Beaudet AL, Bichell TJ, Gentile JK, Glaze DG, Horowitz LT, Kothare SV, Lee HS, Nespeca MP, Peters SU, Sahoo T, Sarco D, Waisbren SE, Bird LM. Angelman syndrome: Mutations influence features in early childhood. Am J Med Genet A. 2011 Jan;155A(1):81-90. doi: 10.1002/ajmg.a.33775.
- Tones M, Cross M, Simons C, Napier KR, Hunter A, Bellgard MI, Heussler H. Research protocol: The initiation, design and establishment of the Global Angelman Syndrome Registry. J Intellect Disabil Res. 2018 May;62(5):431-443. doi: 10.1111/jir.12482.
- Williams CA, Driscoll DJ, Dagli AI. Clinical and genetic aspects of Angelman syndrome. Genet Med. 2010 Jul;12(7):385-95. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181def138.
- Gentile JK, Tan WH, Horowitz LT, Bacino CA, Skinner SA, Barbieri-Welge R, Bauer-Carlin A, Beaudet AL, Bichell TJ, Lee HS, Sahoo T, Waisbren SE, Bird LM, Peters SU. A neurodevelopmental survey of Angelman syndrome with genotype-phenotype correlations. J Dev Behav Pediatr. 2010 Sep;31(7):592-601. doi: 10.1097/DBP.0b013e3181ee408e.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
16 februari 2018
Primaire voltooiing (Werkelijk)
16 februari 2021
Studie voltooiing (Werkelijk)
16 februari 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
26 juni 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
27 augustus 2018
Eerst geplaatst (Werkelijk)
28 augustus 2018
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
27 februari 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
24 februari 2026
Laatst geverifieerd
1 februari 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Inprentingsstoornissen
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Pathologische processen
- Ziekte attributen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Aangeboren afwijkingen
- Bewegingsstoornissen
- Afwijkingen, meerdere
- Chromosoomaandoeningen
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Pathologische aandoeningen, tekenen en symptomen
- Zeldzame ziekten
- Angelman-syndroom
Andere studie-ID-nummers
- RISA
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .