Genotype-phenotype Correlation of SLC26A4 in CI Patients With EVA
21. juni 2021 opdateret af: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
A Genotype-phenotype Correlation of SLC26A4 Mutations in Cochlear-implanted Patients With Enlarged Vestibular Aqueduct
To explore the genotype-phenotype correlation of SLC26A4 mutations in cochlear-implanted patients with enlarged vestibular aqueduct.
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Enlarged vestibular aqueduct (EVA) is one of the most common forms of inner ear malformation that cause sensorineural hearing loss (SNHL).
Some patients with EVA present delayed, fluctuating, and progressive hearing loss, while the others are with congenital or sudden hearing loss.
Cochlear implants (CI) have been widely used in patients with severe-profound SNHL.
However, it is difficult to define the optimal timing of CI operations for patients with EVA.
Mutations in SLC26A4 are known to be responsible for EVA.
This study is to explore the genotype-phenotype correlation of SLC26A4 mutations in cochlear-implanted patients with EVA.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
60
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
1 sekund til 18 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Subjects with sensorineural hearing loss and enlarged vestibular aqueduct.
Beskrivelse
Inclusion Criteria:
- Bilateral severe-to-profound sensorineural hearing loss who received cochlear implantation.
- Bilateral or unilateral enlarged vestibular aqueduct (EVA) with or without Mondini malformation (IP-II) on temporal bone computed tomography (CT) and/or magnetic resonance imaging (MRI).
Exclusion Criteria:
- Hearing loss that is associated with symptoms which meet the criteria of already known syndromes.
- With other type of inner ear malformation.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Cochlear implant age
Tidsramme: Immediately after cochlear implantation
|
Age of cochlear implantation.
|
Immediately after cochlear implantation
|
|
Duration of hearing loss
Tidsramme: Immediately after cochlear implantation
|
Time between found of hearing loss and cochlear implantation.
|
Immediately after cochlear implantation
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Type of initial hearing loss
Tidsramme: On the 1 day of recruitment.
|
Prelingual or postlingual; Hearing aid can or cannot benefit
|
On the 1 day of recruitment.
|
|
Type of hearing loss progression
Tidsramme: Immediately after cochlear implantation
|
Initial profound, sudden, or fluctuating hearing loss.
|
Immediately after cochlear implantation
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Xiao Liu, MD, Department of Otorhinolaryngology, 2nd Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. maj 2010
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. maj 2021
Studieafslutning (Forventet)
1. juli 2021
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
10. juni 2021
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
21. juni 2021
Først opslået (Faktiske)
22. juni 2021
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
22. juni 2021
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
21. juni 2021
Sidst verificeret
1. april 2021
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2013-007
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Uafklaret
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .