Klinisk undersøgelse af behandling af type I neurofibromatose med Smeitinib hydrosulfat kapsel

Inklusionskriterier:

1. Alder ≥18 år

2. Ifølge National Institutes of Health (NIH) opdaterede diagnostiske kriterier for NF1 i 2021, 6 eller flere CALM'er: d>5 mm før puberteten eller d>15 mm efter puberteten; 2 eller flere neurofibromer af enhver type eller 1 plexiform neurofibroma;

   ③ Fregner i armhulen eller lyskeområdet;

   ④ optisk gliom (OPG);

   ⑤ To eller flere Lisch-knuder blev detekteret med spaltelampe, eller to eller flere choroidale abnormiteter blev detekteret ved optisk kohærenstomografi (OCT)/nær-infrarød (NIR) billeddannelse;

   ⑥ Karakteristiske knoglelæsioner, såsom sphenoid dysplasi, anterolateral tibial krumning; Patogen heterozygot NF1-variant med 50% allelvariantfraktion i normalt væv (såsom hvide blodlegemer); NF1 diagnosticeres hos personer, der ikke har nogen historie med forældresygdom og opfylder 2 eller flere kliniske karakteristika Individer med en historie med forældresygdom, som opfylder en eller flere kliniske karakteristika, kan blive diagnosticeret med NF1

3. Før indlæggelsen udførte hoved- og halskirurgen patologisk biopsi af solide tumorer, bekræftede patologisk diagnose og eliminerede malignt perifert schwannom (MPNST).
4. Der var mindst én målbar tumorlæsion i henhold til evalueringskriterierne for solid tumoreffektivitet RECIST 1.1
5. Tumoren invaderede hjernen, rygsøjlen og andre vigtige organer, ingen tegn på kirurgisk resektion
6. Præstationen for Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) var 0-1
7. Blodrutine: antal hvide blodlegemer (WBC) ≥3,0×109/L; Absolut neutrofiltal (ANC) ≥ 1,5×109/L; Blodplade (PLT) ≥ 100 x 109/L; Hæmoglobinniveau (HGB) ≥ 9,0 g/dL (7 dage uden tilsvarende understøttende behandling, såsom blodtransfusion og øget antal hvide blodlegemer).
8. Leverfunktion: patientens aspartataminotransferase (AST) og alaninaminotransferase (ALT) var mindre end 2,5 gange den øvre grænse for referenceværdi (ULN); Albumin (ALB) ≥ 30 g/L.
9. Nyrefunktion: serumkreatinin ≤1,5 ​​gange ULN eller kreatininclearance (CrCl) ≥ 50 ml/min (ved brug af Cockcroft/Gault-formel); Urinprotein (UPRO) < (++), eller 24-timers urinproteinvolumen < 1,0 g.
10. Hjertefunktion: kreatinfosfokinase ≤200U/L, venstre ventrikulær ejektionsfraktion (LVEF) ≥50%;
11. ikke har deltaget i andre kliniske forsøg inden for de seneste 30 dage;
12. Patienter, der frivilligt deltager i projektet og underskriver informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

1. Patienten havde unormale blodindekser og unormal lever-, nyre- og hjertefunktion og kunne ikke tolerere den kliniske undersøgelsesproces efter tværfaglig konsultation og evaluering
2. Patienter har malignt perifert schwannom (MPNST) eller andre ondartede tumorer, hjertesygdomme og andre alvorlige komplikationer eller har tidligere gennemgået antitumorbehandling såsom operation, kemoterapi, strålebehandling
3. Ude af stand til at gennemføre hele det kliniske studie på grund af personlige, sociale og økonomiske årsager
4. der er en alvorlig systemisk sygdom i fortiden, og sygdommen kan ikke helbredes eller kontrolleres med medicin på nuværende tidspunkt
5. Gravide patienter