Phänotyp/Genotyp-Korrelationen bei neuromuskulären Erkrankungen
Phänotyp/Genotyp-Korrelationen bei vererbten Myopathien
Die Abteilung für neuromuskuläre Erkrankungen (NDS) forscht zu bestimmten erblichen Myopathien und Neuropathien, Erkrankungen, die zu Behinderungen und manchmal zum Tod führen. NDS hat zusammen mit anderen Gruppen einige krankheitsverursachende Gene identifiziert. Das National Institutes of Health Clinical Center schlägt neue Forschung vor, um weitere erbliche neuromuskuläre Erkrankungen zu identifizieren und genetische Studien durchzuführen, um die Erkrankungen zu lokalisieren, zu klonen und zu charakterisieren.
Voraussichtlich 50 Patienten mit bekannter oder vermuteter erblicher Myopathie oder Neuropathie und ihre Familien werden für diese Studie rekrutiert. Wenn die Anreise zum Klinikzentrum nicht möglich ist, können Prüfärzte zu ihnen kommen, um die Tests durchzuführen. Zehn bis zwanzig Kubikzentimeter Blut werden für die DNA-Extraktion und Genotypisierung entnommen. Einige abnormale Bewegungen der Muskelatrophie werden durch Videoaufnahmen dokumentiert. Falls erforderlich, werden diagnostische Labor- und Röntgenuntersuchungen durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Da die Krankheiten erblich sind, kann Blut auch von Familienmitgliedern entnommen werden. Die Familie wird beraten und die Teilnehmer werden jährlich wieder eingeladen, um den Krankheitsverlauf zu untersuchen.
Jeder Teilnehmer wird durch eine Anamnese und eine anfängliche neurologische Untersuchung bewertet. Bis zu weiteren 20 ml Blut werden für routinemäßige Blutuntersuchungen entnommen. Andere medizinische Behandlungsverfahren können eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs, ein EKG und ein Echokardiogramm, eine CT- (Computertomographie) oder MRT- (Magnetresonanztomographie) Untersuchung, Lungenfunktionstests und eine Beurteilung der Physiotherapie umfassen. Mögliche Forschungsverfahren können MR-Spektroskopie, Nervenleitungsuntersuchung, Elektromyographie, Muskel- oder Nervenbiopsie und Lumbalpunktion umfassen.
Die Forscher haben entschieden, die Familie nicht zu informieren, wenn Nicht-Vaterschaft oder Adoption durch die DNA-Genotypisierung entdeckt werden. Da ein Träger des Krankheitsgens nicht unbedingt die Krankheit entwickeln muss, werden Familienmitglieder nicht informiert, wenn sie Träger sind.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studientyp
Einschreibung
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Patienten jeden Alters mit bekannten oder vermuteten erblichen Myopathien oder Neuropathien oder Neuropathien und ihre Familien werden als potenzielle Kandidaten für die Studie in Betracht gezogen.
Schwangere werden aufgenommen.
Familienmitglieder von untersuchten Patienten, die Interesse an einer Teilnahme bekunden, werden ebenfalls akzeptiert.
Bereitschaft und rechtliche Fähigkeit, eine informierte Studieneinwilligung zu erteilen und zu unterzeichnen.
Bereitschaft, bei Bedarf zur Untersuchung ins Klinikum zu reisen.
Bereitschaft, Gewebe zum Testen einzureichen, dies kann Muskeln, Nerven und peripheres Blut umfassen.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Personen ohne bekannte oder vermutete erbliche Myopathien oder Neuropathien.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 010187
- 01-N-0187
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