Correlaciones de fenotipo/genotipo en trastornos neuromusculares

La Sección de Enfermedades Neuromusculares (NDS) está realizando investigaciones sobre ciertas miopatías y neuropatías hereditarias, trastornos que conducen a la discapacidad y, a veces, a la muerte. NDS, junto con otros grupos, ha identificado algunos genes que causan enfermedades. El Centro Clínico de los Institutos Nacionales de la Salud propone nuevas investigaciones para identificar enfermedades neuromusculares hereditarias adicionales y realizar estudios genéticos para localizar, clonar y caracterizar las enfermedades.

Se reclutarán para este estudio unos 50 pacientes con miopatía o neuropatía hereditaria conocida o sospechada y sus familias. Si es imposible viajar al Centro Clínico, los investigadores pueden acudir a ellos para hacer las pruebas. Se extraerán de diez a veinte centímetros cúbicos de sangre para la extracción de ADN y el genotipado. Algunos movimientos anormales de atrofia muscular se documentarán mediante grabaciones en video. Si es necesario, se realizarán estudios diagnósticos de laboratorio y radiográficos para confirmar el diagnóstico. Debido a que las enfermedades son hereditarias, también se puede extraer sangre de miembros de la familia. Se asesorará a la familia y se invitará a los participantes a que regresen anualmente para investigar la progresión de la enfermedad.

Cada participante será evaluado mediante una historia clínica y un examen neurológico inicial. Se extraerán hasta otros 20 ml de sangre para análisis de sangre de rutina. Otros procedimientos de atención médica pueden incluir una radiografía de tórax, un electrocardiograma y un ecocardiograma, una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética nuclear (RMN), pruebas de función pulmonar y evaluación de fisioterapia. Los posibles procedimientos de investigación pueden incluir espectroscopia de RM, estudio de conducción nerviosa, electromiografía, biopsia de músculo o nervio y punción lumbar.

Los investigadores han decidido no informar a la familia si el genotipado de ADN descubre la no paternidad o la adopción. Además, debido a que un portador del gen de la enfermedad no necesariamente desarrollará la enfermedad, no se informará a los miembros de la familia si son portadores.