Corrélations phénotype/génotype dans les troubles neuromusculaires

La Section des maladies neuromusculaires (NDS) mène des recherches sur certaines myopathies et neuropathies héréditaires, troubles qui entraînent une incapacité et parfois la mort. Le NDS, avec d'autres groupes, a identifié certains gènes responsables de maladies. Le National Institutes of Health Clinical Center propose de nouvelles recherches pour identifier d'autres maladies neuromusculaires héréditaires et mener des études génétiques afin de localiser, cloner et caractériser les maladies.

Environ 50 patients atteints de myopathie ou de neuropathie héréditaire connue ou suspectée et leurs familles seront recrutés pour cette étude. Si le déplacement vers le centre clinique est impossible, les investigateurs peuvent venir chez eux pour faire les tests. Dix à vingt centimètres cubes de sang seront prélevés pour l'extraction d'ADN et le génotypage. Certains mouvements anormaux d'atrophie musculaire seront documentés par enregistrement vidéo. Si nécessaire, des examens de laboratoire et radiographiques diagnostiques seront effectués pour confirmer le diagnostic. Parce que les maladies sont héréditaires, le sang peut également être prélevé sur des membres de la famille. La famille sera conseillée et les participants invités à revenir chaque année pour étudier la progression de la maladie.

Chaque participant sera évalué par une anamnèse et un examen neurologique initial. Jusqu'à 20 ml supplémentaires de sang seront prélevés pour des analyses sanguines de routine. D'autres procédures de soins médicaux peuvent inclure une radiographie pulmonaire, un électrocardiogramme et un échocardiogramme, une tomodensitométrie (tomodensitométrie) ou une IRM (imagerie par résonance magnétique), des tests de la fonction pulmonaire et une évaluation de la physiothérapie. Les procédures de recherche possibles peuvent inclure la spectroscopie RM, l'étude de la conduction nerveuse, l'électromyographie, la biopsie musculaire ou nerveuse et la ponction lombaire.

Les chercheurs ont décidé de ne pas informer la famille si la non-paternité ou l'adoption est découverte par le génotypage ADN. De plus, étant donné qu'un porteur du gène de la maladie ne développera pas nécessairement la maladie, les membres de la famille ne seront pas informés s'ils sont porteurs.