Fenotípus/genotípus összefüggések neuromuszkuláris rendellenességekben
Fenotípus/genotípus összefüggések öröklött myopathiákban
A Neuromuscularis Betegségek Szekciója (NDS) bizonyos öröklött myopathiákkal és neuropátiákkal kapcsolatos kutatásokat végez, amelyek rokkantsághoz és néha halálhoz vezető rendellenességek. Az NDS más csoportokkal együtt azonosított néhány betegséget okozó gént. Az Országos Egészségügyi Klinikai Központ új kutatásokat javasol további örökletes neuromuszkuláris betegségek azonosítására és genetikai vizsgálatok elvégzésére a betegségek lokalizálása, klónozása és jellemzése érdekében.
Várhatóan 50 ismert vagy feltételezett örökletes myopathiában vagy neuropátiában szenvedő beteget és családtagjaikat vesznek fel ebbe a vizsgálatba. Ha a Klinikai Központba való eljutás nem lehetséges, a nyomozók eljöhetnek hozzájuk, hogy elvégezzék a vizsgálatokat. Tíz-húsz köbcentiméter vért vesznek le DNS-kinyeréshez és genotipizáláshoz. Az izomsorvadás néhány rendellenes mozgását videófelvétellel dokumentálják. Ha szükséges, diagnosztikai laboratóriumi és radiográfiai vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére. Mivel a betegségek örökletesek, a családtagoktól is lehet vért venni. A családnak tanácsot adnak, és a résztvevőket évente visszahívják, hogy megvizsgálják a betegség előrehaladását.
Minden résztvevőt anamnézissel és kezdeti neurológiai vizsgálattal értékelnek. Legfeljebb további 20 ml vért vesznek le a rutin vérvizsgálatokhoz. Egyéb orvosi ellátási eljárások lehetnek mellkasröntgen, EKG és echokardiogram, CT (számítógépes tomográfia) vagy MRI (mágneses rezonancia képalkotás), tüdőfunkciós tesztek és fizikoterápiás értékelés. A lehetséges kutatási eljárások közé tartozik az MR-spektroszkópia, az idegvezetési vizsgálat, az elektromiográfia, az izom- vagy idegbiopszia és az ágyéki punkció.
A kutatók úgy döntöttek, hogy nem tájékoztatják a családot, ha a DNS-genotipizálás során kiderül, hogy nem apaság vagy örökbefogadás történik. Továbbá, mivel a betegséggén hordozója nem feltétlenül fejleszti ki a betegséget, a családtagok nem kapnak tájékoztatást arról, hogy hordozók-e.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Tanulmány típusa
Beiratkozás
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
Az ismert vagy gyanított öröklött myopathiában vagy neuropátiában vagy neuropátiában szenvedő, bármely életkorú betegeket és családtagjaikat potenciális jelöltnek tekintik a vizsgálatban.
Terhes nők is szerepelni fognak.
A vizsgált betegek családtagjait is elfogadják, akik érdeklődést mutatnak a részvétel iránt.
Hajlandóság és jogi képesség a tájékozott tanulmányi hozzájárulás megadására és aláírására.
Szükség esetén hajlandó a Klinikai Központba utazni értékelésre.
A szövetek tesztelésére való hajlandóság az izom-, az ideg- és a perifériás vért is magában foglalhatja.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
Olyan emberek, akiknek nincs ismert vagy gyanított örökletes myopathiája vagy neuropátiája.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Együttműködők és nyomozók
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
A tanulmány befejezése
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 010187
- 01-N-0187
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .