Untersuchung des Einflusses nichtinvasiver pränataler Tests auf fetale Aneuploidie auf die Nutzung pränataler Diagnoseverfahren und die Ansichten schwangerer Frauen

Hierbei handelt es sich um eine prospektive Beobachtungsstudie an einer einzigen Einrichtung, die in vier Kliniken der Southern California Permanente Medical Group durchgeführt werden soll. Schwangeren Frauen, die zur pränatalen genetischen Beratung in den dafür vorgesehenen Kliniken erscheinen und die Zulassungskriterien für die Studie erfüllen, wird die Möglichkeit des verifi®-Pränataltests durch einen ausgebildeten, lizenzierten und zertifizierten genetischen Berater (GC) angeboten. Frauen, die sich für den pränatalen Test verifi® entscheiden, wird eine Blutprobe durch periphere Venenpunktion entnommen, die an das von der Verinata Health CAP akkreditierte klinische Labor (Redwood City, CA) geschickt wird. Die Ergebnisse werden vom Labor innerhalb von 8 bis 10 Werktagen an den beauftragenden Gesundheitsdienstleister gemeldet und von seinem Anbieter an den Probanden weitergegeben. Die Betreuung und Entscheidungsfindung des Probanden nach dem NIPT-Ergebnis wird klinisch vom Anbieter mit seinem/ihrem Probanden verwaltet und ist nicht durch das Studienprotokoll vorgeschrieben. Alle berechtigten Frauen, die eine Einverständniserklärung abgeben, unabhängig davon, ob sie NIPT wählen oder ablehnen, werden gebeten, einen kurzen Fragebogen zu ihren Ansichten zu vorgeburtlichen Tests auszufüllen. Die Inanspruchnahme invasiver pränataler Eingriffe (CVS und/oder Amniozentese) durch die gesamte prospektive Kohorte wird durch Überprüfung elektronischer Krankenakten (EMR) erfasst. Aus der EMR wird eine historische Kohorte mit übereinstimmenden demografischen und Vortest-Indikationen zur potenziellen Kohorte zum Vergleich in der Primäranalyse identifiziert.