Indagine sull'impatto dei test prenatali non invasivi per l'aneuploidia fetale sull'utilizzo delle procedure diagnostiche prenatali e sul punto di vista delle donne in gravidanza

Si tratta di uno studio osservazionale prospettico a singola istituzione da condurre presso 4 cliniche all'interno del Southern California Permanente Medical Group. Alle donne incinte che si presentano per la consulenza genetica prenatale presso le cliniche designate e che soddisfano i criteri di ammissibilità allo studio verrà offerta l'opzione del test prenatale verifi® da parte di un consulente genetico (GC) qualificato, autorizzato e certificato. Le donne che scelgono il test prenatale verifi® riceveranno un campione di sangue prelevato mediante venipuntura periferica che verrà inviato al laboratorio clinico accreditato CAP di Verinata Health (Redwood City, CA). I risultati verranno comunicati al fornitore di assistenza sanitaria ordinante dal laboratorio entro 8-10 giorni lavorativi e saranno condivisi con il soggetto dal proprio fornitore. La cura del soggetto e il processo decisionale successivo al risultato del NIPT saranno gestiti clinicamente dal fornitore con il suo soggetto e non sono dettati dal protocollo dello studio. A tutte le donne idonee che forniscono il consenso informato, indipendentemente dal fatto che scelgano o rifiutino il NIPT, verrà chiesto di completare un breve questionario sulle loro opinioni sui test prenatali. L'adozione di procedure prenatali invasive (CVS e/o amniocentesi) da parte della coorte prospettica totale sarà raccolta attraverso la revisione delle cartelle cliniche elettroniche (EMR). Una coorte storica con indicazioni demografiche e pre-test abbinate alla coorte prospettica sarà identificata dall'EMR per il confronto nell'analisi primaria.