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Naturgeschichte, Pathogenese und Ausgang der Melorheostose Eine seltene osteosklerotische Erkrankung

28. August 2026 aktualisiert von: National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Studium der Naturgeschichte, Pathogenese und des Verlaufs der Melorheostose – einer seltenen osteosklerotischen Erkrankung

Hintergrund:

- Die seltene Krankheit Melorheostose führt zu einer Verdickung der Knochen. Dies kann zu Schmerzen führen und Knochen, Gelenke und Muskeln beeinträchtigen. Forscher wollen mehr über die Krankheit und ihren Verlauf erfahren.

Zielsetzung:

-Um zu sehen, was mit Menschen mit Melorheostose im Laufe der Zeit passiert, und um die Ursachen der Krankheit zu verstehen.

Teilnahmeberechtigung:

  • Menschen ab 18 Jahren mit Melorheostose.
  • Ihre nicht betroffenen Verwandten.

Entwurf:

  • Alle Teilnehmer werden anamnestisch und körperlich untersucht.
  • Teilnehmer, die Verwandte sind, geben Proben von Blut oder Wangenzellen.
  • Andere Teilnehmer werden etwa 1 Woche in der Studie bleiben.
  • Ihnen wird Blut und Urin abgenommen.
  • Kraft, Gehen und Bewegungsumfang werden gemessen.
  • Die Teilnehmer können auch haben
  • Röntgenbilder und Scans.
  • Eine schmerz- und neurologische Bewertung.
  • Ihre Haut wurde von einem Dermatologen untersucht.
  • Eine kleine Knochenprobe entnommen.
  • Studien zur Nervenleitung. Kleine Elektroden mit zwei Drähten werden auf die Haut gesetzt. Eine Metallsonde gibt einen kleinen elektrischen Schlag ab.
  • Elektromyographie. Eine dünne Nadel wird in die Muskeln eingeführt.
  • Ein Ultraschall, der Schallwellen verwendet, um die Muskeln und Nerven zu untersuchen. Über der Haut wird eine Ultraschallsonde platziert.
  • Ein Knochenscan. Sie erhalten eine kleine Menge radioaktiver Flüssigkeit durch eine Nadel in einer Armvene. Diese Flüssigkeit wandert zu den Knochen. Die Knochen werden in einer Maschine fotografiert.
  • Knochendichtemessung, ein Low-Level-Röntgen.
  • Fotos gemacht.
  • Ein kleiner Hautkreis, der mit einem chirurgischen Instrument entfernt wird.
  • Fragebögen zu ihrer Lebensqualität.
  • Die Teilnehmer werden gebeten, etwa alle 2 Jahre zurückzukehren. Bei diesen Besuchen können sich die Teilnehmer Blut- und Urintests und Röntgenaufnahmen unterziehen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Melorheostose ist eine seltene osteosklerotische Erkrankung, die zu einem überschießenden übermäßigen Knochenwachstum mit einem charakteristischen röntgenologischen Erscheinungsbild führt, das oft als tropfendes Kerzenwachs beschrieben wird. Als Folge dieser knöchernen Formationen berichten die Patienten von leichten bis mittelschweren Schmerzen, die ihre Routineaktivitäten beeinträchtigen. Es wird normalerweise auf Röntgenbildern diagnostiziert, aber eine Knochenbiopsie kann durchgeführt werden, um andere osteosklerotische Erkrankungen und/oder ein Osteosarkom auszuschließen. Als Komplikationen wurden Deformitäten, Beinlängendifferenz, Muskelatrophie und neurologisches Defizit berichtet. Eine Untergruppe von Patienten hat somatische Mutationen in MAP2K1.

Die Ursache dieser Erkrankung ist nicht bei allen Patienten bekannt, der natürliche Verlauf schlecht beschrieben und es gibt keine klar definierte systemische Therapie. Wir schlagen eine prospektive Beobachtungsstudie vor, um den natürlichen Verlauf und die Pathogenese der Krankheit zu untersuchen. Die Probanden werden einer standardisierten Erstbewertung und medizinisch indizierten Tests unterzogen. Hautbiopsien können durchgeführt werden, um auf bekannte Mutationen im Zusammenhang mit Melorheotose zu testen, und wenn dies negativ ist, können betroffene Knochen und/oder Haut zur genetischen Untersuchung auf erworbene somatische Mutationen in Genen, die die Knochenhomöostase kontrollieren, eingeschickt werden. Eingeschriebene Probanden werden alle zwei bis drei Jahre zur Beurteilung des Krankheitsverlaufs nachbeobachtet und erhalten Tests und Behandlung. Die Erforschung dieser seltenen Knochenkrankheit bietet das Potenzial, neue Erkenntnisse zu gewinnen, Antworten zu geben und neue Fragen zur Biologie des Skelett- und Mineralstoffwechsels zu stellen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

350

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 90 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten > 18 Jahre mit möglicher Melorheostose. Verwandte von Patienten mit Melorheostose können nur für genetische Tests eingeschlossen werden

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Alle geeigneten Patienten sind eingeladen, an diesem Protokoll teilzunehmen. Patienten sind Erwachsene im Alter von > 18 Jahren mit möglicher Melorheostose (vermutet oder bestätigt). Da sowohl Männer als auch Frauen von der Krankheit betroffen sind, werden beide Geschlechter untersucht. Alle ethnischen und rassischen Gruppen sind gefährdet und werden einbezogen.

Verwandte von Patienten mit Melorheostose können nur für genetische Tests eingeschlossen werden.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  • Schwangere oder stillende Frauen. Ein Schwangerschaftstest wird bei Frauen im gebärfähigen Alter (bis zum Alter von 55 Jahren) durchgeführt, es sei denn, sie haben eine Hysterektomie oder Tubenligatur in der Vorgeschichte.
  • Kinder (unter 18 Jahren) sind ausgeschlossen.
  • Probanden mit schwerer aktiver Infektion oder anderen Komorbiditäten, die nach Ansicht des Prüfarztes einen Ausschluss rechtfertigen würden.
  • Probanden, die nicht in der Lage sind, eine Einverständniserklärung abzugeben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit Melorheostose
Patienten > 18 Jahre mit möglicher und bestätigter Melorheostose.
Angehörige von Patienten mit Melorheostose
Verwandte von Patienten mit Melorheostose können nur für genetische Tests eingeschlossen werden.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Krankheitsprogression
Zeitfenster: Ende des Studiums
Erforschen Sie Ätiologie und Naturgeschichte der Melorheostose. Welche anderen genetischen Veränderungen spielen neben MAP2K1 eine Rolle bei der Ätiologie der Melorheostose? Schreitet die Krankheit fort, um neue Knochen einzubeziehen oder sich im Laufe der Zeit auf Weichgewebe auszudehnen, oder ist sie statisch
Ende des Studiums

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizieren Sie Medikamente, die die Melorheostose beeinflussen
Zeitfenster: Ende des Studiums
Welche Medikamente sind am wirksamsten, um bei der Schmerzbehandlung bei Melorheostose zu helfen?
Ende des Studiums
Biomarker identifizieren
Zeitfenster: Ende des Studiums
Können Biomarker der Krankheitsaktivität ermittelt werden.
Ende des Studiums

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Ermittler

  • Hauptermittler: Sarthak Gupta, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

16. August 2015

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juli 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. Juli 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. Juli 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

22. Juli 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

31. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. August 2026

Zuletzt verifiziert

14. Juli 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 150165
  • 15-AR-0165

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

.Protocol schweigt sich über IPD-Sharing aus

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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