Естественная история, патогенез и исход мелореостоза редкого остеосклеротического заболевания
Изучение естественного течения, патогенеза и исхода мелореостоза - редкого остеосклеротического заболевания
Фон:
- Редкое заболевание мелореостоз вызывает утолщение костей. Это может привести к боли и повлиять на кости, суставы и мышцы. Исследователи хотят узнать больше о болезни и о том, как она прогрессирует.
Задача:
-Увидеть, что со временем происходит с людьми с мелореостозом, и понять причины заболевания.
Право на участие:
- Люди 18 лет и старше с мелореостозом.
- Их незатронутые родственники.
Дизайн:
- Все участники будут иметь историю болезни и медицинский осмотр.
- Участники, которые являются родственниками, сдадут образцы крови или клеток щеки.
- Остальные участники будут участвовать в исследовании около 1 недели.
- У них возьмут кровь и мочу.
- Будут измеряться сила, ходьба и диапазон движений.
- Участники также могут иметь
- Рентген и сканирование.
- Боль и неврологическая оценка.
- Их кожу оценивает дерматолог.
- Взят небольшой образец кости.
- Исследования нервной проводимости. На кожу накладываются маленькие электроды с проводами. Металлический зонд даст небольшой электрический удар.
- Электромиография. Тонкая игла будет помещена в мышцы.
- Ультразвук, который использует звуковые волны для исследования мышц и нервов. Ультразвуковой датчик будет помещен на кожу.
- Сканирование костей. Им введут небольшое количество радиоактивной жидкости через иглу в вену руки. Эта жидкость попадает в кости. Кости будут сфотографированы в машине.
- Денситометрия костей, низкоуровневая рентгенография.
- Сделаны фотографии.
- Небольшой кружок кожи удаляют хирургическим инструментом.
- Анкеты о качестве их жизни.
- Участникам будет предложено возвращаться примерно каждые 2 года. Во время этих посещений у участников могут быть взяты анализы крови и мочи, а также рентген.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Мелореостоз — редкое остеосклеротическое заболевание, приводящее к чрезмерному избыточному росту костей с характерным рентгенологическим проявлением, часто описываемым как капание свечного воска. В результате этих костных образований пациенты жалуются на легкую или умеренную боль, которая мешает их повседневной деятельности. Обычно это диагностируется на рентгенограммах, но может быть выполнена биопсия кости, чтобы исключить другие остеосклеротические заболевания и/или остеосаркому. В качестве осложнений сообщалось о деформации, несоответствии длины конечностей, атрофии мышц, неврологическом дефиците. Подгруппа пациентов имеет соматические мутации в MAP2K1.
Причина этого заболевания известна не у всех больных, естественное течение плохо описано и отсутствует четко определенная системная терапия. Мы предлагаем проспективное обсервационное исследование для изучения естественного течения и патогенеза заболевания. Субъекты пройдут стандартизированную начальную оценку и медицинское обследование. Биопсия кожи может быть выполнена для проверки известных мутаций, связанных с мелореотозом, а при отрицательном поражении кости и/или кожи могут быть отправлены на генетическое тестирование на предмет приобретенных соматических мутаций в генах, контролирующих гомеостаз кости. Зачисленные субъекты будут наблюдаться каждые два-три года для оценки прогрессирования заболевания и прохождения тестирования и лечения. Изучение этого редкого заболевания костей дает возможность получить новые знания, дать ответы, а также поставить новые вопросы в области биологии скелета и минерального обмена.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Nancy A Spencer
- Номер телефона: (301) 827-0186
- Электронная почта: nancy.spencer@nih.gov
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Sarthak Gupta, M.D.
- Номер телефона: (301) 443-8541
- Электронная почта: guptas3@mail.nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Все подходящие пациенты приглашаются к участию в этом протоколе. Пациенты — взрослые в возрасте > 18 лет с возможным мелореостозом (подозреваемым или подтвержденным). Поскольку этим заболеванием страдают как мужчины, так и женщины, будут изучены представители обоих полов. Все этнические и расовые группы находятся в опасности и будут включены.
Родственники пациентов с мелореостозом могут быть включены только для генетического тестирования.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
- Беременные или кормящие женщины. Тест на беременность проводится женщинам детородного возраста (до 55 лет), если у них в анамнезе не было гистерэктомии или перевязки маточных труб.
- Дети (возраст менее 18 лет) исключены.
- Субъекты с тяжелой активной инфекцией или другими сопутствующими заболеваниями, которые, по мнению исследователя, требуют исключения.
- Субъекты, неспособные дать информированное согласие.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пациенты с мелореостозом
Пациенты в возрасте > 18 лет с возможным и подтвержденным мелореостозом.
|
|
Родственники больных мелореостозом
Родственники пациентов с мелореостозом могут быть включены только для генетического тестирования.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Прогрессирование заболевания
Временное ограничение: конец исследования
|
исследовать этиологию и естественное течение мелореостоза.
Какие другие генетические изменения помимо MAP2K1 играют роль в этиологии мелореостоза.
Болезнь прогрессирует, вовлекая новые кости или распространяется на мягкие ткани с течением времени, или она статична?
|
конец исследования
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Назовите лекарства, влияющие на мелореостоз.
Временное ограничение: конец исследования
|
Какие препараты наиболее эффективны для облегчения боли при мелореостозе
|
конец исследования
|
|
Идентифицировать биомаркеры
Временное ограничение: конец исследования
|
Можно ли установить биомаркеры активности болезни.
|
конец исследования
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Sarthak Gupta, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Faruqi T, Dhawan N, Bahl J, Gupta V, Vohra S, Tu K, Abdelmagid SM. Molecular, phenotypic aspects and therapeutic horizons of rare genetic bone disorders. Biomed Res Int. 2014;2014:670842. doi: 10.1155/2014/670842. Epub 2014 Oct 22.
- Ihde LL, Forrester DM, Gottsegen CJ, Masih S, Patel DB, Vachon LA, White EA, Matcuk GR Jr. Sclerosing bone dysplasias: review and differentiation from other causes of osteosclerosis. Radiographics. 2011 Nov-Dec;31(7):1865-82. doi: 10.1148/rg.317115093.
- Jain VK, Arya RK, Bharadwaj M, Kumar S. Melorheostosis: clinicopathological features, diagnosis, and management. Orthopedics. 2009 Jul;32(7):512. doi: 10.3928/01477447-20090527-20.
- Jha S, Fratzl-Zelman N, Roschger P, Papadakis GZ, Cowen EW, Kang H, Lehky TJ, Alter K, Deng Z, Ivovic A, Flynn L, Reynolds JC, Dasgupta A, Miettinen M, Lange E, Katz J, Klaushofer K, Marini JC, Siegel RM, Bhattacharyya T. Distinct Clinical and Pathological Features of Melorheostosis Associated With Somatic MAP2K1 Mutations. J Bone Miner Res. 2019 Jan;34(1):145-156. doi: 10.1002/jbmr.3577. Epub 2018 Sep 14.
- Farrell K, Comis LE, Casimir MM, Hodsdon B, Jimenez-Silva R, Dunigan T, Bhattacharyya T, Jha S. Occupational engagement, fatigue, and upper and lower extremity abilities in persons with melorheostosis. PM R. 2023 May;15(5):587-595. doi: 10.1002/pmrj.12817. Epub 2022 May 30.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 150165
- 15-AR-0165
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .