Naturhistoria, patogenes och resultat av melorheostos En sällsynt osteosklerotisk sjukdom

Bakgrund:

– Den sällsynta sjukdomen melorheostosis gör att ben tjocknar. Detta kan leda till smärta och kan påverka skelett, leder och muskler. Forskare vill lära sig mer om sjukdomen och hur den fortskrider.

Mål:

-Att se vad som händer med personer med melorheostos över tid och förstå orsakerna till sjukdomen.

Behörighet:

• Personer 18 år och äldre med melorheostosis.
• Deras opåverkade släktingar.

Design:

• Alla deltagare kommer att ha en medicinsk historia och fysisk undersökning.
• Deltagare som är anhöriga kommer att ge prover på blod eller kindceller.
• Övriga deltagare kommer att vara med i studien i ca 1 vecka.
• De kommer att samla in blod och urin.
• Styrka, gång och rörelseomfång kommer att mätas.
• Deltagare kan också ha
• Röntgen och skanningar.
• En smärt- och neurologisk utvärdering.
• Deras hud utvärderas av en hudläkare.
• Ett litet prov av ben togs.
• Nervledningsstudier. Små elektroder med till ledningar kommer att sättas på huden. En metallsond ger en liten elektrisk stöt.
• Elektromyografi. En tunn nål kommer att placeras i musklerna.
• Ett ultraljud, som använder ljudvågor för att undersöka muskler och nerver. En ultraljudssond kommer att placeras över huden.
• En benskanning. De kommer att få en liten mängd radioaktiv vätska genom en nål i en armven. Denna vätska går till benen. Benen kommer att fotograferas i en maskin.
• Bendensitometri, en röntgen på låg nivå.
• Fotografier tagna.
• En liten hudcirkel avlägsnas med ett kirurgiskt instrument.
• Frågeformulär om deras livskvalitet.
• Deltagarna kommer att uppmanas att återvända ungefär vartannat år. Vid dessa besök kan deltagarna få blod- och urinprov och röntgen.