Molecular Diagnosis of Syndromic or Isolated Severe Intellectual Disability Using Whole Exome Sequencing : a Pilot Study (SHD-DI)
21. Juli 2020 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
Evaluation of diagnostic whole exome sequencing in patients with syndromic or isolated severe intellectual disability without a molecular diagnostic, with suspected autosomal recessive inheritance, allowing accurate genetic counseling in this high risk of recurrence group of diseases
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
18
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
Besancon, Frankreich, 25000
- CHU Besançon
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Retrospectively included patients presenting severe intellectual disability without a molecular diagnosis, born from consanguineous parents and / or with intra-familial recurrence, whose parents are requesting for molecular diagnosis, in a context of deadlock with conventional techniques
Beschreibung
Inclusion Criteria:
- Clinical diagnosis of syndromic or isolated severe intellectual disability (IQ <50) without a molecular diagnosis
- Recurrence in siblings (multiplex families) suggesting autosomal recessive inheritance (with or without parental consanguinity) or sporadic cases from a consanguineous union
- Conventional genetic tests performed (including array-CGH) and MRI/CT-scan available
- DNA samples from parents and from both unaffected or affected siblings available, for parental segregation and confirmation of candidate variations identified.
- Availability of a signed informed consent
- To be affiliated or beneficiary of French social security/healthcare system
Exclusion Criteria:
- Parents in the exclusion period of another study or as provided by the national register of volunteers
- High-probability diagnostic hypothesis for which a molecular test is available at lower cost than exome sequencing
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Number of patients with a molecular diagnostic and diagnostic yield
Zeitfenster: up to 12 months
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up to 12 months
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Cost/diagnostic ratio in comparison with conventional techniques
Zeitfenster: up to 12 months
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up to 12 months
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Reporting time in comparison with conventional techniques
Zeitfenster: up to 12 months
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up to 12 months
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Paul Kuentz, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
15. März 2019
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
3. Dezember 2019
Studienabschluss (Tatsächlich)
3. Dezember 2019
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
8. August 2016
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
10. August 2016
Zuerst gepostet (Schätzen)
11. August 2016
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
22. Juli 2020
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
21. Juli 2020
Zuletzt verifiziert
1. Juli 2020
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- P/2015/242
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Nein
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