Molecular Diagnosis of Syndromic or Isolated Severe Intellectual Disability Using Whole Exome Sequencing : a Pilot Study (SHD-DI)
21 juli 2020 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
Evaluation of diagnostic whole exome sequencing in patients with syndromic or isolated severe intellectual disability without a molecular diagnostic, with suspected autosomal recessive inheritance, allowing accurate genetic counseling in this high risk of recurrence group of diseases
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
18
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Besancon, Frankrijk, 25000
- CHU Besançon
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Retrospectively included patients presenting severe intellectual disability without a molecular diagnosis, born from consanguineous parents and / or with intra-familial recurrence, whose parents are requesting for molecular diagnosis, in a context of deadlock with conventional techniques
Beschrijving
Inclusion Criteria:
- Clinical diagnosis of syndromic or isolated severe intellectual disability (IQ <50) without a molecular diagnosis
- Recurrence in siblings (multiplex families) suggesting autosomal recessive inheritance (with or without parental consanguinity) or sporadic cases from a consanguineous union
- Conventional genetic tests performed (including array-CGH) and MRI/CT-scan available
- DNA samples from parents and from both unaffected or affected siblings available, for parental segregation and confirmation of candidate variations identified.
- Availability of a signed informed consent
- To be affiliated or beneficiary of French social security/healthcare system
Exclusion Criteria:
- Parents in the exclusion period of another study or as provided by the national register of volunteers
- High-probability diagnostic hypothesis for which a molecular test is available at lower cost than exome sequencing
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Number of patients with a molecular diagnostic and diagnostic yield
Tijdsspanne: up to 12 months
|
up to 12 months
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Cost/diagnostic ratio in comparison with conventional techniques
Tijdsspanne: up to 12 months
|
up to 12 months
|
|
Reporting time in comparison with conventional techniques
Tijdsspanne: up to 12 months
|
up to 12 months
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Paul Kuentz, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
15 maart 2019
Primaire voltooiing (Werkelijk)
3 december 2019
Studie voltooiing (Werkelijk)
3 december 2019
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
8 augustus 2016
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
10 augustus 2016
Eerst geplaatst (Schatting)
11 augustus 2016
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
22 juli 2020
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
21 juli 2020
Laatst geverifieerd
1 juli 2020
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- P/2015/242
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .