Molecular Diagnosis of Syndromic or Isolated Severe Intellectual Disability Using Whole Exome Sequencing : a Pilot Study (SHD-DI)
21 июля 2020 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
Evaluation of diagnostic whole exome sequencing in patients with syndromic or isolated severe intellectual disability without a molecular diagnostic, with suspected autosomal recessive inheritance, allowing accurate genetic counseling in this high risk of recurrence group of diseases
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
18
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Besancon, Франция, 25000
- CHU Besançon
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Retrospectively included patients presenting severe intellectual disability without a molecular diagnosis, born from consanguineous parents and / or with intra-familial recurrence, whose parents are requesting for molecular diagnosis, in a context of deadlock with conventional techniques
Описание
Inclusion Criteria:
- Clinical diagnosis of syndromic or isolated severe intellectual disability (IQ <50) without a molecular diagnosis
- Recurrence in siblings (multiplex families) suggesting autosomal recessive inheritance (with or without parental consanguinity) or sporadic cases from a consanguineous union
- Conventional genetic tests performed (including array-CGH) and MRI/CT-scan available
- DNA samples from parents and from both unaffected or affected siblings available, for parental segregation and confirmation of candidate variations identified.
- Availability of a signed informed consent
- To be affiliated or beneficiary of French social security/healthcare system
Exclusion Criteria:
- Parents in the exclusion period of another study or as provided by the national register of volunteers
- High-probability diagnostic hypothesis for which a molecular test is available at lower cost than exome sequencing
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Ретроспектива
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Number of patients with a molecular diagnostic and diagnostic yield
Временное ограничение: up to 12 months
|
up to 12 months
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Cost/diagnostic ratio in comparison with conventional techniques
Временное ограничение: up to 12 months
|
up to 12 months
|
|
Reporting time in comparison with conventional techniques
Временное ограничение: up to 12 months
|
up to 12 months
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Paul Kuentz, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
15 марта 2019 г.
Первичное завершение (Действительный)
3 декабря 2019 г.
Завершение исследования (Действительный)
3 декабря 2019 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
8 августа 2016 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
10 августа 2016 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
11 августа 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
22 июля 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
21 июля 2020 г.
Последняя проверка
1 июля 2020 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- P/2015/242
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .