Molecular Diagnosis of Syndromic or Isolated Severe Intellectual Disability Using Whole Exome Sequencing : a Pilot Study (SHD-DI)
21 juli 2020 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
Evaluation of diagnostic whole exome sequencing in patients with syndromic or isolated severe intellectual disability without a molecular diagnostic, with suspected autosomal recessive inheritance, allowing accurate genetic counseling in this high risk of recurrence group of diseases
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
18
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Besancon, Frankrike, 25000
- CHU Besançon
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Retrospectively included patients presenting severe intellectual disability without a molecular diagnosis, born from consanguineous parents and / or with intra-familial recurrence, whose parents are requesting for molecular diagnosis, in a context of deadlock with conventional techniques
Beskrivning
Inclusion Criteria:
- Clinical diagnosis of syndromic or isolated severe intellectual disability (IQ <50) without a molecular diagnosis
- Recurrence in siblings (multiplex families) suggesting autosomal recessive inheritance (with or without parental consanguinity) or sporadic cases from a consanguineous union
- Conventional genetic tests performed (including array-CGH) and MRI/CT-scan available
- DNA samples from parents and from both unaffected or affected siblings available, for parental segregation and confirmation of candidate variations identified.
- Availability of a signed informed consent
- To be affiliated or beneficiary of French social security/healthcare system
Exclusion Criteria:
- Parents in the exclusion period of another study or as provided by the national register of volunteers
- High-probability diagnostic hypothesis for which a molecular test is available at lower cost than exome sequencing
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Retrospektiv
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Number of patients with a molecular diagnostic and diagnostic yield
Tidsram: up to 12 months
|
up to 12 months
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Cost/diagnostic ratio in comparison with conventional techniques
Tidsram: up to 12 months
|
up to 12 months
|
|
Reporting time in comparison with conventional techniques
Tidsram: up to 12 months
|
up to 12 months
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Paul Kuentz, MD, Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
15 mars 2019
Primärt slutförande (Faktisk)
3 december 2019
Avslutad studie (Faktisk)
3 december 2019
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
8 augusti 2016
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
10 augusti 2016
Första postat (Uppskatta)
11 augusti 2016
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
22 juli 2020
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
21 juli 2020
Senast verifierad
1 juli 2020
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- P/2015/242
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .