Bewertung der Gesichtserkennungstechnologie in der Syndromdiagnose

Klinikärzte behandeln über 2000 Patienten pro Jahr mit seltenen Syndromen in den NHS-Kliniken von Manchester. Bei den meisten dieser Personen ist die Ursache unbekannt. Viele haben eine genetische Ursache, aber es ist schwierig zu wissen, welche Gene getestet werden müssen, und auf diese Tests zugreifen zu können. Wenn ein Patient in die Klinik kommt, werden Details zu seiner Kranken- und Entwicklungsgeschichte erhoben und er wird eingehend untersucht, um seine Untersuchungsergebnisse einzusehen. Es können auch neue Tests für Patienten angeordnet werden. In vielen Fällen können subtile Unterschiede in den körperlichen Merkmalen, insbesondere in den Gesichtszügen, einen wichtigen Hinweis auf die zugrunde liegende Diagnose liefern. Da viele der beobachteten Erkrankungen jedoch so selten sind und Ärzte diese bestimmte Erkrankung möglicherweise noch nie zuvor gesehen haben, kann die Diagnose möglicherweise nicht sofort beim Termin gestellt werden. In diesen Fällen wird eine Erlaubnis zum Fotografieren eingeholt, damit weitere Meinungen innerhalb der Abteilung eingeholt oder mit nationalen und manchmal internationalen Kollegen geteilt werden können. Dies ist Routinepraxis. Soweit eine Einwilligung für Fotos vorliegt, werden diese zunächst in einem abteilungsinternen Fallbesprechungsgespräch gesichtet. Sie können dann auch bei regionalen, nationalen oder sogar internationalen Treffen zur Syndromdiagnose mit Zustimmung des Patienten vorgestellt werden.

Die Studie zielt darauf ab, Patienten zu rekrutieren, die Kliniken zur Syndromdiagnose aufsuchen und Unterschiede in ihren Gesichtszügen aufweisen. Solche Patienten werden einer vollständigen routinemäßigen diagnostischen Aufarbeitung unterzogen, wie oben beschrieben. Anschließend werden die Patienten, wenn sie der Aufnahme von Fotos im Rahmen der Standardversorgung zugestimmt haben, gefragt, ob sie dem Hochladen der Gesichtsfotos in ein digitales Gesichtserkennungssystem zusammen mit dem Hochladen einer Liste der wichtigsten klinischen Merkmale zustimmen würden Sehen Sie, welche Diagnosen von dieser Software vorgeschlagen werden.

Eine Gruppe von Patienten mit vererbter Stoffwechselerkrankung mit bekannten Diagnosen wird in die Faces-Teilstudie aufgenommen, um festzustellen, ob die Technologie bei der Bestimmung ihres Phänotyps helfen kann. Diese Patientengruppe würde gebeten, Fotos entweder per E-Mail über eine sichere E-Mail-Adresse oder per Post an das Forschungsteam zu senden. Die Studie würde ein Gesichtsfoto von jedem der leiblichen Elternteile anfordern (falls zutreffend und verfügbar).

Zunächst findet eine routinemäßige Besprechung von Patienten und Fotos in einem Fallbesprechungsgespräch statt, wie es in der Praxis üblich ist. Darauf aufbauend werden Differenzialdiagnosen formuliert und erfasst. Anschließend wird das Gesichtsfoto in ein Gesichtserkennungssystem hochgeladen und daraus vorgeschlagene Diagnosen erfasst. Als untersuchungswürdig erachtete diagnostische Anregungen werden praxisgerecht weiterverfolgt.

Die Ermittler werden dann feststellen, ob dies a) auf die Standardmethode, b) nur von der Gesichtserkennungssoftware vorgeschlagen, oder c) unter Verwendung der beiden Methoden zusammen erfolgt ist.

Die Patienten werden nachuntersucht, um zu sehen, ob eine endgültige Diagnose bestätigt wird. Der Patient/die Eltern erhalten außerdem 6 Monate nach der Rekrutierung einen Fragebogen per E-Mail oder Post. Der Fragebogen wird fragen, ob sie Bedenken hinsichtlich der Verwendung von FDNA hatten, ob sie es hilfreich fanden und wenn ja, auf welche Weise. Ein weiterer Fragebogen für Fachleute wird Informationen darüber sammeln, wie einfach sie es in der Anwendung fanden, wie hilfreich sie es im Bereich von 1 bis 5 fanden, ob es das Patientenmanagement verändert hat, wenn ja, wie, und andere Kommentare

. Die Ermittler werden dokumentieren, ob die Verwendung der Software zu einer früheren Diagnose beigetragen hat, ob sie die Diagnose durch irreführende oder falsche Anleitung behindert hat, ob Eltern und Fachkräfte ihre Verwendung für akzeptabel hielten und ob sie sich auf das Management des Patienten auswirkte.