人脸识别技术在证候诊断中的应用评价

临床医生每年在曼彻斯特 NHS 诊所接诊 2000 多名患有罕见综合征的患者。 在这些人中，大多数人的病因不明。 许多人会有遗传原因，但很难知道要测试哪些基因并能够进行这些测试。 当患者来到诊所时，会收集他们的病史和发育史的详细信息，并对他们进行详细检查以查看他们的调查结果。 也可以为患者订购新的测试。 在许多情况下，身体特征（尤其是面部特征）的细微差异可能为潜在诊断提供重要线索。 然而，由于所见的许多病症非常罕见，医生可能以前没有见过这种特殊病症，因此可能不会在预约时立即做出诊断。 在这些情况下，将征求照片的许可，以便在部门内征求进一步的意见，或与国内甚至国际同事分享。 这是常规做法。 在获得照片同意的情况下，这些照片将首先在部门案例审查会议上进行审查。 然后，它们还可以在征得患者同意的情况下在旨在进行综合征诊断的区域、国家甚至国际会议上展示。

该研究旨在招募正在就诊进行综合征诊断且面部特征存在差异的患者。 此类患者将接受如上所述的完整常规诊断检查。 之后，如果患者同意将拍照作为标准护理的一部分，他们将被询问是否同意将面部照片上传到数字面部识别系统，同时上传关键临床特征列表，以查看此软件建议的诊断。

Faces 子研究将包括一组已知诊断的遗传性代谢疾病患者，以确定该技术是否有助于确定他们的表型。 这组患者将被要求通过安全电子邮件地址或邮寄方式将照片发送给研究团队。 该研究将要求每个亲生父母的面部照片（如果适用且可用）。

根据标准做法，首先将在病例审查会议上对患者和照片进行例行讨论。 鉴别诊断将据此制定和记录。 在此之后，面部照片将被上传到面部识别系统，并从中记录建议的诊断。 任何被认为值得调查的诊断建议都将按照标准做法进行跟进。

然后，调查人员将确定这是 a) 以标准方式 b) 仅由人脸识别软件建议还是 c) 同时使用这两种方法。

将对患者进行随访，以确定是否最终确诊。 患者/父母还将在招募后 6 个月通过电子邮件或邮寄方式收到问卷。 调查问卷将询问他们是否对使用 FDNA 有任何顾虑，他们是否觉得它有帮助，如果有用的话是什么方式。 另一份针对专业人士的问卷将收集有关他们发现它使用起来有多容易、他们发现它有多大帮助（范围为 1-5）、它是否改变了患者管理、如果改变了如何改变以及其他评论的信息

.调查人员将记录使用该软件是否有助于早期诊断，它是否通过提供误导或不正确的指导而阻碍了诊断，父母和专业人士是否认为它的使用是可以接受的，以及它是否影响了患者的管理。