Avaliando a tecnologia de reconhecimento facial no diagnóstico da síndrome

Os médicos atendem mais de 2.000 pacientes por ano com síndromes raras nas clínicas do Manchester NHS. Na maioria desses indivíduos, a causa é desconhecida. Muitos terão uma causa genética, mas saber quais genes testar e poder acessar esses testes é difícil. Quando um paciente chega à clínica, são coletados detalhes de seu histórico médico e de desenvolvimento, e eles são examinados em detalhes para analisar os resultados da investigação. Novos exames também podem ser solicitados para os pacientes. Em muitos casos, diferenças sutis nas características físicas, especialmente características faciais, podem fornecer uma pista importante para o diagnóstico subjacente. No entanto, como muitas das condições observadas são tão raras e os médicos podem não ter visto essa condição específica antes, o diagnóstico pode não ser feito imediatamente na consulta. Nesses casos, será pedida permissão para tirar fotografias para que outras opiniões possam ser buscadas dentro do departamento ou por meio de compartilhamento com colegas nacionais e às vezes internacionais. Isso é prática de rotina. Onde o consentimento foi obtido para as fotos, elas são revisadas pela primeira vez em uma reunião de análise de caso do departamento. Eles também podem ser apresentados em reuniões regionais, nacionais ou mesmo internacionais voltadas para o diagnóstico da síndrome com o consentimento do paciente.

O estudo visa recrutar pacientes que frequentam clínicas para diagnóstico da síndrome e que apresentam diferenças em suas características faciais. Esses pacientes serão submetidos a uma rotina diagnóstica completa, conforme descrito acima. Depois disso, se os pacientes consentiram em tirar fotografias como parte do tratamento padrão, eles serão questionados se consentiriam em enviar as fotografias faciais para um sistema de reconhecimento facial digital, juntamente com o upload de uma lista de características clínicas principais, para veja quais diagnósticos são sugeridos por este software.

Um grupo de pacientes com doenças metabólicas hereditárias com diagnósticos conhecidos será incluído no subestudo Faces para determinar se a tecnologia pode ajudar a definir seu fenótipo. Este grupo de pacientes seria solicitado a enviar fotos para a equipe de pesquisa por e-mail através de um endereço de e-mail seguro ou por correio. O estudo solicitaria uma foto facial de cada um dos pais biológicos (quando aplicável e disponível).

Em primeiro lugar, haverá discussão de rotina de pacientes e fotografias em uma reunião de revisão de caso conforme a prática padrão. Diagnósticos diferenciais serão formulados e registrados com base nisso. Em seguida, a foto facial será carregada em um sistema de reconhecimento facial e os diagnósticos sugeridos serão registrados. Quaisquer sugestões diagnósticas consideradas dignas de investigação serão seguidas de acordo com a prática padrão.

Os investigadores determinarão então se isso foi feito a) da maneira padrão b) apenas sugerido pelo software de reconhecimento facial ou c) utilizando os dois métodos juntos.

Os pacientes serão acompanhados para ver se um diagnóstico final é confirmado. O paciente/pais também receberá um questionário por e-mail ou correio 6 meses após o recrutamento. O questionário perguntará se eles tiveram alguma preocupação sobre o uso do FDNA, se acharam útil e, em caso afirmativo, de que maneira. Outro questionário para os profissionais coletará informações sobre a facilidade de uso, a utilidade, variando de 1 a 5, se alterou o manejo do paciente, se sim, como e outros comentários

. Os investigadores documentarão se a utilização do software ajudou a chegar a um diagnóstico precoce, se impediu o diagnóstico ao fornecer orientações enganosas ou incorretas, se os pais e profissionais acharam seu uso aceitável e se teve impacto no tratamento do paciente.