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Phänotypische und molekulare Charakterisierung der zerebralen Amyloidangiopathie (GENERALITY2)

4. März 2025 aktualisiert von: University Hospital, Rouen

Phänotypische und molekulare Charakterisierung einer frühen zerebralen Amyloid-Angiopathie früh einsetzender

Die zerebrale Aβ -Amyloid -Angiopathie ist eine schwere Erkrankung, die durch Amyloidablagerungen in den Hirngefäßen gekennzeichnet ist und hauptsächlich durch wiederkehrende Gehirnhämatome und kognitive Beeinträchtigungen manifestiert. Die diagnostischen Kriterien basieren auf der Bildgebung des Gehirns, aber die Nützlichkeit dieser Bildgebung bei der Vorhersage des Krankheitsverlaufs bleibt unbestimmt. Die genetische Komponente ist weitgehend unterbesetzt. Weniger als 5% der Patienten tragen Mutationen oder Duplikationen des App -Gens. Empfindlichkeitsfaktoren wie ApoE -Genotypen und seltene Varianten, die kürzlich bei Alzheimer -Krankheit innerhalb der SORL1-, Trem2- oder ABCA7-, ABCA1- und ATP8B4 -Gene entdeckt wurden, könnten eine Rolle in der Pathophysiologie der cerebralen Amyloid -Angiopathie spielen. Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung. Basierend auf einer nationalen Rekrutierung von Patienten mit zerebraler Amyloidangiopathie zielt dieses Projekt darauf ab, die Rolle genetischer Varianten bei der Diagnose und dem Fortschreiten der zerebralen Amyloid -Angiopathie zu bewerten. Ein besseres Verständnis der Mechanismen, insbesondere der genetischen, könnte uns helfen, Behandlungen im Zeitalter der Gentherapie zu entwickeln.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Diese Untersuchung erfolgt an derselben Blutprobe, die während der Behandlung entnommen und an das Rouen University Hospital Genetics Laboratory zur Erforschung von Punktmutationen oder Duplikation des App -Gens im Rahmen der Diagnose einer zerebralen Amyloidangiopathie (CAA) gesendet wird. Für jedes Gen werden die Proportionen von Variantenträgern zwischen Fällen und Kontrollen mit einem Fisher -Exakt -Test mit r statistischer Software verglichen. Um eine Bevölkerungsstratifizierungsverzerrung auszuschließen, werden die Tests auch unter Verwendung der SEQMETA -Funktion unter Verwendung der an den ersten PCA -Achsen (Hauptkomponentenanalyse) angepassten logistischen Regression durchgeführt. Eine Bonferroni -Korrektur wird dann verwendet, um die Signifikanzschwelle an die Anzahl der getesteten Gene anzupassen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Rouen, Frankreich, 76031
        • Rekrutierung
        • University Hospital Rouen
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Etude Proposée Aux Patienten Erwachsene Attints d'Angiopathie Amyloïde Cérébrale pour lesquels un prélèvement sanguin est prévu au Titre du diagnostische Dans Le Cadre du Soin

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit einer Diagnose einer zerebralen Amyloid-Angiopathie (CAA), deren genetische Proben ursprünglich an die Genetiklabors von Rouen oder Paris-Larboisière gesendet werden, um dank der nationalen Rekrutierung und für die die Patienten mit der molekularen Diagnose einer genetischen Ursache ohne Rückzahlung die Patienten zu kontinuieren.
  • Diagnose einer zerebralen Amyloid -Angiopathie (CAA), die gemäß den modifizierten Boston -diagnostischen Kriterien (1) (mit Ausnahme des Alters) bestimmt oder wahrscheinlich) ist
  • Alter des Beginns der Symptome <66 Jahre
  • Das Fehlen von App -Mutation/ -Duplikation (Analyse muss bereits im Labor nach Erhalt der Stichprobe als Teil der Routineversorgung durchgeführt worden sein)
  • Unterzeichnete Zustimmung zur Forschung
  • Patient, der durch ein soziales Sicherheitsschema abgedeckt ist

Ausschlusskriterien:

  • Alter beim ersten neurologischen Symptom> 66 Jahre
  • Kleinere Patienten
  • Andere Differentialdiagnose, die die klinische Situation besser erklärt
  • Identifizierung von Mutationen oder Duplikation des App -Gens
  • AAC möglich, aber nicht wahrscheinlich nach den überarbeiteten Bostoner Kriterien
  • Patient, der Freiheit durch gerichtliche oder administrative Entscheidung entzogen wurde

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Frex (French Exome Project) -Kontrollkohortengruppe
Kontrollkohorte, die der FREX-Kohorte (französisches Exome-Projekt) entspricht, einschließlich 585 Exomen von gesunden Personen (aus 6 französischen Regionen) und deren Daten bereits Forschungsgruppen für die Analyse der Fallkontrolle zur Verfügung stehen.
Gruppe von Patienten mit zerebraler Amyloidangiopathie (CAA)
Patienten mit apoE4 genetischen Risikofaktoren und seltenen Varianten von SORL1, Trem2, ABCA7, ABCA1 und ATP8B4

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Patienten mit apoE4 genetischen Risikofaktoren
Zeitfenster: 1 Tag
Definieren Sie den Anteil der Patienten mit genetischen Risikofaktoren von APOE4 (%) bei Patienten mit früher einsetzender cerebraler Amyloidangiopathie (CAA) (<66 Jahre) und Patienten mit kausalen Mutationen in den PSEN1- und PSEN2-Genen.
1 Tag
Patienten mit seltenen Varianten von SORL1
Zeitfenster: 1 Tag
Definieren Sie den Anteil der Patienten mit seltenen Varianten (%) von SORL1 bei Patienten mit früh einsamen zerebralen Amyloid-Angiopathie (CAA) (<66 Jahre) und Patienten mit kausalen Mutationen in den pSen1- und pSen2-Genen.
1 Tag
Patienten mit seltenen Varianten von Trem2
Zeitfenster: 1 Tag
Definieren Sie den Anteil der Patienten mit seltenen Varianten (%) von TREM2 bei Patienten mit frühen zerebralen Amyloid-Angiopathie (CAA) (<66 Jahre) und Patienten mit kausalen Mutationen in den pSen1- und pSEN2-Genen.
1 Tag
Patienten mit seltenen Varianten von ABCA7
Zeitfenster: 1 Tag
Definieren Sie den Anteil der Patienten mit seltenen Varianten (%) von ABCA7 bei Patienten mit früh einsamen zerebralen Amyloid-Angiopathie (CAA) (<66 Jahre) und Patienten mit kausalen Mutationen in den pSen1- und pSen2-Genen.
1 Tag
Patienten mit seltenen Varianten von ABCA1
Zeitfenster: 1 Tag
Definieren Sie den Anteil der Patienten mit seltenen Varianten (%) von ABCA1 bei Patienten mit früh einsamen cerebralen Amyloid-Angiopathie (CAA) (<66 Jahre) und Patienten mit kausalen Mutationen in den PSEN1- und PSEN2-Genen.
1 Tag
Patienten mit seltenen Varianten von ATP8B4
Zeitfenster: 1 Tag
Definieren Sie den Anteil der Patienten mit seltenen Varianten (%) von ATP8B4 bei Patienten mit früh einsamen zerebralen Amyloid-Angiopathie (CAA) (<66 Jahre) und Patienten mit kausalen Mutationen in den Genen pSen1 und pSEN2.
1 Tag

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genotyp/klinische Phänotyp -Korrelationen
Zeitfenster: 12 Monate
Festlegen von Genotyp-/klinischen Phänotyp-Korrelationen bezüglich des Beginnalters, des Schweregrads der Krankheit und des Risikos eines Wiederauftretens von Hämatomen (identifiziert bei Follow-up-Besuchen bei M6 und M12 als Teil der routinemäßigen Versorgung).
12 Monate
Biologische Charakterisierung von AACs (Aβ42, CSF -Biomarker)
Zeitfenster: 12 Monate
- Bewertung des diagnostischen Wertes von Assays für Aβ42 -Biomarker, die derzeit bei Alzheimer -Krankheit und verwandten neurokognitiven Störungen validiert wurden
12 Monate
Biologische Charakterisierung von AACs (Aβ40, CSF -Biomarker)
Zeitfenster: 12 Monate
- Bewertung des diagnostischen Wertes von Assays für Aβ40, CSF
12 Monate
Bildgebungscharakterisierung von AACs (Topographie von Gehirnblutungen)
Zeitfenster: 12 Monate
- Identifizierung von Biomarker -Profilen im Zusammenhang mit der Topographie von Zerebralblutungen
12 Monate
Bildgebungscharakterisierung von AACs (Typologie von Gehirnblutungen)
Zeitfenster: 12 Monate
- Identifizierung von Biomarker -Profilen im Zusammenhang mit der Typologie von Gehirnblutungen
12 Monate
Bildgebungscharakterisierung von AACs (Verteilung von Gehirnblutungen)
Zeitfenster: 12 Monate
- Identifizierung von Biomarker -Profilen im Zusammenhang mit der Verteilung von Gehirnblutungen
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Ermittler

  • Hauptermittler: Lou LG GRANGEON, Doctor, University Rouen Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

31. März 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Juli 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Dezember 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. Februar 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. März 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. März 2025

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2022/0241/OB
  • 2022-A02248-35 (Andere Kennung: French Minister)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Die bereitgestellten Daten sind Eigentum des Sponsors und werden ausschließlich für seine eigenen Forschungsaktivitäten verwendet.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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