Erwerb klinischer und genomischer Daten zur Diagnose in seltener ererbter Kardiomyopathie
"Hintergrundinformationen Kardiomyopathie ist eine der Hauptursachen für Herzinsuffizienz. In Fällen, in denen die Kardiomyopathie nicht auf die medizinische Therapie von Richtlinien für Herzinsuffizienz anspricht, kann die Krankheit in ein Stadium überschreiten, in dem Herztransplantation die einzige praktikable Behandlungsoption ist. Laut dem Bericht über koreanische Organtransplantation von 2022 (Kotry) machte die Kardiomyopathie ungefähr 65% der Herztransplantationsanzeigen in Korea aus, was es zu einem der anspruchsvollsten ungelösten Probleme in der modernen Kardiologie macht. Darüber hinaus ist eine Kardiomyopathie mit einem hohen Risiko eines plötzlichen Herzstodes aufgrund von ventrikulären Fibrillationen oder ventrikulären Tachykardi und implantierbaren Kardioverter-Defibrillatoren verbunden, die häufig als vorbeugendes Maß empfohlen werden. Angesichts der Tatsache, dass ein plötzlicher Herz Tod häufig bei jungen und mittleren Alterszeiten auftritt, ist es in Industrieländern wie Nordamerika und Western/Nordeuropa ein großes Problem der öffentlichen Gesundheit, was die laufenden gesellschaftlichen und medizinischen Anstrengungen zur Verringerung seiner Belastung veranlasst. Das Risiko eines plötzlichen Herz -Todes führt zu einer anhaltenden psychologischen Belastung für Familienmitglieder von Patienten mit Kardiomyopathie. Da plötzlicher Tod auch bei Kindern und Jugendlichen auftreten kann, empfehlen aktuelle klinische Richtlinien für Familienmitglieder betroffener Personen eine frühzeitige Herzbewertung und genetische Beratung.
In dieser Studie wird versucht, die aktuellen Einschränkungen bei der genetischen Diagnose einer Kardiomyopathie zu überwinden, einschließlich der niedrigen diagnostischen Ausbeute der derzeit verfügbaren Genscheiben. Bisher wurden die meisten genetischen Daten zur Kardiomyopathie aus westlichen Populationen abgeleitet. Es gibt einen signifikanten Mangel an bevölkerungsspezifischen genomischen Daten für Ostasiaten, insbesondere für Koreaner, so dass es schwierig ist, die Ergebnisse der Gentests bei koreanischen Patienten zu interpretieren.
Durch die Entwicklung von Bioinformatikalgorithmen, die umfassende Daten des gesamten Genomsequenzierung (WGS), einschließlich einzelnen Nukleotidvarianten (SNVs), Insertionen/Deletionen (Indels) und strukturelle Variationen analysieren, zielt diese Studie darauf ab, einen Referenzdatensatz zu generieren. Dies verbessert die genetische Diagnose einer Kardiomyopathie bei koreanischen Patienten direkt. Durch die Identifizierung neuer pathogener Varianten durch WGs kann diese Studie außerdem neue Krankheitsmechanismen aufklären, die der Kardiomyopathie zugrunde liegen. Diese Ergebnisse könnten eine theoretische Grundlage für die Entwicklung neuer diagnostischer Biomarker, therapeutische Ziele und sogar gen-basierte Therapien bilden. Die vorliegende Studie ist Teil eines Multi-Phase-Nationalen Forschungsprojekts, das von der Korea-Behörde für Krankheitskontrolle und Prävention und des Korea National Institute of Health unterstützt wird und die als Registrierungskohorte mit dem Titel "Korean Cardiomyopathy Cohorte (KCC)" "" "".
Ziele Diese Studie zielt darauf ab, einen diagnostischen Forschungsrahmen für die Aufklärung der genetischen Architektur seltener ererbter Kardiomyopathien durch umfassende Analyse der Daten des gesamten Genomsequenzierens mit dem Ziel, neue diagnostische Ansätze zu identifizieren
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
"Studiendesign Der Forscher sammelt Daten von Patienten, bei denen eine Kardiomyopathie diagnostiziert wurde, und verwendet sekundäre, reale Patientendaten, die aus elektronischen Krankenakten an teilnehmenden Institutionen erhalten wurden.
Studienmethoden
- Blutproben werden nach Erhalt einer Einwilligung von berechtigten Patienten bei ambulanten Besuchen oder Krankenhausaufenthalten entnommen. Die Einverständniserklärung wird in einer privaten Umgebung eingeholt, um die Vertraulichkeit der Patienten mit ausreichender Erläuterung zu gewährleisten. Die Studie wird den Standarddiagnose- und Behandlungsrichtlinien folgen, die üblicherweise für Herzinsuffizienzpatienten in Korea angewendet werden. Demografische Informationen, klinische Merkmale, Bildgebungsdaten (Echokardiographie, Herz -MRT), Laborergebnisse und kardiovaskuläre Ereignisse werden separat unter Verwendung eines Fallberichtsformulars dokumentiert.
- Nach der Einverständniserklärung werden am selben Tag oder während des anschließenden ambulanten Besuchs ungefähr 5-10 ml Vollblut gezogen. Die Probe wird am Tag der Sammlung nach SCL transportiert, wo Plasma und Buffy -Mantel getrennt und gespeichert werden.
- Genomische, Labor- und Bildgebungsdaten werden für eine umfassende statistische Analyse integriert.
- Alle Studiendaten werden auf kennwortgeschützten Computern mit eingeschränktem Zugriff gespeichert. Es werden keine persönlichen Kennungen einbezogen, um die Vertraulichkeit der Daten zu gewährleisten. "
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Jaewon Oh, M.D. Ph.D.
- E-Mail: ericjcoh@yuhs.ac
Studienorte
-
-
-
Seoul, Korea, Republik von
- Rekrutierung
- Division of Cardiology, Severance Cardiovascular hospital Department of Internal Medicine, Yonsei University College of Medicine
-
Kontakt:
- Jaewon Oh, M.D., Ph.D.
- Telefonnummer: +82-10-6273-0615
- E-Mail: ericjcoh@yuhs.ac
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Patienten im Alter von 19 Jahren oder älter, die eine schriftliche Zustimmung zur Teilnahme erteilt haben, haben die Fähigkeit, freiwillig zuzustimmen, und wurde durch eines der folgenden Kriterien mit Kardiomyopathie diagnostiziert. Bluthochdruck, Alkoholmissbrauch oder Chemotherapie) können identifiziert werden und in der eine genetische Ätiologie stark vermutet wird.
ii) Patienten, die zuvor Gentests unter Verwendung eines NGS -Panels durchgeführt haben, es wurden jedoch keine pathogenen Varianten identifiziert, und eine weitere Bewertung mit der Gesamtgenomsequenzierung (WGS) ist gerechtfertigt.
iii) Patienten, bei denen eine Kardiomyopathie vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert wurde, ohne bekannte Faktoren wie Bluthochdruck oder übermäßigen Alkoholkonsum, was einen starken Verdacht auf eine genetische Ursache hervorruft.
-Patients mit einer familiären Vorgeschichte der genetischen Kardiomyopathie, definiert als mindestens einen relativen ersten Grad (Elternteil, Geschwister oder Kind), bei dem die gleiche Art von Kardiomyopathie diagnostiziert wurde und ein familiäres genetisches Muster bestätigt.
Ausschlusskriterien:
- Patienten mit bestätigter ischämischer Kardiomyopathie (wenn eine Stenose von 75% oder mehr wichtige Koronararterien in der Bildgebung der Koronararterien oder der ischämischen Kardiomyopathie -Befunde wie Transmural -LGE bei der Herz -MRT bestätigt wird)
- Herzinsuffizienz mit anderen Ätiologien (z. B. Valvulare Herzerkrankung, endokrine Erkrankung)
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
WGS -Kohorte
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Gründung genomischer Profile seltener ererbter Kardiomyopathien
Zeitfenster: Zum Zeitpunkt der Einschreibung
|
Diese Studie zielt darauf ab, einen diagnostischen Forschungsrahmen festzulegen, um die genetische Architektur seltener ererbter Kardiomyopathien durch umfassende Analyse der Sequenzierungsdaten des gesamten Genoms aufzuklären
|
Zum Zeitpunkt der Einschreibung
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Auftreten eines beurteilten kardiovaskulären Ereignisses
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum ersten Auftreten von entschlossenen klinischen Ereignissen, die bis zu 5 Jahre bewertet wurden
|
Klinische Ereignisse wurden definiert, um den kardiovaskulären Tod, den Myokardinfarkt, die Rehospitalisierung aufgrund von Herzinsuffizienz, bösartige ventrikuläre Arrhythmien und andere wichtige unerwünschte kardiale Ereignisse zu umfassen. Patienten ohne ein bestimmtes Endpunktereignis wurden zum letzten Zeitpunkt zensiert |
Von der Einschreibung bis zum ersten Auftreten von entschlossenen klinischen Ereignissen, die bis zu 5 Jahre bewertet wurden
|
|
Auftreten eines beurteilten kardiovaskulären Ereignisses
Zeitfenster: bis zu 5 Jahre
|
Klinische Ereignisse wurden definiert, um den kardiovaskulären Tod, den Myokardinfarkt, die Rehospitalisierung aufgrund von Herzinsuffizienz, bösartige ventrikuläre Arrhythmien und andere wichtige unerwünschte kardiale Ereignisse zu umfassen. Patienten ohne ein bestimmtes Endpunktereignis wurden zum letzten Zeitpunkt zensiert |
bis zu 5 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Byung-Su Yoo, MD, PhD, Wonju Severance Christian Hospital
- Hauptermittler: Jin-Oh Choi, MD, PhD, Samsung Medical Center
- Hauptermittler: Hyun-jai Cho, MD, Seoul National University Hospital
- Hauptermittler: Jae Young Cho, MD, Chonnam National University Hospital
- Hauptermittler: Soo Yong Lee, MD, PhD, Pusan National University Yangsan Hospital
- Hauptermittler: Ju-Hee Lee, MD, Chungbuk National University
- Hauptermittler: Junho Hyun, MD, MSc, Asan Medical Center
- Hauptermittler: Minjae Yoon, MD, Seoul National University Bundang Hospital
- Hauptermittler: Eui-Young Choi, MD, PhD, Gangnam Severance Hospital
- Hauptermittler: Jung Hyun Choi, MD, Pusan National University Hospital
- Hauptermittler: In-Cheol Kim, MD, PhD, Keimyung University Dongsan Medical Center
- Hauptermittler: Wook-Jin Chung, MD, PhD, Gil Medical Center
- Hauptermittler: Moon Seoung Soh, MD, Ajou University School of Medicine
- Hauptermittler: Jin-Ok Jeong, MD, PhD, Chungnam National University Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 4-2023-0855
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .