Acquisizione di dati clinici e genomici da diagnosticare in rara cardiomiopatia ereditaria
"La cardiomiopatia di informazioni di fondo è una delle principali cause di insufficienza cardiaca. Nei casi in cui la cardiomiopatia non risponde alla terapia medica diretta dalle linee guida per l'insufficienza cardiaca, la malattia può progredire in una fase in cui il trapianto di cuore è l'unica opzione di trattamento praticabile. Secondo il rapporto Kotry (Kotry) del Registro dei Transplant di Organ (Kotry) del 2022, la cardiomiopatia rappresentava circa il 65% delle indicazioni del trapianto di cuore in Corea, rendendolo uno dei problemi irrisolti più impegnativi nella cardiologia moderna. Inoltre, la cardiomiopatia è associata ad un alto rischio di morte cardiaca improvvisa a causa della fibrillazione ventricolare o del tachicardi ventricolare e sono spesso raccomandati come misura preventiva. Dato che la morte cardiaca improvvisa si verifica spesso nelle persone giovani e di mezza età, è una delle principali preoccupazioni per la salute pubblica nei paesi sviluppati come il Nord America e l'Europa occidentale/settentrionale, spingendo gli sforzi sociali e medici in corso per ridurre il suo onere. Il rischio di morte cardiaca improvvisa impone un persistente onere psicologico per i familiari di pazienti con cardiomiopatia. Poiché la morte improvvisa può verificarsi anche nei bambini e negli adolescenti, le attuali linee guida cliniche raccomandano la valutazione cardiaca precoce e la consulenza genetica per i familiari degli individui colpiti.
Questo studio cerca di superare le attuali limitazioni nella diagnosi genetica della cardiomiopatia, compresa la bassa resa diagnostica dei pannelli genici attualmente disponibili. Ad oggi, la maggior parte dei dati genetici sulla cardiomiopatia sono stati derivati dalle popolazioni occidentali. Vi è una significativa mancanza di dati genomici specifici della popolazione per gli asiatici orientali, in particolare i coreani, che rendono difficile interpretare i risultati dei test genetici nei pazienti coreani.
Sviluppando gli algoritmi bioinformatici che analizzano in modo completo i dati di sequenziamento del genoma (WGS), comprese le varianti a singolo nucleotide (SNV), inserzioni/eliminazioni (indel) e variazioni strutturali, questo studio mira a generare un dataset di riferimento su misura per la popolazione coreana. Ciò migliorerà direttamente la diagnosi genetica della cardiomiopatia nei pazienti coreani. Inoltre, identificando nuove varianti patogene attraverso WGS, questo studio può chiarire nuovi meccanismi di malattia alla base della cardiomiopatia. Questi risultati potrebbero fornire una base teorica per lo sviluppo di nuovi biomarcatori diagnostici, obiettivi terapeutici e persino terapie basate su geni. Il presente studio fa parte di un progetto di ricerca nazionale multi-fase sostenuto dall'agenzia di controllo e prevenzione delle malattie della Corea e dal Corea National Institute of Health, condotto come coorte di registro intitolato "" Coorte di cardiomiopatia coreana (KCC) "".
Obiettivi Questo studio mira a stabilire un quadro di ricerca diagnostico per chiarire l'architettura genetica di rare cardiomiopatie ereditate attraverso un'analisi completa di dati di sequenziamento intero del genoma, con l'obiettivo di identificare nuovi approcci diagnostici
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
"Progettazione dello studio Lo investigatore raccoglierà dati da pazienti con diagnosi di cardiomiopatia e utilizzerà i dati secondari del mondo del mondo ottenuti dalle cartelle cliniche elettroniche presso le istituzioni partecipanti.
Metodi di studio
- I campioni di sangue verranno raccolti dopo aver ottenuto il consenso informato da pazienti idonei durante le visite ambulatoriali o il ricovero in ospedale. Il consenso informato sarà ottenuto in un ambiente privato per garantire la riservatezza del paziente, con una spiegazione sufficiente fornita. Lo studio seguirà le linee guida diagnostiche e terapeutiche standard comunemente applicate ai pazienti con insufficienza cardiaca in Corea. Informazioni demografiche, caratteristiche cliniche, dati di imaging (ecocardiografia, risonanza magnetica cardiaca), risultati di laboratorio e eventi cardiovascolari saranno documentati separatamente utilizzando un modulo del caso clinico.
- A seguito del consenso informato, circa 5-10 ml di sangue intero saranno disegnati lo stesso giorno o durante la successiva visita ambulatoriale. Il campione verrà trasportato a SCL il giorno della raccolta, dove il plasma e il cappotto Buffy saranno separati e conservati.
- I dati genomici, di laboratorio e di imaging saranno integrati per un'analisi statistica completa.
- Tutti i dati di studio verranno archiviati su computer protetti da password con accesso limitato. Non saranno inclusi identificatori personali per garantire la riservatezza dei dati ".
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Jaewon Oh, M.D. Ph.D.
- Email: ericjcoh@yuhs.ac
Luoghi di studio
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Seoul, Corea, Repubblica di
- Reclutamento
- Division of Cardiology, Severance Cardiovascular hospital Department of Internal Medicine, Yonsei University College of Medicine
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Contatto:
- Jaewon Oh, M.D., Ph.D.
- Numero di telefono: +82-10-6273-0615
- Email: ericjcoh@yuhs.ac
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
I pazienti di età pari o superiore a 19 anni che hanno fornito il consenso scritto per la partecipazione, hanno la capacità di acconsentire volontariamente e sono stati diagnosticati con cardiomiopatia, come definito da uno dei seguenti criteri: -ones con sospetta cardiomiopatia genetica di eziologia sconosciuta, di eziologia sconosciuta, che si incontrano almeno un abusi alcolici, che si incontrano almeno un abusi alcolici, che si incontrano almeno un abusi alcolici, che si incontrano almeno un abusi alcolici, che si incontrano almeno per alcol, che si incontrano per alcol, che si incontrano almeno un abuso di alcol, alcol. chemioterapia) può essere identificato e in cui è fortemente sospettata un'eziologia genetica.
ii) I pazienti che hanno precedentemente subito test genetici usando un pannello NGS, ma non sono state identificate varianti patogene e è garantita un'ulteriore valutazione con il sequenziamento del genoma intero (WGS).
iii) pazienti con diagnosi di cardiomiopatia prima dei 50 anni, senza fattori che contribuiscono come ipertensione o un eccessivo consumo di alcol, sollevando un forte sospetto di una causa genetica.
-Patorie con una storia familiare di cardiomiopatia genetica, definita come avente almeno un parente di primo grado (genitore, fratello o figlio) con diagnosi con lo stesso tipo di cardiomiopatia, che conferma un modello genetico familiare.
Criteri di esclusione:
- I pazienti con cardiomiopatia ischemica confermata (quando la stenosi del 75% o più delle principali arterie coronarie è confermata sull'imaging coronarico o sui risultati della cardiomiopatia ischemica come LGE transmurale sulla risonanza magnetica cardiaca)
- Insufficienza cardiaca con altre eziologie (ad es. Malarità della malattia valvolare, malattia endocrina)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Coorte WGS
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Stabilire profili genomici di rare cardiomiopatie ereditarie
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione
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Questo studio mira a stabilire un quadro di ricerca diagnostico per chiarire l'architettura genetica di rare cardiomiopatie ereditate attraverso un'analisi completa di dati di sequenziamento intero del genoma
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Al momento dell'iscrizione
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Evento di evento cardiovascolare giudicato
Lasso di tempo: Dall'iscrizione fino alla prima occorrenza di eventi clinici giudicati, valutati fino a 5 anni
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Gli eventi clinici sono stati definiti per comprendere la morte cardiovascolare, l'infarto del miocardio, la repospedalizzazione dovuta a insufficienza cardiaca, aritmie ventricolari maligne e altri importanti eventi cardiaci avversi. I pazienti senza un evento endpoint specifico sono stati censurati all'ultima data in cui il paziente era noto per essere libero dall'evento o alla fine del periodo di follow -up pianificato, a seconda di quale fosse prima |
Dall'iscrizione fino alla prima occorrenza di eventi clinici giudicati, valutati fino a 5 anni
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Evento di evento cardiovascolare giudicato
Lasso di tempo: fino a 5 anni
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Gli eventi clinici sono stati definiti per comprendere la morte cardiovascolare, l'infarto del miocardio, la repospedalizzazione dovuta a insufficienza cardiaca, aritmie ventricolari maligne e altri importanti eventi cardiaci avversi. I pazienti senza un evento endpoint specifico sono stati censurati all'ultima data in cui il paziente era noto per essere libero dall'evento o alla fine del periodo di follow -up pianificato, a seconda di quale fosse prima |
fino a 5 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Byung-Su Yoo, MD, PhD, Wonju Severance Christian Hospital
- Investigatore principale: Jin-Oh Choi, MD, PhD, Samsung Medical Center
- Investigatore principale: Hyun-jai Cho, MD, Seoul National University Hospital
- Investigatore principale: Jae Young Cho, MD, Chonnam National University Hospital
- Investigatore principale: Soo Yong Lee, MD, PhD, Pusan National University Yangsan Hospital
- Investigatore principale: Ju-Hee Lee, MD, Chungbuk National University
- Investigatore principale: Junho Hyun, MD, MSc, Asan Medical Center
- Investigatore principale: Minjae Yoon, MD, Seoul National University Bundang Hospital
- Investigatore principale: Eui-Young Choi, MD, PhD, Gangnam Severance Hospital
- Investigatore principale: Jung Hyun Choi, MD, Pusan National University Hospital
- Investigatore principale: In-Cheol Kim, MD, PhD, Keimyung University Dongsan Medical Center
- Investigatore principale: Wook-Jin Chung, MD, PhD, Gil Medical Center
- Investigatore principale: Moon Seoung Soh, MD, Ajou University School of Medicine
- Investigatore principale: Jin-Ok Jeong, MD, PhD, Chungnam National University Hospital
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 4-2023-0855
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