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TWIST Gen humano y labio leporino y paladar hendido

26 de marzo de 2015 actualizado por: University Hospital, Strasbourg, France
Este estudio utiliza un análisis de secuencia para TWIST y otros genes de desarrollo craneofacial, entre pacientes que presentan fisura facial.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

45

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

      • Strasbourg, Francia, 67091
        • Centre d'Investigations Cliniques, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
      • Strasbourg, Francia, 67091
        • Centre de Soins , d'Enseignement et de Recherche Dentaire (CESRD), Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
      • Strasbourg, Francia, 67098
        • Service de Chirurgie Infantile, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
      • Strasbourg, Francia, 67098
        • Service de Consultation de la Face, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 mes y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

Pacientes de 1 mes a 18 años:

  • Los padres aceptan la inscripción o los pacientes, ellos mismos, aceptan la inscripción cuando pueden hacerlo
  • Titulares de seguros de salud
  • Mostrar hendidura facial

Pacientes mayores de 18 años:

  • Aceptar la inscripción
  • Mostrar hendidura facial
  • Titulares de seguros de salud

Criterio de exclusión:

  • Pacientes que rechazan la inscripción
  • Pacientes sin seguro médico

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
mostrar, entre los pacientes que presentan hendiduras faciales, las mutaciones TWIST y la mutación en los genes implicados con TWIST en el desarrollo craneofacial
Periodo de tiempo: Irrelevante
Irrelevante

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
mostrar, entre los pacientes que presentan hendiduras faciales y mutaciones en dichos genes, posibles mutaciones en los mismos genes
Periodo de tiempo: Irrelevante
Irrelevante

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Pascal TSCHILL, MD, Laboratoire de Génétique Molécules des Eucaryotes (LGME)

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de febrero de 2003

Finalización primaria (Actual)

1 de julio de 2008

Finalización del estudio (Actual)

1 de julio de 2008

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de septiembre de 2005

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de septiembre de 2005

Publicado por primera vez (Estimar)

21 de septiembre de 2005

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

27 de marzo de 2015

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de marzo de 2015

Última verificación

1 de marzo de 2015

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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