Investigación de cohortes sobre la enfermedad de Wilson (CROWD)

La enfermedad de Wilson (WD) es un trastorno hereditario que provoca una acumulación anormal de cobre en el cerebro y/o el hígado. Algunas personas desarrollan síntomas neurológicos o psiquiátricos, mientras que otras desarrollan enfermedades hepáticas. Las razones de esto no están claras, pero es probable que contribuyan factores genéticos. El tratamiento actual, con medicamentos que se unen al cobre, se requiere de por vida. Algunos responden bien, pero otros sufren efectos secundarios debilitantes o se deterioran a pesar del tratamiento, lo que provoca discapacidad o la necesidad de un trasplante de hígado.

En la primera parte de este estudio el objetivo principal es identificar los factores genéticos que determinan si una persona con diagnóstico de EW desarrollará o no afectación neurológica. Los investigadores invitarán a participar a 500 adultos con WD de todo el Reino Unido. Se les pedirá a los participantes que completen un cuestionario en línea y proporcionen una muestra de saliva para realizar pruebas genéticas utilizando un kit de recolección enviado por correo. La identificación de estos factores genéticos mejoraría significativamente nuestra comprensión de la enfermedad y podría proporcionar nuevos objetivos para el descubrimiento de fármacos o ayudar a guiar enfoques de tratamiento más personalizados.

En la segunda parte de este estudio, el objetivo principal es desarrollar nuevas formas de monitorear el efecto de WD en el cerebro mediante pruebas. Los niveles de cobre en la sangre y la orina, que actualmente se utilizan para controlar la enfermedad, no son fiables y no reflejan necesariamente un daño cerebral continuo. No está claro el papel de las resonancias magnéticas, las pruebas de líquido cefalorraquídeo u otras medidas de daño cerebral, comúnmente utilizadas en otros trastornos neurológicos. Por lo tanto, los investigadores seguirán a un grupo de 40 pacientes mediante evaluaciones clínicas y una combinación de pruebas neurológicas, incluidas nuevas técnicas de imagen y de laboratorio, durante 24 meses. El desarrollo de nuevos enfoques para monitorear el efecto de WD en el cerebro permitirá una mejor prevención de la discapacidad neurológica y será esencial para demostrar la efectividad de nuevos tratamientos, como la terapia génica, en ensayos clínicos en el futuro.