Kohortenforschung zum Morbus Wilson (CROWD)

Die Wilson-Krankheit (WD) ist eine Erbkrankheit, die eine abnormale Kupferansammlung im Gehirn und/oder in der Leber verursacht. Manche Menschen entwickeln neurologische oder psychiatrische Symptome, während andere eine Lebererkrankung entwickeln. Die Gründe dafür sind unklar, aber wahrscheinlich tragen genetische Faktoren dazu bei. Die derzeitige Behandlung mit kupferbindenden Medikamenten ist lebenslang erforderlich. Einige sprechen gut an, andere leiden unter schwächenden Nebenwirkungen oder verschlechtern sich trotz Behandlung, was zu einer Behinderung oder der Notwendigkeit einer Lebertransplantation führt.

Im ersten Teil dieser Studie besteht das Hauptziel darin, genetische Faktoren zu identifizieren, die bestimmen, ob jemand mit der Diagnose MW eine neurologische Beteiligung entwickelt oder nicht. Die Ermittler werden 500 Erwachsene mit WD aus ganz Großbritannien zur Teilnahme einladen. Die Teilnehmer werden gebeten, einen Online-Fragebogen auszufüllen und eine Speichelprobe für genetische Tests mit einem per Post versandten Sammelkit abzugeben. Die Identifizierung dieser genetischen Faktoren würde unser Verständnis der Krankheit erheblich verbessern und könnte neue Ziele für die Arzneimittelforschung liefern oder dazu beitragen, personalisiertere Behandlungsansätze zu leiten.

Im zweiten Teil dieser Studie besteht das Hauptziel darin, neue Wege zu entwickeln, um die Wirkung von WD auf das Gehirn mithilfe von Tests zu überwachen. Kupferspiegel in Blut und Urin, die derzeit zur Überwachung der Krankheit verwendet werden, sind unzuverlässig und spiegeln nicht unbedingt eine anhaltende Hirnschädigung wider. Die Rolle von MRT-Scans, Liquortests oder anderen Messungen von Hirnschäden, die häufig bei anderen neurologischen Erkrankungen verwendet werden, ist unklar. Die Prüfärzte werden daher eine Gruppe von 40 Patienten mit klinischen Untersuchungen und einer Kombination aus neurologischen Tests, einschließlich neuartiger Bildgebungs- und Labortechniken, über 24 Monate begleiten. Die Entwicklung neuer Ansätze zur Überwachung der Wirkung von WD auf das Gehirn wird eine bessere Prävention neurologischer Behinderungen ermöglichen und wesentlich sein, um die Wirksamkeit neuer Behandlungen wie Gentherapie in zukünftigen klinischen Studien zu demonstrieren.