Ricerca di coorte sulla malattia di Wilson (CROWD)

La malattia di Wilson (WD) è una malattia ereditaria che causa un accumulo anormale di rame nel cervello e/o nel fegato. Alcune persone sviluppano sintomi neurologici o psichiatrici mentre altre sviluppano malattie del fegato. Le ragioni di ciò non sono chiare, ma è probabile che vi contribuiscano fattori genetici. Il trattamento attuale, che utilizza farmaci che legano il rame, è necessario per tutta la vita. Alcuni rispondono bene, ma altri soffrono di effetti collaterali debilitanti o peggiorano nonostante il trattamento, portando a disabilità o alla necessità di trapianto di fegato.

Nella prima parte di questo studio l'obiettivo principale è identificare i fattori genetici che determinano se qualcuno con una diagnosi di WD svilupperà o meno un coinvolgimento neurologico. Gli investigatori inviteranno a partecipare 500 adulti con WD in tutto il Regno Unito. Ai partecipanti verrà chiesto di completare un questionario online e di fornire un campione di saliva per i test genetici utilizzando un kit di raccolta inviato per posta. L'identificazione di questi fattori genetici avanzerebbe in modo significativo la nostra comprensione della malattia e potrebbe fornire nuovi obiettivi per la scoperta di farmaci o aiutare a guidare approcci più personalizzati al trattamento.

Nella seconda parte di questo studio l'obiettivo principale è quello di sviluppare nuovi modi per monitorare l'effetto della WD sul cervello mediante test. I livelli di rame nel sangue e nelle urine, attualmente utilizzati per monitorare la malattia, sono inaffidabili e non riflettono necessariamente un danno cerebrale in atto. Il ruolo delle scansioni MRI, dei test del liquido cerebrospinale o di altre misurazioni del danno cerebrale, comunemente utilizzate in altri disturbi neurologici, non è chiaro. Gli investigatori seguiranno quindi un gruppo di 40 pazienti utilizzando valutazioni cliniche e una combinazione di test neurologici, tra cui nuove tecniche di imaging e di laboratorio, per 24 mesi. Lo sviluppo di nuovi approcci per monitorare l'effetto della WD sul cervello consentirà una migliore prevenzione della disabilità neurologica e sarà essenziale per dimostrare l'efficacia di nuovi trattamenti, come la terapia genica, negli studi clinici futuri.