Un estudio prospectivo de la historia natural de las anomalías linfáticas

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Todos los grupos

Para ser elegible para participar en este estudio, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:

1. Voluntad declarada de cumplir con los procedimientos de estudio requeridos y disponibilidad durante la duración del estudio
2. Hombre o mujer, de 0 días en adelante, incluidos los recién nacidos
3. Habilidad para entender y hablar inglés.
4. Capacidad del sujeto o Representante Legalmente Autorizado (LAR) para comprender y la voluntad de firmar un documento de consentimiento informado por escrito.

Afectado (Probando)

Para ser elegible para participar en este estudio, una persona debe cumplir con uno de los siguientes criterios determinados después de la revisión del historial médico, la medicación concomitante y la revisión de alergias, la antropometría y el estado funcional:

1. Actual o antecedentes de anomalía linfática o síntomas sugestivos de un trastorno linfático
2. Una anomalía vascular mal definida que se sospecha que tiene un componente linfático anormal
3. Un patógeno, probablemente patógeno o VUS en un trastorno genético con un componente linfático conocido
4. Diagnóstico clínico de un síndrome con un componente linfático conocido

No afectados (parientes en primer grado: padres y hermanos)

Las variantes genéticas subyacentes a anomalías linfáticas complejas pueden transmitirse de padres a hijos o ser nuevas en un niño (de novo). La inclusión de familiares de primer grado ayudará en el análisis genético para delinear si la variante es hereditaria o de novo.

Para ser elegible para participar como pariente de primer grado en este estudio, una persona debe ser:

1. Un familiar de primer grado de un participante afectado.
2. 7 años o más y capaz de firmar asentimiento o consentimiento verbal para participar
3. Ser capaz de comprender comunicaciones escritas y verbales en inglés.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Una persona que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será excluida de la participación en este estudio después de la revisión del historial médico, la medicación concomitante y la revisión de alergias, la antropometría y el estado funcional:

1. Individuos que, en opinión del investigador, no pueden regresar para las visitas de seguimiento u obtener los estudios de seguimiento requeridos. Si los participantes ya han completado los datos de referencia y/o transversales antes de ser excluidos, sus datos aún se considerarán para el análisis.
2. Pacientes con VUS en trastornos genéticos sin una característica linfática anormal conocida o antecedentes linfáticos previos.
3. Pacientes con trastornos genéticos sin una característica linfática anormal conocida y sin antecedentes personales de enfermedad linfática.
4. Las anomalías linfáticas que el investigador principal determine definitivamente que son secundarias serán excluidas de este estudio. Por ejemplo, participantes que desarrollan un linfedema después de una cirugía de cáncer de mama.
5. Individuos que no hablan inglés. Aunque hay intérpretes disponibles en el NIH CC, el cuestionario LLIS no existe para otros idiomas, especialmente el español, y por lo tanto no está validado para medir estos parámetros en participantes que no hablan inglés.